Analys av genetisk mottaglighet för cancer

Inte så länge sedan, när en onkologisk sjukdom upptäcktes hos patienter, gav de helt enkelt upp, för det var ganska svårt att hoppas på någon form av positiv slut. Men nu har behandlingen av sådana sjukdomar blivit möjlig. De flesta tumörer kan lätt härdas, men bara om cancer upptäcks i tid och omedelbart vidta åtgärder.

En analys av predisposition till onkologi är en säker allierad i hälsofrågor. Många länder inför ett sådant förfarande utan att misslyckas.

Det finns många verktyg som kan identifiera sjukdomen på ett mycket tidigt stadium. Under denna period är sjukdomstillståndet ännu inte uppenbart i symptomen.

ärftlighet

Det finns gener som skyddar oss mot cancer, som kommer från nära släktingar. Men inte alltid får vi bara positiva element. I fallet där tjugo eller flera gener är i stört tillstånd kan sårbarheten för tumörutveckling öka.

Trots det faktum att inte alla talar om detta ämne i familjer, är det nödvändigt att ta reda på exakt om det finns personer med cancer i din familj. Denna information kommer att bidra till att ytterligare bestämma strategin för förebyggande eller behandling.

För att veta exakt om de möjliga riskerna är det nödvändigt att göra en analys av den genetiska predispositionen till cancer.

Efter att ha passerat testet för predisponering mot cancer kan du vid behov stämma överens med en mer hälsosam livsstil och ta in den rätt kost och alla hälsorelaterade element.

Riskerna i samband med uppkomsten av cancerframkallande kan beräknas tack vare tjugotvå gener, som har sitt eget specifika fokus. Kontrollera predispositionen att cancer kan ske genom att göra lämplig analys.

Principen för genetisk testning

Den information som mänskliga gener innehåller hjälper till att upptäcka cancerrelaterade benägenheter. Vid identifiering av risker är inte bara historien om släktets sjukdomar, utan också den medicinska undersökningen effektiv: ett genetiskt blodprov för cancer blir det bästa verktyget för att bestämma hela bilden.

DNA-testet för sjukdomen är fortfarande inte relevant för hela livet, från födsel till döds. Du kan gå tillbaka till det och tillämpa det i alla lämpliga situationer. Därför är det viktigt att kontakta specialister och genomföra denna studie om det behövs.

Historien om familjesjukdomar, inbäddad i DNA, bidrar till att bestämma graden av sannolikhet för förekomst av sjukdomen, för att identifiera mottagligheten i sig. Vid behandling och förebyggande blir denna information grundläggande.

Att veta i förväg en förutsättning för cancer är att vara redo att slå tillbaka sjukdomen. Det är tack vare en objektiv bedömning av vad som händer kan du bygga en behandlingsstrategi och med minimal ansträngning, tid och pengar för att hantera sjukdomen under den tid då sannolikheten för behandlingseffektivitet är störst.

En annan viktig punkt i denna diagnos är den psykologiska sidan. Det är ganska svårt att behålla inre lugn och inte oroa dig om du misstänker att du har cancer. För vissa är det tillräckligt att gå igenom forskningen en gång och för alltid släppa av rädslan och berättelserna i samband med släktets sjukdomar.

Rådgivning är indelad i flera viktiga delar:

• Samla patienthistorikinformation.
• Analys av genetisk information.
• Sök efter verktyg för att minska riskerna.
• Psykologiskt samråd.
• Ytterligare åtgärder.

Om resultatet av analysen av genetisk lokalisering är negativ betyder det inte att det inte längre är nödvändigt att besöka sjukvård. Sannolikheten för neoplasma är alltid där, så det är väldigt viktigt att inte glömma förebyggande och undersökningar hos läkaren, vilket rekommenderas att utföras systematiskt.

Hur man kontrollerar bröstkörteln?

Prognoserna på detta område är ganska nedslående. En stor andel kvinnor står över denna speciella cancerform. Endast tidig upptäckt av sjukdomen och kompetent terapi ger nästan hundra procent garanti för läkning.

Ett onkologiskt test av bröstkörteln i form av en ultraljudsundersökning är nödvändig för att varje kvinna ska passera årligen.

När kvinnan passerar trettiofemårsmärket rekommenderas det att genomgå en mammografi, som också är tillräcklig för att göra en gång om året. Denna procedur är en röntgen av bröstkörtlarna, utförs utan smärta.

Riskgrupp

1. Kvinnor bör vara försiktigare i den här frågan om menstruationens början började falla under en mycket tidig livstid (upp till tolv år).
2. Du bör också ta på allvar hälsan hos de företrädare för den vackra hälften av mänskligheten som, efter att ha korsat den trettioåriga milstolpen, inte födde.
3. Denna grupp omfattar kvinnor som har släktingar som står inför denna sjukdom.
4. Du bör också kontrolleras regelbundet av dem som redan har diagnostiserat bröstsjukdom.

Om du har förstorade lymfkörtlar i armhålorna, är tätningar palpabla, det finns några oförståliga förändringar i huden, och bröstvårtutsläpp är närvarande, bör du omedelbart kontakta en läkare och genomgå den nödvändiga undersökningen.

"Utrustning för snabb och noggrann analys"

Prostatakörteln

Cancerproblem i prostatakörteln är kanske den vanligaste sjukdomen bland den manliga hälften, som har överskridit åldern på femtiofem. Att känna sig avslappnad och säker är det tillräckligt att genomgå transrektal ultraljud bara vartannat år. Du behöver också ett par test för tumörmarkörer av prostatacancer.

Dessa studier reflekterar rätt noggrant situationen. Det bör påpekas att matintaget före analysen är oönskade och prostatakörteln måste ligga i vila, det vill säga efter resten av sådana studier måste du vänta minst sju dagar. Vid prostataenom, liksom prostatit, krävs en årlig studie om upptäckt av cancer.

Tjocktarm

Ett annat stort cancerhot är kolorektal cancer. Det bästa sättet att kontrollera detta område för närvaro av tumörer är en koloskopi, genom vilken kolon undersöks för patologier. I processen kan du också ta en bit vävnad för analys direkt från tarmarna, liksom ta bort små polyper.

Denna procedur rekommenderas för dem som är över femtio vart femte år. I situationer där patologi har hittats i nära släktingar bör en koloskopi göras från och med i fyrtioårsjubileet. Det är nödvändigt att noggrant övervaka alla förändringar i tarmarna. Kolorektal cancer kan uppstå vid blödning, förstoppning och diarré. Om dessa symptom är närvarande bör du kontakta en specialist.

Hudcancer

Melanom är en ganska allvarlig hälsorisk. Med tanke på de nuvarande trenderna, strävan efter garvning och populariseringen av solarium, är det nödvändigt att kontrollera din huds hälsa. Även en enkel medicinsk undersökning kan vara tillräcklig för att upptäcka sjukdomen.

Förändringen i hudton, liksom strukturen hos de element som finns på den (mol och pigmentfläckar, tätningar och sår) - en signal att tänka på kroppens tillstånd.

Livmoderhalscancer

Tyvärr vänder inte alla till läkaren i tid, så situationen förvärvar ofta oåterkallelig status. Denna patologi kan utvecklas oavsett hur gammal kvinnan är. Inte heller gäller ärftlighet.

Cervical cancer kan detekteras genom rutinundersökning av en gynekolog. För att kunna svara i tid nog bara för att skicka planerade inspektioner. Diagnostiken i denna zon är absolut smärtfri. Bara ett förfarande per år räcker från det ögonblick som en kvinna börjar leva sexuellt.

Diagnos innefattar ett möte med en gynekolog, kolposkopi samt ett Pap-test. Den sista delen av diagnosen utförs parallellt med doktorns undersökning. En kvinna måste vara försiktig med olika patologier som är drabbade av onkologi.

Oavsett hur säker du är i din hälsa, försumma inte förebyggande och regelbundna kontroller med den frekvens som rekommenderas av läkare. Priset på vårdslöshet är för högt - din hälsa.

KRAS: Genetisk analys för koloncancer

Vad är den genetiska markören KRAS

KRAS-genen är ansvarig för syntesen av ett intracellulärt proteinenzym som spelar en viktig roll i celldelnings- och dödsprocesserna. Följaktligen leder störningen av dessa processer till deras okontrollerade maligna tillväxt och bildandet av cancer tumörer.

En viktig roll i dessa processer spelas av det så kallade arbetet. epithelial tillväxtfaktor (EGFR). Det är en receptor känslig för utseendet av KRAS protein.
I fallet med en cancer ökar känsligheten hos EGFR-receptorerna, även när det gäller de initiala faserna av malign degeneration. Effekten på dessa receptorer är endast möjlig om KRAS-proteiner är i sin normala form utan att genomgå genetiska mutationer.

Modern genetisk diagnostik gjorde det möjligt att fastställa att det normala genetiskt oförändrade KRAS-proteinet finns närvarande hos 60% av patienterna med koloncancer, och detta fenomen kan detekteras i tidigaste skeden av sjukdomen. Tidig initierad biologisk behandling som syftar till att undertrycka känsligheten hos EGFR-receptorer till KRAS-enzymer gör att du kan stoppa kritiska processer som leder till okontrollerad tillväxt av cancerceller i tarmarna.

Således tjänar detektion av normalt KRAS-protein i tumörceller hos patienter med tjocktarmscancer som en indikation för förskrivning av biologisk behandling.

Kolla på KRAS

Analys av KRAS-proteinet indikerar huruvida detta protein är normalt, eller det finns genetiska abnormiteter i sin struktur. Analysen utförs i det genetiska laboratoriet. Ett vävnadsprov erhållet med användning av en biopsi krävs för att utföra det.

Tolkning av testresultat

• Den normala genetiska profilen för KRAS-proteinet är en indikation för biologisk behandling som undertrycker receptorns hyperaktivitet för epitelväxtfaktor EGFR.
• Förändringar (mutationer) av KRAS-proteinet indikerar omöjligheten av sådan behandling.

Vad ger KRAS-kontrollen?

Biologisk behandling är en mycket effektiv metod som kan leda till snabb och fullständig återhämtning av patienten i de tidiga stadierna av tumörutveckling. Användningen av denna metod, som redan nämnts, beror dock på ett antal genetiska faktorer. Kontrollera med KRAS kan du snabbt och noggrant välja den optimala behandlingsmetoden.

Å ena sidan kan du inte slösa bort dyrbar tid för en cancerpatient att försöka otillräcklig behandling. Å andra sidan, då den appliceras korrekt, möjliggör biologisk behandling att undvika sådana traumatiska metoder för kroppen som kirurgi och kemoterapi med dess allvarliga biverkningar.

Genetisk analys är en av de mest avancerade, moderna metoderna för att diagnostisera tjocktarmscancer. I Israel används det framgångsrikt, eftersom den höga yrkesutbildningen av medicinsk personal och det tekniska stödet till laboratorier gör det möjligt att utföra de mest subtila och noggranna genetiska kontrollerna.

Fördjupning till kolorektal cancer

En genetisk studie som avslöjar en gemensam ärftlig predisposition till kolorektal cancer och till precancerösa adenomatösa polyper i kolon. Den består av en studie av den genetiska markören LOC727677 (Plats: 8q24.21), i samband med en ökad risk för att utveckla kolorektal cancer.

Vilket biomaterial kan användas för forskning?

Buccal (buccal) epitel, venöst blod.

Hur förbereder man sig för studien?

Ingen träning krävs.

Allmän information om studien

Kolorektal cancer (kolon och ändtarmscancer) är en av de vanligaste cancerna i världen. Omkring 10% av befolkningen har en genetisk predisposition till den. Först av allt innehåller riskgruppen människor i vars familj onkopatologi.

Symtom på kolorektal cancer är många och icke-specifika. Ofta utvecklas det från tidigare bildade adenomatösa polyper. Tidig upptäckt och avlägsnande av kolonpolyper kan förhindra utveckling av cancer och kännetecknas av en gynnsam prognos, så regelbunden screening är så viktig. Från diagnostiska instrumentanalyser används irrigoskopi eller koloskopi med biopsi för att bekräfta tumörvävnad. Behandling av kolorektal cancer beror på dess placering, storlek och omfattning, samt patientens ålder och hälsa. Kirurgi är en vanlig behandling för kolorektal cancer.

En genetisk studie är att analysera tillståndet för den genetiska markören LOC727677 G (g.41686854) T, som karakteriserar risken för kolorektal cancer. Analysen avslöjar en allmän predisposition och är inte associerad med diagnosen sällsynta former av tidig familjär kolorektal cancer i samband med MSH2- och MLH1-generna (ärftlig icke-flippisk tjocktarmscancer, Lynch-syndrom). Locus LOC727677 (8q24) är ett område som direkt interagerar med MYC-genen, som ofta spelar en ledande roll i utvecklingen av maligna neoplasmer på grund av dysregulering av syntesen av proto-onkogener (de kodar proteiner som är involverade i att styra tillväxt, celldelning och differentiering).

Den inre ytan av tjocktarmen är i kontakt med ett stort antal faktorer som kan leda till cellskador. Därför uppdateras cellerna som är luddiga i tarmväggen ständigt. En mutation som påverkar en gen som kontrollerar celltillväxt kan leda till deras okontrollerade delning, vilket vanligtvis orsakar en precancerös tumör (adenomatös polyp). Om du inte börjar behandla i tid, kan det så småningom utvecklas till cancer.

För att identifiera genetisk risk i avsaknad av patologi är den huvudsakliga förebyggande metoden långsiktig uppföljning, snabb behandling av alla pre-tumörförhållanden och eliminering av faktorer som ökar risken för cancer.

Faktorer som bidrar till utvecklingen av kolorektal cancer:

• ätvanor (högt innehåll i kost av kött och mat rik på djurfetter och lågt innehåll av växtfoder);
• överdriven dricka
• rökning;
• ålder över 55 år
• stillasittande livsstil;
• ärftligheten (möjligheten till ärftlig överföring av sjukdomen visar att det finns familje polyproposyndrom, det finns en ökning av risken att utveckla kolorektalcancer med ca 3 gånger bland första grader av patienter med cancer eller kolonpolyper).
• inflammatorisk tarmsjukdom (ulcerös kolit, Crohns sjukdom, pankolit med en sjukdomsvaraktighet på mer än 10 år);
• adenom i kolon i historien;
• diffus familial polyposis, enkel- och multipelpolyper, vilösa tumörer;
• en historia av cancer hos de inre genitala organen eller bröstcancer hos kvinnor;
• familjecancer syndrom;
• immunbristtillstånd
• arbeta i farlig produktion (hög förekomst av kolorektal cancer hos asbestarbetare).

När är en studie planerad?

• När sjukdomens familjehistoria (närvaron av nära släktingar till diagnostiserad kolorektal cancer eller adenomatös polyposis).
• För primära tumörer lokaliseras både i tjocktarmen och i andra organ (bröstkörtlar, livmoder, prostata).

Vad betyder resultaten?

G / g

G / T

Fördjupning till kolorektal cancer

En genetisk studie som avslöjar en gemensam ärftlig predisposition till kolorektal cancer och till precancerösa adenomatösa polyper i kolon. Den består av en studie av den genetiska markören LOC727677 (Plats: 8q24.21), i samband med en ökad risk för att utveckla kolorektal cancer.

Vilket biomaterial kan användas för forskning?

Buccal (buccal) epitel, venöst blod.

Hur förbereder man sig för studien?

Ingen träning krävs.

Allmän information om studien

Kolorektal cancer (kolon och ändtarmscancer) är en av de vanligaste cancerna i världen. Omkring 10% av befolkningen har en genetisk predisposition till den. Först av allt innehåller riskgruppen människor i vars familj onkopatologi.

Symtom på kolorektal cancer är många och icke-specifika. Ofta utvecklas det från tidigare bildade adenomatösa polyper. Tidig upptäckt och avlägsnande av kolonpolyper kan förhindra utveckling av cancer och kännetecknas av en gynnsam prognos, så regelbunden screening är så viktig. Från diagnostiska instrumentanalyser används irrigoskopi eller koloskopi med biopsi för att bekräfta tumörvävnad. Behandling av kolorektalcancer beror på dess plats, storlek och omfattning, samt patientens ålder och hälsotillstånd. Kirurgi är en vanlig behandling för kolorektal cancer.

En genetisk studie är att analysera tillståndet för den genetiska markören LOC727677 G (g.41686854) T, som karakteriserar risken för kolorektal cancer. Analysen avslöjar en allmän predisposition och är inte associerad med diagnosen sällsynta former av tidig familjär kolorektal cancer i samband med MSH2- och MLH1-generna (ärftlig icke-flippisk tjocktarmscancer, Lynch-syndrom). Locus LOC727677 (8q24) är ett område som direkt interagerar med MYC-genen, som ofta spelar en ledande roll i utvecklingen av maligna neoplasmer på grund av dysregulering av syntesen av proto-onkogener (de kodar proteiner som är involverade i att styra tillväxt, celldelning och differentiering).

Den inre ytan av tjocktarmen är i kontakt med ett stort antal faktorer som kan leda till cellskador. Därför uppdateras cellerna som är luddiga i tarmväggen ständigt. En mutation som påverkar en gen som kontrollerar celltillväxt kan leda till deras okontrollerade delning, vilket vanligtvis orsakar en precancerös tumör (adenomatös polyp). Om du inte börjar behandla i tid, kan det så småningom utvecklas till cancer.

För att identifiera genetisk risk i avsaknad av patologi är den huvudsakliga förebyggande metoden långsiktig uppföljning, snabb behandling av alla pre-tumörförhållanden och eliminering av faktorer som ökar risken för cancer.

Faktorer som bidrar till utvecklingen av kolorektal cancer:

• ätvanor (högt innehåll i kost av kött och mat rik på djurfetter och lågt innehåll av växtfoder);
• överdriven dricka
• rökning;
• ålder över 55 år
• stillasittande livsstil;
• ärftligheten (möjligheten till ärftlig överföring av sjukdomen visar att det finns familje polyproposyndrom, det finns en ökning av risken att utveckla kolorektalcancer med ca 3 gånger bland första grader av patienter med cancer eller kolonpolyper).
• inflammatorisk tarmsjukdom (ulcerös kolit, Crohns sjukdom, pankolit med en sjukdomsvaraktighet på mer än 10 år);
• adenom i kolon i historien;
• diffus familial polyposis, enkel- och multipelpolyper, vilösa tumörer;
• en historia av cancer hos de inre genitala organen eller bröstcancer hos kvinnor;
• familjecancer syndrom;
• immunbristtillstånd
• arbeta i farlig produktion (hög förekomst av kolorektal cancer hos asbestarbetare).

När är en studie planerad?

• När sjukdomens familjehistoria (närvaron av nära släktingar till diagnostiserad kolorektal cancer eller adenomatös polyposis).
• För primära tumörer lokaliseras både i tjocktarmen och i andra organ (bröstkörtlar, livmoder, prostata).

Vad betyder resultaten?

G / g

Oncology. Analys av genetisk predisposition.

Lite distraherad från tumörmarkörer. Mina abonnenter har många frågor om analysen av genetisk predisposition. Därför talar jag om det här i det här inlägget. Och följande kommer tillbaka till markörerna.

"Vad är ett genetiskt test för cancer?"
Genetisk analys för cancer avslöjar risken för cancerpatologi:
-bröstkörteln;
-äggstock;
-cervical cancer;
-prostata;
-lungor;
-särskilt tarm och tjocktarm.

Det finns också en genetisk diagnos för vissa medfödda syndrom, vars existens ökar sannolikheten för att utveckla cancer i organen:
-Li-Fraumeni syndrom talar om risken för att utveckla cancer i hjärnan, binjurarna, bukspottkörteln och blodet.
-Peutz-Jeghers syndrom avser sannolikheten för onkopatologi i matsmältningssystemet (matstrupe, mage, tarmar, lever, bukspottkörtel).

Idag har forskare upptäckt ett antal gener, förändringar som i de flesta fall leder till utveckling av onkologi.
Således skyddar BRCA1- och BRCA2-generna kvinnor mot utvecklingen av äggstocks- och bröstcancer och män - mot prostatacancer. Fel i dessa gener visar tvärtom att det finns risk för onkopatologi av denna lokalisering. En analys av en genetisk mottaglighet för cancer ger information om förändringar i dessa och andra gener.

"Är det möjligt att ta en sådan analys?"

Kontraindikationer för leveransen av denna analys existerar inte.

"Hur tar man en analys?"

För en patient är detta ett vanligt blodprov från en ven.

"Varför under den kliniska undersökningen gör inte sådan analys?"
Genom att genomföra forskningsresultat från denna analys fann forskare att årens genetisk forskning inte signifikant påverkar kvinnornas dödlighet från bröst- och äggstockscancer. Därför är metoden inte lämplig som en diagnostiseringsmetod för screening (utförd för varje person). Och som en undersökning av riskgrupper sker genetisk diagnos.

Huvudfokus för analysen av genetisk predisposition till cancer är att om en gen bryts ner i en viss gen, har personen risken att utveckla eller riskera att överföra denna gen till sina barn.

"Hur exakt är analysen?"
Det mottagna svaret kan inte 100% försäkra patienten om att han blir sjuk eller inte får cancer. Ett negativt resultat av genetisk testning tyder på att risken för att utveckla cancer inte överstiger de genomsnittliga siffrorna i befolkningen. Ett positivt svar ger mer exakt information. Således är risken för att utveckla bröstcancer hos kvinnor med mutationer i BRCA1- och BRCA2-generna 60-80% och ovariecancer - 40-60%.

"Måste jag ta en sådan analys?"
Denna analys har inte tydliga indikationer för leverans, oavsett om det är en viss ålder eller patientens hälsotillstånd. Om bröstcancer hittades hos en 20-årig tjej, borde hon inte vänta 10 eller 20 år för att undersökas. Du kan omedelbart genomgå en genetisk studie för cancer, för att bekräfta eller eliminera mutationen av generna som kodar för utveckling av cancerpatologier.

När det gäller prostatatumörer är varje man efter 50 år med prostataadenom eller kronisk prostatit användbar för att genomföra en genetisk diagnos, samt att bedöma risken. Men det är troligen olämpligt att diagnostisera personer i vars familj det inte fanns fall av en illamående sjukdom.

Indikationerna för att genomföra en genetisk analys för cancer är fall av upptäckt av maligna tumörer hos blodrelaterade personer. En undersökning ska ordineras av en genetiker, som efter och utvärderar resultatet. Patientens ålder för att klara testet är irrelevant, eftersom nedbrytningen i generna låg från födseln, så om BRCA1- och BRCA2-generna är normala på 20 år, gör det inte samma mening om samma forskning efter 10 eller flera år.

"Vilka är normerna för en sådan analys?"

Genetisk analys för cancer är inte en studie med tydliga normer, det är inte värt att hoppas att du får ett resultat som tydligt anger "låg", "medium" eller "hög" risk för att utveckla cancer. Resultaten av undersökningen kan endast utvärderas av en genetiker. För dataens noggrannhet bör flera mutationer undersökas. Till exempel för bröst- och äggstockscancer undersöks 7 mutationer för lungcancer - 4 mutationer.

Är cancer ärft?

6 februari 2019

Du undrade förmodligen denna fråga mer än en gång om någon från dina släktingar hade diagnostiserats med en onkologisk sjukdom. Många människor är förlorade - vad ska man göra om farmor och mormor dog i åldern 30-40 år och det finns ingen information om deras sjukdomar? Och om de dog vid 60 år "i åldern", som allt annat vid tiden, var det onkologi? Kan det ske för mig?

När en släkting får cancer är vi rädda. I viss utsträckning är det också läskigt för din hälsa - är ärftens ärft? Innan vi gör förhastade slutsatser och panik, låt oss ta itu med denna fråga.

Vi i medicinen 24/7-kliniken försöker aktivt tillämpa geneticists prestationer i vardagen: vi bestämmer förutsättningen för olika typer av cancer och förekomsten av mutationer - genom genetisk forskning. Om du är i fara - kommer vi att berätta lite om det senare - du borde vara uppmärksam på dessa studier. Under tiden - tillbaka till frågan.

Cancer är i sin natur en genetisk sjukdom som uppstår på grund av cellgenomets nedbrytning. Tid efter gång i cellen finns en sekventiell ackumulering av mutationer, och det förvärvar gradvis egenskaperna hos en malign en - den är maligniserad.

Det finns flera gener involverade i uppdelningen, och de fungerar inte samtidigt.

• Gener som kodar tillväxt- och delningssystem kallas proto-onkogener. När de bryts börjar cellen att oändligt dela och växa.
• Det finns tumörsuppressorgener som är ansvariga för systemet för att uppleva signaler från andra celler och hämma tillväxt och uppdelning. De kan hämma celltillväxt, och när de bryts slocknar den här mekanismen.
• Och slutligen finns det DNA-reparationsgener som kodar proteiner som reparerar DNA. Deras uppdelning bidrar till en mycket snabb ackumulering av mutationer i cellgenomet.

Genetisk predisposition till onkologi

Det finns två scenarier för starten av mutationer som orsakar cancer: icke-ärftlig och ärftlig. Icke-ärftliga mutationer förekommer i initialt friska celler. De förekommer under påverkan av yttre cancerframkallande faktorer, såsom rökning eller ultraviolett strålning. Mestadels utvecklas cancer hos människor i vuxen ålder: processen för framväxt och ackumulering av mutationer kan ta mer än ett dussin år.

Men i 5-10% av fallen spelar ärftlighet en avgörande roll. Detta händer i fallet då en av de onkogena mutationerna uppträdde i den reproduktiva cellen, vilket var lyckligt nog att bli mänsklig. Dessutom kommer var och en av de ungefär 40 * 1012 cellerna i denna persons kropp också att innehålla den initiala mutationen. Följaktligen behöver varje cell ackumulera mindre mutationer för att bli cancerös.

Den ökade risken för att utveckla cancer överförs från generation till generation och kallas ett ärftligt tumörssyndrom. Detta syndrom uppträder ganska ofta - cirka 2-4% av befolkningen.

Trots det faktum att majoriteten av onkologiska sjukdomar orsakas av slumpmässiga mutationer, bör den ärftliga faktorn också ges allvarlig uppmärksamhet. Att veta om de ärftliga mutationerna är det möjligt att förhindra utvecklingen av en specifik sjukdom.

Cancerkänslighet är ärvt som en Mendelisk dominerande egenskap, med andra ord som en vanlig gen med en annan incidensgrad. Samtidigt är sannolikheten för förekomst vid en tidig ålder högre i ärftliga former än i sporadiska.

Gemensam genetisk forskning

Berätta kortfattat om de huvudtyper av genetiska studier som visas för personer i riskzonen. Alla dessa studier kan utföras på vår klinik.

Identifiering av mutationer i BRCA-genen

Tack vare Angelina Jolie diskuterade hela världen aktivt ärftlig bröst- och äggstockscancer år 2013, även icke-specialister är nu medvetna om mutationer i BRCA1- och BRCA2-generna. På grund av mutationer förloras funktionerna hos proteinerna som kodas av dessa gener. Som ett resultat störs huvudmekanismen för att reparera (återställa) dubbelsträngspauser i DNA-molekylen och ett tillstånd av genomisk instabilitet uppstår - en hög frekvens av mutationer i genomet hos cellinjen. Genomisk instabilitet är en central faktor vid cancerframkallande.

Forskare har beskrivit mer än tusen olika mutationer i dessa gener, varav många (men inte alla) är förknippade med ökad risk för cancer.

Hos kvinnor med nedsatt BRCA1 / 2 är risken att utveckla bröstcancer 45-87%, medan den genomsnittliga sannolikheten för denna sjukdom endast är 5,6%. Det finns en ökande sannolikhet att utveckla maligna tumörer i andra organ: äggstockarna (från 1 till 35%), bukspottkörteln och hos män - i prostatakörteln.

Genetisk predisposition till ärftlig icke-coli rektal cancer (Lynch syndrom)

Kolorektal cancer är en av de vanligaste cancerna i världen. Omkring 10% av befolkningen har en genetisk predisposition till den.

Ett genetiskt test för Lynch syndrom, även känt som ärftlig non-fibroid colorectal cancer (NCRP), bestämmer sjukdomen med en noggrannhet på 97%. Lynch syndrom är en ärftlig sjukdom som gör att en malign tumör påverkar väggarna i tjocktarmen. Det uppskattas att cirka 5% av alla fall av kolorektalt cancer är associerade med detta syndrom.

Identifiering av mutationer i BRaf-genen

I närvaro av melanom, tumörer i sköldkörteln eller prostatakörteln, äggstockar eller tarmtumörer, rekommenderas (och i vissa fall) det att analysera BRaf-mutationen. Denna studie kommer att hjälpa dig att välja rätt strategi för behandling av tumörer.

BRAF är en onkogen som ansvarar för kodningen av ett protein som ligger i Ras-Raf-MEK-MARK-signalvägen. Denna väg reglerar normalt celldelning under kontroll av en tillväxtfaktor och olika hormoner. En mutation i BRaf onkogen leder till överdriven okontrollerad proliferation och resistens mot apoptos (programmerad död). Resultatet är flera gånger accelererad cellmultiplicering och neoplasmtillväxt. Enligt vittnesbörd av denna studie gör en specialist en slutsats om möjligheten att använda BRaf-hämmare, som har visat en signifikant fördel jämfört med standard kemoterapi.

Analysmetod

Vilken genetisk analys som helst är ett komplext, flerstegsförfarande.
Det genetiska materialet för analys tas från celler, som regel från blodceller. Men senast byter laboratorierna till icke-invasiva metoder och ibland extraherar DNA från saliv. Det valda materialet utsätts för sekvensering - sekvenseringen av monomerer med användning av kemiska analysatorer och reaktioner. Denna sekvens är den genetiska koden. Den resulterande koden jämförs med referensen och bestämmer vilka områden som hör till vissa gener. Baserat på deras närvaro, frånvaro eller mutation, sluts de på testresultaten.

Idag finns det i laboratorier många metoder för genetisk analys, var och en är bra i vissa situationer:

• FISH-metod (fluorescens in situ hybridisering). Ett speciellt färgämne, ett DNA-prov med fluorescerande etiketter, som kan visa kromosomavvikelser (avvikelser) som är viktiga för att bestämma närvaron och prognosen för utvecklingen av vissa maligna processer introduceras i det biomaterial som tas emot från patienten.
• Till exempel är metoden användbar för att identifiera kopior av HER-2-genen, en viktig egenskap vid behandling av bröstcancer. Metoden för jämförande genomisk hybridisering (CGH). Metoden låter dig jämföra DNA med frisk patientvävnad och tumörvävnad. En exakt jämförelse gör det klart vilka delar av DNA som är skadade, vilket ger verktygen möjlighet att välja riktade behandlingar.
• Sekventeringen av den nya generationen (NGS) - till skillnad från de tidigare sekvenseringsmetoderna, kan "läsa" flera delar av genomet på en gång, så det assimilerar processen att "läsa" genomet. Det används för att identifiera polymorfier (ersättning av nukleotider i DNA-kedjan) och mutationer associerade med utvecklingen av maligna tumörer i vissa delar av genomet.

På grund av det stora antalet kemiska reagenser är genetiska forskningsmetoder ganska ekonomiskt kostsamma. Vi försöker att fastställa den optimala kostnaden för alla förfaranden, så priset för sådana studier börjar från 4.800 rubel.

Riskgrupper

Riskgrupperna för ärftlig cancer innefattar personer som har minst en av följande faktorer:

• Flera fall av en typ av cancer i familjen
  (till exempel magecancer av farfar, far och son);
• Sjukdomar i en tidig ålder för en given indikation
  (till exempel kolorektal cancer hos en patient yngre än 50 år);
• Enstaka fall av en viss typ av cancer
  (till exempel äggstockscancer eller trippel negativ bröstcancer);
• Cancer i vart och ett av de parade organen
  (till exempel cancer i vänster och höger njure);
• Mer än en typ av cancer med en släkting
  (till exempel en kombination av bröst och äggstockscancer);
• Cancer, inte typiskt för patientens kön
  (till exempel bröstcancer hos en man).

Om en person och hans familj kännetecknas av minst en faktor från listan, bör du konsultera en genetiker. Han kommer att avgöra om det finns medicinska indikationer för att ta ett genetiskt test.

För att upptäcka cancer i ett tidigt skede bör bärare av det arveliga tumörssyndet genomgå en grundlig screening för cancer. I vissa fall kan risken att utveckla cancer minskas betydligt med hjälp av förebyggande åtgärder och förebyggande av läkemedel.

Det genetiska "utseendet" av en cancercell i utvecklingsprocessen förändras och förlorar sitt ursprungliga utseende. För att använda de molekylära egenskaperna hos cancer för behandling är det därför inte tillräckligt att undersöka endast ärftliga mutationer. Molekylär provning av prover erhållna som ett resultat av en biopsi eller en operation är nödvändig för att identifiera tumörens svaga punkter.

Under provet analyseras tumören, ett individuellt molekylpass utarbetas. I kombination med ett blodprov, beroende på det önskade testet, utförs en kombination av olika gen- och proteintester. Som ett resultat av detta test blir det möjligt att tilldela riktade terapi som är effektiva för varje typ av tumör närvarande.

förebyggande

Man tror att för att bestämma mottagligheten för cancer kan man göra en enkel analys för förekomsten av tumörmarkörer - specifika ämnen som kan vara produkterna från tumörens liv.

Ökning av frekvensen kan bero på ett antal anledningar som är helt orelaterade med cancer. Samtidigt finns det exempel på personer med onkologiska sjukdomar, vars värden för onkologarkaraktär ligger kvar inom det normala området. Experter använder tumörmarkörer som en metod för att spåra förloppet av en redan upptäckt sjukdom, vars resultat måste kontrolleras.

För att identifiera sannolikheten för genetiskt arv i första hand, om du är i riskzonen, behöver du rådgöra med en onkolog för rådgivning. En specialist som bygger på din medicinska historia kommer att dra slutsatsen om behovet av vissa studier.

Det är viktigt att förstå att beslutet att utföra ett test måste göras av läkaren. Självmedicinering i onkologi är oacceptabelt. Felaktigt tolkade resultat kan inte bara orsaka för tidig panik - du kan helt enkelt sakna starten på att utveckla cancer. Detektion av cancer i ett tidigt skede med korrekt behandling levererad i tid ger möjlighet till återhämtning.

Är det värt att panikera?

Cancer är den oundvikliga följeslagaren till en långlivad organisme: sannolikheten för att ackumulera somatisk cell av ett kritiskt antal mutationer är direkt proportionellt mot livslängden. Att cancer är en genetisk sjukdom betyder inte att den är ärftlig. Det överförs i 2-4% av fallen. Om du har en cancer sjukdom med din släkting, inte panik, kommer du att skada dig själv och honom. Kontakta en onkolog. Gå igenom de studier som han tilldelar dig. Det är bättre om det är en specialist som övervakar framsteg i diagnos och behandling av cancer och är medveten om allt som du själv just har lärt dig. Följ hans rekommendationer och bli inte sjuk.

Genetisk analys för cancer

Den höga förekomsten av cancer gör onkologer att arbeta dagligen om problem med tidig diagnos och effektiv behandling. Genetisk analys för cancer är ett av de moderna sätten att förebygga cancer. Men är denna forskning sann och bör den ges till alla? - En fråga som oroar både forskare, läkare och patienter.

Ledande kliniker utomlands

vittnesbörd

Idag avslöjar en genetisk analys för cancer risken att utveckla cancerpatologier:

• bröstkörteln;
• äggstock;
• cervical cancer;
• prostata;
• lungor;
• särskilt tarm och tjocktarm.

Det finns också en genetisk diagnos för vissa medfödda syndrom, vars existens ökar sannolikheten för att utveckla flera cancerorgan. Li-Fraumeni syndrom talar exempelvis för risken för hjärnans cancer, binjurar, bukspottkörtel och blod och Peutz-Jeghers syndrom indikerar sannolikheten för onkopatologi i matsmältningssystemet (matstrupe, mag, tarm, lever, bukspottkörtel).

Vad visar en sådan analys?

Idag har forskare upptäckt ett antal gener, förändringar som i de flesta fall leder till utveckling av onkologi. Dussintals maligna celler utvecklas i våra kroppar varje dag, men immunsystemet, tack vare speciella gener, kan hantera dem. Och i fall av nedbrytningar i en eller annan DNA-struktur fungerar dessa gener felaktigt, vilket ger en chans att utveckla onkologi.

Således skyddar BRCA1- och BRCA2-generna kvinnor från utvecklingen av ovarie- och bröstkörtelcancer och män - från prostatacancer. Uppdelningar i dessa gener visar tvärtom att det finns risk för att karcinom utvecklas av denna lokalisering. En analys av en genetisk mottaglighet för cancer ger information om förändringar i dessa och andra gener.

Uppdelningar i dessa gener är ärvda. Alla vet om Angelina Jolie. I hennes familj var det fallet bröstcancer, så skådespelerskan bestämde sig för att genomgå en genetisk diagnos, vilket avslöjade mutationer i BRCA1- och BRCA2-generna. Det är sant att det enda som läkare kunde hjälpa till i detta fall är att utföra en operation för att avlägsna bröstet och äggstockarna så att det inte finns någon nytta för de muterade generna.

Finns det några kontraindikationer för testet?

Kontraindikationer för leveransen av denna analys existerar inte. Det är dock inte nödvändigt att göra det som en rutinundersökning och jämföra med ett blodprov. Det är inte känt hur resultatet av diagnosen kommer att påverka patientens psykologiska tillstånd. Därför bör en analys endast utses om det finns strikta indikationer på det, nämligen registrerade fall av cancer hos blodrelaterade personer eller om patientens precancerösa tillstånd (till exempel godartad bröstkörtelbildning).

Ledande experter på kliniker utomlands

Professor Moshe Inbar

Dr Justus Deister

Professor Jacob Schechter

Dr. Michael Friedrich

Hur sker analysen och är det nödvändigt att förbereda sig på något sätt?

Genetisk analys är ganska enkel för patienten, eftersom den utförs av en enda blodprovtagning. Efter det att blodet utsätts för molekylärgenetisk forskning, som tillåter att bestämma mutationer i generna.

Laboratoriet har flera reagens som är specifika för en viss struktur. För ett enda blodprov kan flera gener undersökas för skada.

Forskning kräver ingen speciell förberedelse, men efter de allmänt accepterade reglerna för att donera blod kommer det inte att störa. Dessa krav inkluderar:

1. Uteslutande av alkohol en vecka före diagnosen.
2. Rök inte i 3-5 dagar före donation av blod.
3. 10 timmar före undersökningen.
4. I 3-5 dagar före donation av blod håller du dig till en diet med undantag av feta, kryddiga och röka produkter.

Hur mycket kan du lita på en sådan analys?

De mest studerade är detektering av nedbrytningar i BRCA1- och BRCA2-generna. Men med tiden började läkare märka att årens genetisk forskning inte påtagligt påverkar kvinnornas dödlighet från bröst- och äggstockscancer. Därför är metoden inte lämplig som en diagnostiseringsmetod för screening (utförd för varje person). Och som en undersökning av riskgrupper sker genetisk diagnos.

Huvudfokusen på analysen av en genetisk predisposition till cancer är att om en gen bryts ner i en viss gen, har personen risken att utveckla cancer eller risken att ge genen till sina barn.

För att lita på eller inte är de erhållna resultaten en privat fråga för varje patient. Det kan inte vara nödvändigt att utföra förebyggande behandling (orgelfärgning) med negativt resultat. Om genavbrott hittas är det dock värt att övervaka din hälsa noga och regelbundet genomföra förebyggande diagnostik.

Känslighet och specificitet av analysen för genetisk predisposition till onkologi

Känslighet och specificitet är begrepp som visar ett tests giltighet. Känslighet indikerar hur många procent av patienterna med en defekt gen detekteras genom detta test. Och indikatorn för specificitet antyder att användandet av detta test kommer att detekteras exakt den genfördelning som kodar för en predisposition till onkologi och inte till andra sjukdomar.

Det är ganska svårt att bestämma procentsatserna för den genetiska diagnosen cancer, eftersom många fall av positiva och negativa resultat behövs för att undersöka. Kanske senare kommer forskare att kunna svara på denna fråga, men idag kan vi med precision säga att undersökningen har en hög känslighet och specificitet, och dess resultat kan åberopas.

Det mottagna svaret kan inte 100% försäkra patienten om att han blir sjuk eller inte får cancer. Ett negativt resultat av genetisk testning tyder på att risken för att utveckla cancer inte överstiger de genomsnittliga siffrorna i befolkningen. Ett positivt svar ger mer exakt information. Sålunda är risken för bröstcancer i kvinnor med mutationer i BRCA1- och BRCA2-generna 60-90% och ovarialkarcinom - 40-60%.

När och vem är det lämpligt att ta denna analys?

Denna analys har inte tydliga indikationer för leverans, oavsett om det är en viss ålder eller patientens hälsotillstånd. Om bröstcancer hittades hos en 20-årig tjej, borde hon inte vänta 10 eller 20 år för att undersökas. Det rekommenderades att genomgå ett genetiskt test för cancer för att bekräfta eller eliminera mutationen av generna som kodar för utvecklingen av cancerpatologier.

När det gäller prostatatumörer kommer varje man efter 50 år med prostataadenom eller kronisk prostatit att vara användbar för att genomföra genetisk diagnostik för att bedöma risken. Men det är troligen olämpligt att diagnostisera personer i vars familj det inte fanns fall av en illamående sjukdom.

Indikationerna för att genomföra en genetisk analys för cancer är fall av upptäckt av maligna tumörer hos blodrelaterade personer. En undersökning ska ordineras av en genetiker, som efter och utvärderar resultatet. Patientens ålder för att klara testet är irrelevant, eftersom nedbrytningen i generna låg från födseln, så om BRCA1- och BRCA2-generna är normala på 20 år, gör det inte samma mening om samma forskning efter 10 eller flera år.

Faktorer som snedvrider analysens resultat

Med korrekt diagnos finns inga exogena faktorer som kan påverka resultatet. Men hos ett litet antal patienter kan det upptäcks genetiska skador under undersökningen, vars tolkning är omöjlig på grund av otillräcklig kunskap. Och i kombination med okända förändringar med mutationer i cancergener kan de påverka testresultatet (d.v.s. metodens specificitet reduceras).

Tolkning av resultat och normer

Genetisk analys för cancer är inte en studie med tydliga normer. Det är inte värt att hoppas att patienten kommer att få ett resultat där "låg", "medium" eller "hög" risk för att utveckla cancer kommer att skrivas tydligt. Resultaten av undersökningen kan endast utvärderas av en genetiker. Den slutgiltiga slutsatsen påverkas av patientens familjehistoria:

1. Utvecklingen av maligna patologier hos släktingar upp till 50 år.
2. Framväxten av tumörer av samma lokalisering i flera generationer.
3. Upprepade fall av cancer i samma person.

Hur mycket kostar en sådan analys?

Idag betalas en sådan diagnos inte av försäkringsbolag och fonder, så patienten måste bära alla kostnader.

I Ukraina kostar studien av en mutation ca 250 UAH. För tillförlitligheten av data, bör dock flera mutationer undersökas. Till exempel, för mutationer i bröst och äggstockar, undersöks 7 mutationer (1750 hrn.), För lungcancer - 4 mutationer (1000 hrn.).

I Ryssland kostar en genetisk analys för bröst och äggstockscancer cirka 4500 rubel.

Tarmcancer är ärvt.

Tack 0 0

Kommentarer om ämnet (24)

Men om smärtskänsligheten är hög eller väldigt blyg - bra, betala mer pengar och gör det med anestesi, somna, vakna och kommer inte ihåg någonting.

Å andra sidan är inte pinnen också nödvändig för att böja sig också: cancerfobien förstör dåligt livet. Även om. det är långt ifrån ett faktum att det är tarmarna och inte bröstet, magen, hjärnan eller något annat organ. Sedan varje år är det nödvändigt att kontrolleras från huvud till fot. Och stund inte för en stund att sluta oroa dig. Jag tror att vi måste hitta en mitt i denna fråga.

Just här är forumet specifikt. Tja, de säger: någon som gör ont. Gå till forumet om icke-onkologiska sjukdomar i mag-tarmkanalen och namn samma symtom, och bilden du drar mycket roligare.

Jag håller med om att jag pratade om den etablerade diagnosen (

Inga fler bilder från kliniken.

Min allmänläkare, som ser sänkt röda blodkroppar, föreslog att jag har tarmcancer. Han begärde en analys av vitamin B (bara jag kommer inte ihåg vilken). Jag lämnar alltid honom i tanken, å ena sidan en uppmärksam doktor, en ung man "med ett brinnande öga"; å andra sidan är nervsystemet ospecificerat.

Natasha, detta är från PROVED oncoprocess ett av manifestationerna. Sroda inställa inte rädsla i någon, men nu blev hon generad. Ugh! Jag säger detta: tecken på någon cancer - över taket !! Från en banal huvudvärk! Och om vi alla låtsas vara dem, har vi alla kirdyk.

Bara en man frågade, jag förstår) Vad ska jag leta efter? Så jag sätter in.

Även om det var möjligt att inte göra detta, för På Internet skrivs alla skyltar.

Och min vän med denna sjukdom lever ett långt liv och har en diagnos av Irritable Towel Syndrome. Och behandlas i enlighet därmed.

Jag är ledsen att jag skrämde, och jag förlåter dig för att vara så intryckbar)

Förmodligen alla typer av cancer belastar ärftlighet och ökar känsligheten för denna sjukdom. Detta har länge varit känt. Blodet är inte bestämt för tarmcancer. Jag hade alltid fantastiska blodprov före sjukdomen. Smärthet eller smärtlindring i en koloskopi beror inte bara på endoskopist, utan även på tarmens tillstånd. På samma 24: e sjukhus var jag den mest smärtsamma koloskopi i mitt liv, även om jag antagligen har mer än 10 av dem bakom axlarna. Tidigare utförd av impalement eller bambu. Det såg ut så här. Men vid den tiden var mina tarmar smärtsamma på egen hand efter att ha upplevt obstruktion, men vid den tiden hade 10 dagar gått. Därför beror smärtan på proceduren på läkaren och smärtan på tarmarna. Om det finns vidhäftningar, förvärrar detta smärtan. Även om CT i förhållande till tarmarna inte är informativ, men i mitt fall detekterades den initiala komprimeringen exakt på CT. Tecken? Analys för dold och öppet blod. Men nyfikenhet ledde mig inledningsvis till doktorn. Jag började känna mig bara i en viss position, som ligger på min rygg, en del punkt inom buken. Till exempel kan vi inte känna separat de inre organen, om de inte gör ont eller inte påminner om sig själva. Och här var det en känsla att du börja känna det område du inte kände förut. Men det var bara i en viss position i flera månader. Och även om senare visade sig tumören vara betydligt högre än detta område, men det var denna ovanliga känsla som ledde mig till doktorn. Jag tror att väldigt få människor kommer att göra detsamma i en sådan situation, men en vag undermedveten känsla av ångest ledde till att göra det, men till dess hade jag inte ens ett kort i kliniken, d.v.s. misstänksamhet jag inte lider av. Men i 2-3 månader påminde detta område sig själv varje gång det låg på ryggen.

Jag donerade till predisposition till vissa typer av onkologi, jag vet inte om tarmcancer. Jag tror att vi behöver en konversation med antingen onkogenetisk eller google, jag hittade mycket högkvalitativ information (som jag fick vid personliga samråd) på Internet. International Cancer Institute har mycket på webbplatsen

Kliniken bekämpar patientens hälsa och liv genom att tillämpa metoden för stereotaktisk radiokirurgi på Gamma-Knife®-enheten, vilket gör det möjligt att uppnå bra resultat med lågt.

God dag! Jag vill önska er och alla som kommer att läsa styrka, tålamod och tro på helande. Mycket hopp.

Min pappa slutförde den sjätte kemoterapikursen, en ultraljudsskanning gjordes före urladdning, det fanns tre metastaser i levern, tepe.