Gilberts syndrom

Gilberts syndrom är en genetisk sjukdom som kännetecknas av försämrat utnyttjande av bilirubin. Leveren av patienter neutraliserar inte bilirubin korrekt, och det börjar ackumuleras i kroppen och orsakar olika manifestationer av sjukdomen.

Gilbert syndrom beskrivs först av fransk gastroenterolog Augustine Nicolas Gilbert (1958-1927) och hans kollegor 1901. Denna patologi har flera namn: familjär icke-hemolytisk gulsot, godartad familjen gulsot, konstitutionell dysfunktion i levern eller Gilberts syndrom. Förekommer som en följd av en ökning av mängden okonjugerat bilirubin i blodplasma, utan tecken på leverskada, obstruktion av gallvägar eller hemolys. Denna sjukdom är familjen och är ärvt. Sjukdomen uppstår på grund av en genetisk defekt som leder till störning av bildandet av ett enzym som främjar användningen av bilirubin. Människor med Gilberts syndrom har en måttligt förhöjd nivå av bilirubin i blodet, vilket ibland kan orsaka gulsot i ögat och hudsclera. Gilberts syndrom kräver ingen radikal behandling. Eftersom detta syndrom har ett litet antal symptom och manifestationer anses det inte som en sjukdom, och de flesta vet inte att de har denna patologi tills ett blodprov visar en ökad nivå av bilirubin. I Förenta staterna har cirka 3% till 7% av befolkningen Gilberts syndrom enligt National Institutes of Health - vissa gastroenterologer tror att förekomsten kan vara större och nå 10%. Syndromet förekommer oftare bland män.

Orsaken till Gilbert syndromet.

Leverans huvudfunktioner

Levern är människans största organ. Några av de viktigaste leverfunktionerna är:
• Konverterar thyroxin sköldkörtelhormon (T4) till den mer aktiva formen av triiodotyronin (T3). Otillräcklig omvandling kan leda till hypothyroidism, kronisk trötthet, viktökning, dåligt minne och andra tecken.
• Skapar en GTF (glukostoleransfaktor) från krom, niacin och eventuellt glutation. GTF behövs för insulin för att korrekt reglera blodsockernivån.
• Leveren syntetiserar gallesalter, vilka emulgerar fetter och fettlösliga vitaminer A, D, E, K för bättre absorption. Levern tar också bort vissa fettlösliga toxiner från kroppen.
• Aktivering av vitaminer i deras biologiskt aktiva former - koenzymer. Nästan varje näringsämne måste biotransformeras i levern till den korrekta biokemiska formen innan den lagras, transporteras eller integreras i metaboliska processer.
• Uppsamling av näringsämnen, särskilt vitaminerna A, D, B-12 och järn för konsumtion efter behov.
• Producerar karnitin från lysin och andra näringsämnen. Karnitin är det enda kända biologiska näringsämnet som kan transportera fetter till mitokondrier, där de används för att generera ATP-energi. Mitokondrier genererar 90% av ATP-energi på cellulär nivå.
• Huvudregulatorn för proteinmetabolism. Levern förvandlar olika aminosyror till varandra efter behov.
• Producerar kolesterol och omvandlar det till olika former som är nödvändiga för att transportera ämnen till vävnader.
• Avgiftningsfunktionen är en av leverns viktigaste funktioner. De flesta skadliga ämnen och metaboliska produkter neutraliseras i levern. Således försvinner produkterna av kroppens cellulära element ett antal transformationer, i synnerhet produkterna av erytrocytförfall.

Hyperbilirubinemi, en förhöjd bilirubinhalt i blodet uppstår eftersom aktiviteten av enzymet glukuronyltransferas minskar och konjugerar bilirubin. Neutralisering, som sker i levern, gör bilirubin löslig i vatten, så att den kan lösa upp i gallan och komma in i duodenum och slutligen komma ut ur kroppen. Medelvärdet för en erytrocyt är 120 dagar, varefter den används och uppdelas i bilirubin och hemoglobin. Direkt i levern omvandlas den olösliga formen av bilirubin till en vattenlöslig form. Gilberts syndrom orsakar en genfel - en mutation av UDP-glukuronosyltransferas, genen som är ansvarig för produktionen av detta enzym. Människor ärver syndromet från sina föräldrar. Bilirubin neutraliseras inte och ackumuleras i blodet. När nivån når en viss punkt kan patienten uppleva gulsot.

Symtom på Gilberts syndrom

De flesta som lider av sjukdomen vet inte vad de har. Nivån av bilirubin förblir vanligen inom normala gränser, och ibland stiger den något. En av de allra första och patognomoniska symptomen är gulsot. Skelera eller hudens yellowness kan uppstå när mängden bilirubin i blodet stiger. Symtom kan förvärras och bli mer uppenbart i kombination med: annan sjukdom, infektion, uttorkning, stress eller menstruation. Även om bilirubinnivåer knappt någonsin når farliga siffror är gulsot ett av de viktigaste och alarmerande symptomen.

Yellowness av huden (vänster-norm, rätt-patologi)

Följande symptom kan också vara patognomoniska, men i mindre utsträckning. Ofta beskriver patienter: trötthet, suddig medvetenhet, huvudvärk, minnesförlust, yrsel, depression, irritabilitet, ångest, illamående, aptitlöshet, irritabelt tarmsyndrom, buksmärtor och kramper, smärta i levern / gallblåsan, tremor, klåda i huden Omslag. Kanske förekomsten av sömnlöshet, koncentrationsproblem, panikattacker, hypoglykemisk reaktion på mat, kolhydratintolerans, alkohol.

Matintolerans kan orsaka löst avföring eller diarré, uppblåsthet. Symtom på andnings- och hjärtsvikt kan uppstå: svårighet eller grundad andning, snabb hjärtslag. På grund av en metabolisk störning finns det smärta i musklerna och lederna, svagheten, viktminskningen och smakperversionen.

Följande symtom (observerades mycket sällan och med en uttalad överträdelse av bilirubinmetabolism), som akut kräver medicinskt ingripande: svårigheter att välja ord, berusning, obehaglig kräkningar, överdriven törst, bröstsmärta, muskelsprängning, tremor, lymfadenopati, bitter eller metallisk smak i munnen. Dessa symtom indikerar utvecklingen av akut leversvikt.

Diagnos av Gilbert syndrom

Denna diagnos exponeras oftast i sen ungdom. Diagnosen görs lätt, om sjukdomshistorien är korrekt samlad, är det inte nödvändigt med genetisk typing i detta fall. Patienten tas ett blodprov, som undersöker leveransfunktionen och nivån av direkt och indirekt bilirubin. Om resultaten av analysen visar en hög olöslig bilirubin i blodet och andra indikatorer är normala kan läkaren diagnostisera Gilbert Syndrome. I närvaro av svår gulsot kan det vara nödvändigt att genomföra en serie differentialdiagnostiska tester för att utesluta en annan patologi, vilket kan vara till exempel:

1. Akut inflammatoriska sjukdomar i levern (hepatit) - de kan försämra leverns förmåga att utnyttja bilirubin.
2. Inflammation av gallkanalerna - kan störa avskiljningen av gallan och avlägsnande av bilirubin.
3. Obstruktion av gallkanalerna - hindrar också gallflöde och bidrar till ackumulering av bilirubin.
4. Hemolytisk anemi - leder till en ökning av bilirubin på grund av ökad nedbrytning av röda blodkroppar.
5. Kolestas - gallret från levern avbryts. Bilirubinhaltig gall kvarstår i levern.
6. Crigler-Najara syndrom - medfödd icke-hemolytisk okonjugerad bilirubinemi.
7. Dabin - Johnsons syndrom - enzymopatisk gulsot, en sällsynt pigmentär hepatos, kännetecknad av försämrad utsöndring av bunden bilirubin från hepatocyter till gallkapillärerna.
8. Falsk gulsot - en ofarlig form av gulsot, där hudens gulning är förknippad med ett överskott av betakaroten.

Ytterligare tester kan innefatta: En ultraljudsskanning av bukhålan för att utesluta obstruktion av gallvägen eller diffus leverpatologi, en diet i 24 timmar för att utesluta näringsbetingad orsak till ökad bilirubin och genetisk typing.

Behandling av Gilberts syndrom.

Gilberts syndrom anses vara en ofarlig sjukdom - brukar inte orsaka några hälsoproblem. För närvarande existerar inte utvecklingen av medicinsk teknik effektiv etiotropisk behandling. Även om symtom på gulsot kan orsaka ångest hos en patient, måste läkaren förklara att gulsot inte är ett vanligt symptom och inte orsaka ångest. Långvarig uppföljning av en patient med Gilberts syndrom behövs vanligen inte. Om en patient uppmärksammar en försämring av gulsotssymtom, ska han informera sin läkare om detta så att han kan utesluta andra olika orsaker. Patienter med gulsotssymtom med stor oro kan ta små mängder fenobarbital. Det har en liten antihyperbilirubinemisk effekt. Tillsammans med dess positiva effekt orsakar detta läkemedel en lugnande effekt på nervsystemet och med långvarig användning orsakar en giftig effekt på levern. Därför är effektiv och balanserad dosering av detta läkemedel viktigt.

Diet kan lindra symtom: livsmedel med lång hållbarhet och innehållande en stor mängd konserveringsmedel bör uteslutas från kosten. Multivitaminkomplex bör användas för att stärka den övergripande immuniteten. Allt mat ska kokas, bakas eller ångas (minsta fett).

Komplikationer av Gilberts syndrom

Gilbert syndrom i sig orsakar inga komplikationer och skadar inte levern, men det är viktigt att skilja en typ av gulsot från en annan i tid. I denna grupp av patienter noterades ökad känslighet hos leverceller till hepatotoxiska faktorer, såsom alkohol, droger och vissa grupper av antibiotika. Därför är det i närvaro av ovanstående faktorer nödvändigt att kontrollera nivån av leverenzymer.

Symptom och behandling av Gilbert syndrom och vad är det?

För första gången beskrivs Gilberts syndrom 1901. Idag är det inte så sällsynt, eftersom cirka 10% av invånarna på hela planeten lider av det. Syndromet är ärft och mest förekommande på den afrikanska kontinenten, men det finns också hos européer och människor som lever i länderna i Sydostasien. Tänk på hur syndromet utvecklas, hur det är farligt och hur man behandlar det.

Specifikationen och orsakerna till utvecklingen av patologi

Bilirubin är ett ämne som är en produkt av behandling med rödcell och hemoglobin. I Gilberts syndrom är dess innehåll förhöjt på grund av en minskning av aktiviteten av enzymet glukuronyltransferas. Denna sjukdom väcker inte några allvarliga förändringar i leverns struktur, men det kan leda till allvarliga konsekvenser i form av beräkningar i gallblåsan.

Enligt ursprunget är Gilberts syndrom:

• medfödd (manifesterad utan föregående hepatit);
• manifestera (kännetecknas av närvaron i sjukdomshistorien ovanför patologin).

Patogenes av Gilberts syndrom

För bestämning av syndromets form, som observeras i ett speciellt fall, riktas patienten till leveransen av genetisk analys. Det finns 2 former av sjukdomen:

• homozygot (UGT1A1 TA7 / TA7);
• heterozygot (UGT1A1 TA6 / TA7).

Syndromet uppträder med manifestationen av följande kliniska tecken:

Alla ovanstående faktorer kan inte bara provocera syndromets manifestation utan också förvärra svårighetsgraden av den patologi som redan finns hos människor. Syndrom kan förekomma aktivt eller mindre uttalat, beroende på effekten av dessa faktorer.

Diagnos och kliniska manifestationer

Diagnos av Gilbert syndrom börjar med att samla anamnese och klargöra följande frågor:

1. När uppstod symtomen (ömhet, hudförändringar och andra karakteristiska manifestationer)?
2. Har några faktorer påverkat förekomsten av detta tillstånd (har patienten missbrukat alkoholhaltiga drycker, var det några kirurgiska ingripanden, hade han några smittsamma sjukdomar inom en snar framtid, etc.)?
3. Finns det några personer i familjen med liknande diagnos eller andra leverpatologier?

Vid diagnos av syndromet genomförs en visuell inspektion. Läkaren uppmärksammar närvaro (frånvaro) av gulsot, smärta som uppstår vid palpation av buken och andra symtom. Också obligatorisk för diagnos av syndromet tilldelas laboratorie- och instrumentalmetoder för undersökning.

symtomatologi

Symptom på syndromet är indelat i 2 grupper - obligatoriskt och villkorligt. Om du upplever alla ovanstående symptom ska du omedelbart kontakta din läkare. Obligatoriska tecken på Gilbert syndrom manifesterar sig enligt följande:

• missfärgning av huden (dess gulnande) och slemhinnor;
• försämring av det allmänna tillståndet (svaghet, trötthet) utan uppenbar anledning
• bildandet av xanthelasma i ögonlocken;
• sömnstörning (han blir rastlös, intermittent);
• förlust av aptit.

Det huvudsakliga symptomet på Gilberts syndrom

Villkorliga manifestationer av syndromet är möjliga i formen:

• känslan av tyngd i hypokondrium (höger) och dess förekomst beror inte på matintag;
• migrän och svimmelhet
• skarp förändring av humör, irritabilitet (stört psyko-emotionellt tillstånd);
• muskelsårighet
• klåda;
• tremor (som förekommer från tid till annan);
• hyperhidros;
• flatulens och illamående
• störd avföring (diarré observeras hos patienten).

Laboratorietester

För att bekräfta syndromet utförs särskilda prov:

1. Tilldela prov med fasta. Det finns en signifikant ökning av bilirubin efter en två dagars snabbhet.
2. Applicering av provet med nikotinsyra. Med på / i introduktionen av denna syra, finns en minskning av den osmotiska stabiliteten hos röda blodkroppar och en ökning av nivån av bilirubin.
3. Tilldela ett prov med fenobarbital. Droganvändning vid diagnos av syndromet är nödvändigt på grund av den ökade aktiviteten hos ett visst enzym (glukuronyltransferas) som främjar bindningen av indirekt bilirubin och dess reduktion.
4. Tillämpning av molekylär DNA-forskning. Detta är en metod för att bestämma mutationen av UGT1A1-genen, nämligen dess promotorregion.

Diagnos av Gilbert syndrom

För diagnosen "Gilberts syndrom" är det viktigt att genomföra laboratorieundersökningar:

1. KLA. I närvaro av syndromet är det möjligt att öka halten hemoglobin, ökningen av innehållet i retikulocyter.
2. Biokemiskt blodprov (det finns en ökad nivå av bilirubin, en ökning av leverenzymerna och en ökad nivå av alkaliskt fosfatas).
3. Koagulering. I syndromet är koagulerbarheten normal eller en liten minskning observeras.
4. Molekylär diagnos (DNA-analys av genen som påverkar sjukdomens manifestationer).
5. Ett blodprov för närvaro (frånvaro) av viral hepatit.
6. PCR. Tack vare de erhållna resultaten kan risken att utveckla syndromet bedömas. UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 6 är en indikator som indikerar inga överträdelser. Med detta resultat: UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 7 bör du vara medveten om att det finns risk för att utveckla patologi. UGT1A1 (TA) 7 / (TA) 7 - indikerar hög risk att utveckla syndromet.
7. Urinalys (uppskattad färg och andra indikatorer).
8. Analys av avföring på starkobilin. Med denna diagnos bör den vara negativ.

Instrumentala metoder

Vid diagnos av syndromet används också vissa instrumentella och andra metoder:

• USA. Under vilken utvärderas tillståndet i matsmältningsorganen och urinvägarna. Forskning avslöjar i de flesta fall inte patologiska förhållanden.
• CT. Den mest informativa metoden för att utvärdera inte bara leverns tillstånd utan även andra organ. Hjälper till att upptäcka tumörer (både godartade och maligna).

Leverelastografi

Leverbiopsi. Med hjälp av denna metod erhålls ett organvävnadsprov för analyser (cytologiska, histologiska eller bakteriologiska) som hjälper till att bestämma graden av morfologiska förändringar i vävnader.

Behandlingsmetoder

Viktiga rekommendationer för en patient med Gilberts syndrom:

• Avslag på användning av skadlig (överdriven fet) livsmedel.
• Lastbegränsning (relaterad till arbetsaktivitet);
• alkoholutslag
• utnämning och administrering av läkemedel som förbättrar leverns tillstånd och funktion samt främjar flödet av galla;
• Syftet med vitaminterapi (speciellt användbar i detta fall, vitaminerna i grupp B).

Läkemedelseffekter

När symtom på syndromet inträffar, föreskrivs ett antal sådana läkemedel:

• barbiturater (ofta föreskrivna för sömnstörningar, ångest och anfall, och några andra symtom som åtföljer detta patologiska tillstånd);
• kolagogue (leda till ökad utsöndring av gallan och dess frisättning i duodenum);
• hepatoprotektorer (läkemedel avsedda att skydda levern mot negativa effekter av olika faktorer);
• droger som hjälper till att förhindra utvecklingen av kolelithiasis och cholecystitis;
• enterosorbenter (ämnen som, när de släpps ut i mage och tarmar, börjar absorbera gifter och toxiner och sedan ta bort dem naturligt).

I dyspeptiska sjukdomar gäller olika läkemedel, inklusive matsmältningsenzymer. Också om gulsot uppstår, är fototerapi ordinerad. För detta ändamål används kvarts lampor för att hjälpa till att bryta ner bilirubinet som avsätts i huden.

Hem sätt

Traditionella behandlingar kan också användas i detta fall. Men glöm inte att alla terapeutiska åtgärder måste samordnas med din läkare. Hjälp att normalisera nivån av bilirubinmedel för följande örter:

• Calendula. Den används för att förbereda olika avkroppar och tinkturer, men den är kontraindicerad för personer med allergisk reaktion på denna växt, astma, problem i hjärt-kärlsystemet.
• Immortelle. Används som avkok. Denna växt har diuretikum, antibakteriella och antiinflammatoriska egenskaper. Det är kontraindicerat att använda under lång tid. Förbjuden att använda för personer med högt blodtryck.
• Moderluten. Buljong baserad på den är rik på en mängd användbara ämnen. Används för att behandla lever och gallblåsan, men har ett antal biverkningar och kontraindikationer.
• Nypon. Denna medicinska växt har visat sig bra vid behandling av sjukdomar i mag-tarmkanalen och urinvägarna. Kan användas i form av te eller tinktur.

Hälsokost

Korrekt näring - grunden för behandling av syndromet, eftersom patienten nödvändigtvis måste minska belastningen på levern.

• fruktdrycker, juice, svagt kaffe och te;
• kex (endast osyrade), torkat bröd, tillverkade av råg eller vetemjöl;
• kockost, ost, pulveriserad, kondenserad eller helmjölk (icke fat);
• olika första kurser (främst soppor);
• Olja i små kvantiteter (både grönsaker och grädde);
• magert kött och mjölkkorv;
• magert fisk;
• spannmål (lätt);
• grönsaker (företrädesvis odlade oberoende);
• ägg;
• bär och frukter (icke-sura);
• godis i form av honung, sylt, socker.

• bröd (nybakat), söta bakverk;
• smör och olika matoljor (särskilt margarin);
• soppor med fisk, svamp och kött;
• fett kött och fisk
• Följande grönsaker och rätter tillagas med dem: rädisa, rädisa, sorrel, spenat;
• ägg (stekt eller hårt kokt);
• kryddiga kryddor som peppar och senap;
• konserverad fisk och grönsaker, rökt kött;
• starkt kaffe, kakao;
• godis som choklad, olika krämer och glass;
• bär och frukter (sura);
• alkohol.

Behandling hos gravida kvinnor och barn

Behandling av barn med syndromet bör utföras med försiktighet och metoderna ska vara så säkra som möjligt, så de ordineras:

• droger som hjälper till att minska nivån av indirekt bilirubin: Hepel, Essentiale;
• behandling med enzymer och sorbenter (dessa grupper av läkemedel förbättrar leverns funktion): Enterosgel, Enzym;
• användning av koleretiska läkemedel (ta bort bilirubin): Ursofalk;
• tar vitaminer och mineraler (stärka kroppens försvar).

Tatyana: "När jag låg med min nyfödda dotter i mammalsjukhuset bestämde vi oss för att kolla barnet för närvaro av Gilberts syndrom, eftersom jag hade sådana problem i min familj. Jag var tvungen att skona en dotter i flera dagar (vi var i en blandning). Bilirubin började falla, vilket också är en indikator.

De skickade blod för att testa till det genetiska centret, och svaret kom "vagt" (de kunde varken bekräfta eller neka syndromets närvaro) och erbjöd sig att vidarebefordra test på andra ställen, med undantag för att bekräfta diagnosen. Men det gjorde vi inte. Jag vet min ärftlighet. I vilket fall som helst är det farligaste syndromet specifikt för nyfödda, eftersom deras kroppar är svaga. "

Förekomsten av detta syndrom under graviditeten är extremt sällsynt. Om någon från kvinnans eller hennes mans familj har lidit av honom, måste hon informera sin gynekolog om detta. Behandling av Gilberts syndrom hos gravida kvinnor är standard: användningen av koleretiska läkemedel, hepatoprotektorer och vitaminer.

Hur man bor med patologi?

I närvaro av Gilberts syndrom kan människor i de flesta fall leva ett normalt liv, med mindre restriktioner, spela sport, ha barn, göra militärtjänst. Vid sista punkten är det värt att sluta mer i detalj

I processen att fylla i en handling för ett militärregistrerings- och upplysningskontor ges syndromet kategori B (passar, men med mindre restriktioner). Ungdomar med denna diagnos rekommenderas för att undvika tung fysisk ansträngning, stress och fastande.

När soldatens hälsa försämras kan han sätta på ett militärt sjukhus eller han kan sändas från armén. Om patienten har andra samtidiga patologier parallellt med syndromet, kan en ung person med en sådan diagnos få en fördröjning eller kategori B (vilket innebär att han passar endast under krigstid).

För att stödja organ bör varje patient med Gilberts syndrom följa dessa rekommendationer:

• följa den diet som föreskrivs av en gastroenterolog eller hepatolog
• Det är önskvärt att undvika ökad fysisk aktivitet, om nödvändigt, ändra typen av aktivitet;
• övervaka kroppens tillstånd och skyddas mot virusinfektioner (bör härdas, stärka immunförsvaret);
• skydda huden mot effekterna av negativa faktorer;
• att utesluta livsrelaterade saker som droger (särskilt i form av injektioner), oskyddad sex, eftersom dessa faktorer kan leda till infektion med viral hepatit eller HIV-infektion.

Kom också ihåg att:

1. Utvecklingen av syndromet är svårt att förebygga, eftersom det är en ärftlig sjukdom.
2. Kräver reduktion eller eliminering av påverkan av giftiga faktorer på levern.
3. Det är viktigt att utesluta användning av alkoholhaltiga drycker.
4. Det är nödvändigt att överge dåliga vanor och ta anabola steroider.
5. Det är mycket viktigt att genomgå en årlig läkarundersökning för att identifiera och / eller behandla leversjukdomar.

Gilberts syndrom är inte en väldigt farlig patologi, som emellertid utan nödvändig behandling kan framkalla allvarliga komplikationer och konsekvenser i form av kronisk hepatit och kolelitiasis. Också i närvaro av yttre manifestationer känner en person ett visst obehag, i samhället. Det är svårt att förebygga syndromets utveckling, eftersom huvudrollen spelas av en ärftlig faktor, men det är fortfarande möjligt om man följer de viktigaste rekommendationerna från specialister.

Vad är Gilberts syndrom: en sjukdom eller en enskild funktion?

Gilberts syndrom är en sällsynt ärftlig leversjukdom som uppträder hos 2 till 5% av personerna. Samtidigt är män oftare sjukare än kvinnor. Sjukdomen leder inte till allvarliga kränkningar av lever och fibros, men ökar risken för kolelithiasis signifikant.

Vad är Gilberts syndrom

Gilberts syndrom (konstitutionell leverdysfunktion eller familjär icke-hemolytisk gulsot) är en ärftlig sjukdom. Självmordens skyldige är en defekt gen som är involverad i utbytet av bilirubin. Sjukdomen kännetecknas av en ökning av koncentrationen av bilirubin, i synnerhet direkt, i blodet och den periodiska förekomsten av gulsot.

Tecken på denna genetiska patologi uppträder vanligen mellan åldrarna 3 och 12 år och åtföljer en person under hela livet.

Vad händer med sjukdomen?

Patienter stör störningen av bilirubin i levercellerna (hepatocyter), deras fångst av dem, samt kombinationen av direkt bilirubin med glukuronsyra och andra syror. Som ett resultat cirkulerar direkt bilirubin i patientens blod. Det är en fettlöslig substans och interagerar därför med cellmembranfosfolipider, i synnerhet i hjärnan. Detta beror på dess neurotoxicitet.

Orsaker till sjukdom

Den enda orsaken till patologins utseende är mutationen av genen som är ansvarig för bilirubinmetabolism. Det kännetecknas av en autosomal dominerande arvsläge. Det betyder att för sjukdomsutvecklingen räcker det för att barnet ärva den defekta genen från en av föräldrarna.

Manifestationer av den kliniska bilden av sjukdomen orsakar följande faktorer:

• dehydrering;
• fastande;
• påkänning;
• fysisk överbelastning
• menstruation;
• infektionssjukdomar (ARVI, viral hepatit, influensa, tarminfektioner);
• operativa insatser
• användningen av alkohol, koffein och vissa mediciner;

Symtom på Gilberts syndrom

I de flesta fall är sjukdomen asymptomatisk, och många experter anser det helt och hållet som en fysiologisk egenskap hos kroppen.

Huvudsakliga och i 50% av fallen är det enda symptomet måttlig yellowness av sclera och slemhinnor, och mindre ofta i huden. När detta inträffar, partiell färgning av huden i ansiktet, fötterna, palmerna, underarmarna. Huden blir matt i gul.

Skelera och hudens yellowness upptäcks först i barndomen eller ungdomar och är intermittent. I mycket sällsynta fall är gulsot alltid närvarande.

Ibland med sjukdomen kan neurologiska symptom uppstå i form av:

• ökad trötthet, svaghet, yrsel
• sömnstörningar, sömnlöshet.

Självare är sjukdomen åtföljd av matsmältningsstörningar:

• bitterhet i munnen;
• böja med bitterhet efter att ha ätit
• minskad aptit
• illamående, halsbränna;
• uppblåsthet och tyngd i magen;
• förstoppning eller diarré
• förstorad lever, tråkig smärta i rätt hypokondrium.

Former av sjukdomen

Det finns 2 typer av sjukdomar:

• medfödd - den vanligaste formen;
• förvärvad - kännetecknad av manifestationen av symtom efter viral hepatit.

Komplikationer av Gilberts syndrom

I allmänhet orsakar sjukdomen inte onödigt besvär för en person och går positivt fram. Men med en systematisk kränkning av kosten och påverkan av provokationsfaktorer är utvecklingen av följande komplikationer möjlig:

1. Persistent inflammation i levern (kronisk hepatit).
2. Gallsten sjukdom.

Diagnos av sjukdomen

Om symtom på sjukdomen uppträder, kontakta en allmänläkare eller en hepatolog. För att bekräfta diagnosen, utföra sådana aktiviteter:

1. Inspektion, insamling av anamnese och klagomål.
2. Allmän klinisk analys av urin och blod.
3. Blodbiokemi.
4. Ett prov med fenobarbital (den bestämande faktorn är minskningen av koncentrationen av bilirubin efter administrering av fenobarbital).
5. Prov med fasta (i 2 dagar patienten matas 400 kilokalorier per dag. Blodprovtagning utförs två gånger - på testets första dag och efter fasta. Med en skillnad i bilirubinvärden på 50-100%, diagnostiseras diagnosen).
6. Test med nikotinsyra (efter intravenös injektion av nikotinsyra ökas bilirubin).
7. DNA-analys av den ansvariga genen.
8. Analysen av avföring på stercobilin (med en sjukdom är resultatet negativt).
9. Ultraljud i levern och gallblåsan.

Enligt indikationer kan följande undersökningar utföras:

1. Studien av protein och dess fraktioner i serum.
2. Prothrombintest.
3. Blodtest för virala hepatitmarkörer.
4. Bromsulfaleintest.
5. Leverbiopsi.

Gilberts syndrom måste differentieras från:

• hepatit av olika etiologi
• hemolytisk anemi;
• levercirros;
• Wilsons sjukdom - Konovalov;
• hemokromatos;
• primär skleroserande kolangit

Behandling av Gilberts syndrom

Personer som lider av denna sjukdom behöver inte särskild behandling. Terapi utförs med förvärring av sjukdomen. Basen av behandlingen är kost.

Hur man behandlar sjukdomen med diet

Om en patient lever en medicinsk diet för livet och ger upp dåliga vanor kommer symtomen på sjukdomen inte att manifesteras.

Patienterna angav diet nr 5.

Patienterna måste följa vissa begränsningar:

• eliminera fysisk aktivitet
• vägra antibiotika, steroider, antikonvulsiva medel;
• drick inte alkohol
• ingen rökning

Hur man behandlar exacerbationer av sjukdomen

1. För att normalisera koncentrationen av bilirubin i blodet och lindra dyspeptiska fenomen - Fenobarbital, Zixorin.
2. Med samtidig kolecystit och kolelithiasis - infusioner av koleretiska örter, sorbitolrör och salt "Barbara".
3. För direkt borttagning av bilirubin - Aktivt kol, tvingad diures (Furosemid).
4. För bindning av bilirubin i blodet - Albumin.
5. För destruktion av bilirubin i vävnaderna - fototerapi.
6. Vitaminer från grupp B.
7. Choleretic droger (Allohol, Holosas, Holagol).
8. Hepatoprotektorer kurser - Ursosan, Karsil, Bonjigar, Hofitol, Legalon, LIV-52.
9. Vid tillstånd som hotar hälsa, blodtransfusioner.

Kan jag undvika sjukdomen?

Särskilda metoder för förebyggande av den aktuella sjukdomen finns inte. Vid planering av graviditet rekommenderas en kvinna att konsultera en genetik, speciellt vid förekomst av sjukdomen i släktet.

För att undvika återfall eller förvärringar av sjukdomen är det nödvändigt:

• observera kost, vila och arbete;
• Undvik fysisk ansträngning, fastande och uttorkning.
• livslång kost

Tips för de sjuka

1. Kom ihåg att sjukdomen är kontraindicerad i direkt solljus.
2. Ta hand om din hälsa, eliminera snabbt infektionsfältet och behandla sjukdomar i gallsystemet.
3. Syndromet hos ett barn är inte en kontraindikation för profylaktisk vaccination.
4. Det rekommenderas inte att ta droger som har biverkningar på levern.
5. Förekomsten av syndromet hos en gravid kvinna påverkar inte fostret negativt.

Trots de möjliga symptomen säger en tredjedel av patienterna att de inte har några besvär. Liksom i fall av annan patologi är tidig diagnos nyckeln till ett normalt liv och en god hälsa. Med förbehåll för alla rekommendationer från läkaren påminner sjukdomen sig inte om sig själv.

I enkla ord om Gilberts sjukdom: orsaker, symptom, diagnos och behandlingsalternativ

Genetiska störningar, i synnerhet leversjukdom, har blivit mycket vanliga. Gilberts syndrom är en av dessa patologier. Sjukdomen försämrar inte leverfunktionen avsevärt och leder inte till fibros, men det ökar risken för kolelithiasis väsentligt.

Gilberts syndrom (SJ) är en ärftlig pigmental hepatos, där levern inte helt kan bearbeta en förening som kallas bilirubin. I detta tillstånd ackumuleras det i blodet och orsakar hyperbilirubinemi.

I många fall är hög bilirubin ett tecken på att något pågår med leverfunktionen. Men med LF är levern vanligtvis vanligt.

Det är inte ett farligt tillstånd och behöver inte behandlas, även om det kan orsaka några mindre problem.

Gilberts sjukdom påverkar män oftare än kvinnor. Diagnosen görs vanligen i sena tonåren eller början av tjugoårsåldern. Om personer med SJ har hyperbilirubinemi-episoder är de vanligtvis milda och uppstår när kroppen är stressad, till exempel på grund av uttorkning, långa perioder utan mat (fastande), sjukdom, kraftig övning eller menstruation. Omkring 30% av syndromets personer har emellertid inga tecken eller symptom på tillståndet, och sjukdomen finns endast hos dem när normala blodprov visar en ökad nivå av indirekt bilirubin.

Andra namn på Gilberts syndrom:

• konstitutionell leverdysfunktion;
• familjen icke-hemolytisk gulsot;
• Gilberts sjukdom;
• okonjugerad godartad bilirubinemi.

skäl

Störningar i UGT1A1-genen leder till Gilberts syndrom. Denna gen ger instruktioner för framställning av enzymet glukuronosyltransferas, vilket huvudsakligen finns i leverceller och är nödvändigt för avlägsnande av bilirubin från kroppen.

Bilirubin är en normal biprodukt bildad efter nedbrytningen av gamla röda blodkroppar som innehåller hemoglobin, ett protein som bär syre i blodet.

Röda blodkroppar lever vanligen i ca 120 dagar. När denna period löper ut, är hemoglobinet uppdelat i hem och globin. Globin är ett protein lagrat i kroppen för senare användning. Heme från kroppen måste tas bort.

Heme-borttagning kallas en glukuronidering. Heme delas in i ett orangegult pigment, ett "indirekt" eller okonjugerat bilirubin. Detta indirekta bilirubin kommer in i levern. Det löses upp i fett.

Bilirubin i levern behandlas av ett enzym som kallas urodindifosfat glukuronosyltransferas och omvandlas till en formlöslig i vatten. Detta är "konjugerat" bilirubin.

Konjugerad bilirubin utsöndras i gallan, den här biologiska vätskan hjälper till vid matsmältningen. Den lagras i gallblåsan, varifrån den släpps ut i tunntarmen. I tarmen omvandlas bilirubin av bakterier till pigmentämnen, stercobilin. Det utsöndras sedan med avföring och urin.

Personer med SJ har cirka 30 procent av den normala funktionen av enzymet glukuronosyltransferas. Som ett resultat är icke-konjugerat bilirubin inte tillräckligt glukuroniskt. Detta giftiga ämne ackumuleras sedan i kroppen och orsakar mild hyperbilirubinemi.

Inte alla individer med genetiska förändringar som orsakar Gilberts syndrom utvecklar hyperbilirubinemi. Detta indikerar att utvecklingen av tillståndet kan kräva ytterligare faktorer, såsom tillstånd som ytterligare komplicerar processen med glukuronidering. Till exempel kan röda blodkroppar bryta upp för lätt, frigöra en överskott av bilirubin, och det störda enzymet kan inte fullt ut utföra sitt arbete. Tvärtom kan rörelsen av bilirubin i levern, där den skulle vara glukuronerad, vara nedsatt. Dessa faktorer är förknippade med förändringar i andra gener.

Förutom att ärva en skadad gen finns det inga riskfaktorer för utvecklingen av SJ. Störningen är inte associerad med livsstil, vanor, miljöförhållanden eller allvarliga underliggande leverpatologier, såsom cirros, hepatit B eller hepatit C.

Arvsmekanism

Gilberts syndrom är en autosomal recessiv sjukdom.

Varje person har två uppsättningar gener som överförs från fadern och från moderen. På grund av denna duplicering uppstår genetiska störningar när två störda gener ärvs (homozygot variant).

Mycket oftare i ett par arvet gener är endast en onormal (heterozygotisk variant). I det här fallet finns följande scenarier:

Den dominerande typen av arv - den skadade genen dominerar över den normala. Sjukdomen uppstår även om endast en gen är onormal från paret.

Recessivt arvsläge - en frisk gen kompenserar framgångsrikt för den defekta genens underlägsenhet och undertrycker (recession) dess aktivitet. Gilberts sjukdom följer exakt denna arvsmekanism. Endast med den homozygote varianten uppträder ett syndrom när två gener är defekta. Men risken att utveckla detta alternativ är ganska hög, eftersom det heterozygotiska Gilbert syndrom syndromet är mycket vanligt bland befolkningen. Dessa människor är bärare av den defekta genen, men sjukdomen manifesterar sig inte (även om en liten ökning av indirekt bilirubin är möjligt).

Den autosomala mekanismen innebär att sjukdomen inte är associerad med kön.

Således föreslår arv på en autosomal recessiv typ följande:

• Föräldrarna till de drabbade personerna behöver inte nödvändigtvis drabbas av denna sjukdom.
• patienter med syndromet kan födas friska barn (oftare händer det).

På senare tid betraktades Gilberts sjukdom som en autosomal dominant sjukdom (sjukdomen uppträder när endast en gen i ett par är skadad). Moderna studier har motsatt sig denna åsikt. Dessutom har forskare funnit att nästan hälften av människorna har en onormal gen. Risken att ta emot från föräldrarna Gilberts sjukdom med den dominerande typen skulle öka väsentligt.

Symtom på Gilberts syndrom

De flesta med SJ har korta episoder av gulsot (guling av ögonens och hudens vita) på grund av ackumulering av bilirubin i blodet.

Eftersom sjukdomen vanligen leder till endast en liten ökning av bilirubin är gulning ofta mild (subicteric). Oftast påverkar ögonen.

Vissa människor har också andra problem med gulsot episoder:

• känner sig trött
• yrsel;
• buksmärtor;
• aptitlöshet;
• irritabelt tarmsyndrom - en vanlig matsmältningssjukdom som leder till magkramper, uppblåsthet, diarré och förstoppning.
• problem med koncentration och tydligt tänkande (hjärnfog);
• känner sig sjuk i allmänhet.

Hos enskilda patienter kännetecknas sjukdomen av symtom i samband med emotionell sfär:

• rädsla utan orsak och panikattacker
• deprimerad stämning, ibland förvandlas till en lång depression;
• irritabilitet;
• Det finns en tendens till antisocialt beteende.

Dessa symtom orsakas inte alltid av ökade nivåer av bilirubin. Ofta påverkar självhypnosfaktorn patientens tillstånd.

Inte så mycket syndens manifestation skadar patientens psyke, som det kontinuerliga sjukhusförloppet som började med ungdomar. Regelbundna tester under många år, resor till kliniker leder till det faktum att vissa människor inte rimligt anser sig vara allvarligt sjuk och underlägsen, medan andra tvingas att försiktigt ignorera sin sjukdom.

Dessa problem anses emellertid inte nödvändigtvis vara direkt förknippade med en ökning av mängden bilirubin, de kan indikera en annan sjukdom än LF.

diagnostik

Diagnosen tar hänsyn till sjukdomens ärftliga karaktär, uppkomsten av manifestation under ungdomar, kursens kroniska karaktär med korta exacerbationer och en liten ökning av mängden indirekt bilirubin.

Typer av studier för att utesluta andra sjukdomar med liknande symtom.

Det rekommenderas också att utföra en undersökning av sköldkörteln (ultraljudsundersökning, hormonnivåkontroll, upptäckt av autoantikroppar), eftersom dess sjukdomar är nära besläktade med leversjukdom.

Genom att utföra alla ovanstående studier kan du utesluta andra patologier och därigenom bekräfta Gilberts syndrom.

För närvarande finns det två metoder som med 100% sannolikhet kan bekräfta diagnosen Gilberts syndrom:

• molekylärgenetisk analys - med användning av PCR detekteras DNA-abnormitet, vilket är ansvarigt för förekomst av sjukdomen;
• nålbiopsi i levern - en liten del av levern tas med en speciell nål för analys, då undersöks materialet under ett mikroskop. Denna procedur utförs för att utesluta en malign tumör, cirros eller hepatit.

Behandling av Gilbert syndrom - är det möjligt?

SJ behöver som regel inte medicinering. För att stoppa en försämring är det tillräckligt att eliminera de faktorer som orsakade det. Därefter minskar mängden bilirubin vanligen snabbt.

Vissa patienter behöver emellertid användning av droger. En specialist utser inte alltid dem, ofta väljer patienterna självständigt effektivt läkemedel för sig själva:

1. Fenobarbital. Det är mest populärt bland personer med syndromet. Läkemedlet med lugnande verkan, även i en liten dos, minskar effektivt indirekt bilirubinmängd. Detta är dock inte det mest idealiska alternativet av följande skäl: drogen leder till missbruk; Efter stopp av läkemedlet avslutas läkemedlets effekt, förlängd användning leder till komplikationer av levern. En liten lugnande effekt interfererar med aktiviteter som kräver ökad koncentration.
2. Flumetsinol. Läkemedlet aktiverar selektivt mikrosomala leverenzymer, inklusive glukoronyltransferas. Till skillnad från fenobarbital är effekten på mängden bilirubin i flumecinol mindre uttalad, men effekten är mer beständig och varar 20-25 dagar efter att intaget har stoppats. Förutom allergier observeras inga biverkningar.
3. Peristalsis stimulanter (domperidon, metoklopramid). Läkemedlet används som ett antiemetiskt medel. Genom att stimulera motiliteten i mag-tarmkanalen och gallutskiljningen eliminerar läkemedlet obehagliga matsmältningsstörningar.
4. Enzymer av matsmältning. Läkemedel lindrar signifikant symptomen på mag-tarmkanalen under exacerbationer.

diet

Med LF är hälsosam näring avgörande.

Mat bör vara regelbunden och frekvent, inte i stora portioner, utan långa pauser och inte mindre än 4 gånger per dag.

Denna diet har en stimulerande effekt på magen motilitet och bidrar till snabb transport av mat från magen till tarmarna, vilket har en positiv effekt på gallprocessen och på leverfunktionen som helhet.

Dieten för syndromet bör innehålla en tillräcklig mängd protein, mindre sötsaker, kolhydrater, mer frukt och grönsaker. Rekommenderad blomkål och bröstspiror, betor, spenat, broccoli, grapefrukt, äpplen. Det är nödvändigt att använda spannmål rik på fiber (bovete, havre, etc.), och det är bättre att begränsa konsumtionen av potatis. För att tillgodose behovet av högkvalitativa proteiner är icke-akuta fiskrätter, skaldjur, ägg och mejeriprodukter lämpliga. Kött rekommenderas inte att vara helt undantaget från kosten. Kaffe är bättre att byta för te.

En stel vegetarisk kost är oacceptabel, eftersom den inte ger levern med essentiella aminosyror som inte kan ersättas. En stor mängd soja påverkar också kroppen.

slutsats

Gilbert syndrom är en livslång sjukdom. Patologin kräver emellertid inte behandling, eftersom det inte utgör ett hot mot hälsan och leder inte till komplikationer eller ökad risk för leversjukdom.

Episoder av gulsot och eventuella associerade manifestationer är vanligtvis kortlivade och försvinner slutligen.

Med denna sjukdom finns det ingen anledning att ändra kost eller mängden motion, men rekommendationer för en hälsosam balanserad diet och riktlinjer för fysisk aktivitet bör tillämpas.

Vad är farligt Gilberts syndrom?

Utseendet av en gul hud eller ögon efter en fest med en mängd olika livsmedel och alkoholhaltiga drycker kan en person upptäcka själv när andra uppmanas. Ett sådant fenomen är sannolikt ett symptom på en tillräckligt obehaglig och farlig sjukdom - Gilberts syndrom.

Läkaren kan också misstänka samma patologi (och någon specialisering) om en patient med en gulaktig hudton kom för att se honom eller han genomgick "leverprov" -test under en undersökning.

Vad är Gilberts syndrom

Den ifrågavarande sjukdomen är en kronisk hepatisk patologi av godartad natur, vilket åtföljs av periodisk färgning av huden och sclera av ögonen i gul färg och andra symtom. Sjukdomsförloppet är vågliknande - en person känner inte någon försämring av hälsan under en viss tid, och ibland framträder alla symptom på patologiska förändringar i levern. Det händer vanligtvis med vanlig konsumtion av feta, kryddiga, salta, röka produkter och alkoholhaltiga drycker.

Gilberts syndrom är associerat med en genfel som överförs från föräldrar till barn. I allmänhet leder denna sjukdom inte till allvarliga förändringar i leverns struktur, till exempel med progressiv cirros, men det kan vara komplicerat genom bildandet av gallstenar eller inflammatoriska processer i gallkanalerna.

Det finns experter som inte anser Gilberts syndrom alls vara en sjukdom, men det är något felaktigt. Faktum är att med denna patologi föreligger ett brott mot syntesen av enzymet involverat i neutralisering av toxiner. Om ett organ förlorar några av dess funktioner, kallas detta tillstånd i medicin en sjukdom.

Gul hudfärg i Gilberts syndrom är verkan av bilirubin, som bildas av hemoglobin. Detta ämne är ganska giftigt och levern, i normal drift, förstör förstör det, tar bort det från kroppen. I fallet med utvecklingen av Gilbert syndrom uppstår filtrering av bilirubin inte, det går in i blodet och sprider sig i hela kroppen. Dessutom går det in i de inre organen, det går att ändra sin struktur, vilket leder till dysfunktionalitet. Det är särskilt farligt om bilirubin "får" till hjärnan - en person förlorar bara några av funktionerna. Vi skyndar oss att försäkra oss - med den aktuella sjukdomen är detta fenomen aldrig observerat alls, men om det är komplicerat av någon annan patologi i levern, är det nästan omöjligt att förutsäga bilirubins "väg" i blodet.

Gilberts syndrom är en ganska vanlig sjukdom. Enligt statistiken diagnostiseras denna patologi oftare hos män, och sjukdomen börjar sin utveckling i ungdomar och medelålders ålder - 12-30 år.

Orsaker till Gilbert syndrom

Detta syndrom är endast närvarande hos personer som fått från båda föräldrarna en "ärvd" defekt av den andra kromosomen på platsen som är ansvarig för bildningen av en av levernzymerna. En sådan defekt gör procentandelen av innehållet i detta enzym 80% mindre, så det klarar helt enkelt inte sin uppgift (omvandling av indirekt bilirubin giftigt mot hjärnan i den bundna fraktionen).

Det är anmärkningsvärt att en sådan genetisk defekt kan vara annorlunda - det finns alltid en insats av två extra aminosyror på platsen, men det kan finnas flera sådana insatser - Graden av Gilberts syndrom beror på deras antal.

Det manliga hormonet androgen har ett stort inflytande på syntesen av levernzymet, så de första tecknen på den aktuella sjukdomen uppträder i ungdomar, när puberteten uppträder, hormonell förändring. Förresten, just på grund av effekten på androgenenzymet, är Gilberts syndrom oftare diagnostiserat hos män.

Ett intressant faktum - den aktuella sjukdomen uppenbarar sig inte "från början", en impuls mot att symptom uppträder är nödvändig. Och sådana provokationsfaktorer kan vara:

• dricker alkohol ofta eller i stora doser;
• regelbundet intag av vissa droger - streptomycin, aspirin, paracetamol, rifampicin;
• Nylig operation av någon anledning
• frekvent stress, kroniskt överarbete, neuros, depression;
• behandling med läkemedel baserat på glukokortikosteroider
• frekvent konsumtion av feta livsmedel;
• långsiktig användning av anabola droger;
• överdriven motion;
• fastande (även genomförd för medicinska ändamål).

Var uppmärksam: Dessa faktorer kan utlösa utvecklingen av Gilberts syndrom, men de kan också påverka svårighetsgraden av sjukdomen.

klassificering

Gilberts syndrom i medicin klassificeras enligt följande:

1. Närvaron av hemolys - Ytterligare förstöring av röda blodkroppar. I händelse av förekomsten av den ifrågasatta sjukdomen samtidigt med hemolys kommer nivån av bilirubin att upphöjas initialt, även om detta inte är karakteristiskt för syndromet.
2. Förekomsten av viral hepatit. Om en person med två defekta kromosomer lider av viral hepatit kommer symtomen på Gilbert syndrom att förekomma före 13 års ålder.

Klinisk bild

Symptomen på den aktuella sjukdomen är indelade i två grupper - obligatorisk och villkorlig. Obligatoriska manifestationer av Gilbert syndrom inkluderar:

• gulfärgade hudfläckar som uppträder från tid till annan, om bilirubin minskar efter en exacerbation börjar ögonsklera att bli gul;
• generell svaghet och trötthet utan någon uppenbar anledning
• gula plack bildas i ögonlocken;
• sömn störs - det blir grunt, intermittent;
• minskad aptit.

Villkorliga symptom som kanske inte är närvarande:

• i rätt hypokondrium känns tung, oavsett måltiden;
• huvudvärk och yrsel
• apati, irritabilitet - störningar i psyko-emotionell bakgrund;
• muskelsmärta
• svår klåda i huden
• intermittent tremor i de övre extremiteterna;
• överdriven svettning;
• buk distans, illamående
• avföringsproblem - patienter med diarré.

Under perioder av eftergift av Gilbert syndrom kan några av de villkorliga symptomen vara helt frånvarande, och hos en tredjedel av patienterna med den aktuella sjukdomen är de frånvarande även under perioder av exacerbation.

Hur diagnostiseras Gilbert syndrom

Naturligtvis kommer läkaren inte att kunna göra en noggrann diagnos, men även med yttre förändringar i huden kan vi utgå från utvecklingen av Gilbert syndrom. Ett blodprov för bilirubinnivån kan bekräfta diagnosen - den kommer att förhöjas. Och mot bakgrund av en sådan ökning kommer alla andra test av leverfunktioner att ligga inom det normala området - albuminnivå, alkaliskt fosfatas, enzymer, vilket indikerar levervävnadsskada.

I Gilbert syndrom lider inte andra inre organ - urea, kreatinin och amylasvärden kommer också att indikera detta. Det finns inga gallpigment i urinen, det kommer inga förändringar i elektrolytbalansen.

Läkaren kan indirekt bekräfta diagnosen av specifika tester:

• fenobarbitalprov;
• fasta test;
• test med nikotinsyra.

Slutligen görs en diagnos baserat på resultaten av analys av Gilberts syndrom - patientens DNA undersöks. Men därefter gör doktorn några fler undersökningar:

1. ultraljudsundersökning lever, gallblåsan och gallgången. Läkaren bestämmer leverans storlek, ytets tillstånd, detekterar eller avvisar förekomsten av strukturella förändringar, kontrollerar förekomsten av en inflammatorisk process i gallkanalerna, eliminerar eller bekräftar gallblåsans inflammation.
2. Studien av levervävnadens radioisotopmetod. En sådan undersökning kommer att indikera en överträdelse av leverns absorberande och excretoryfunktioner, som är inneboende i Gilbert-syndromet.
3. Leverbiopsi. Histologisk undersökning av patientens levervävnadsprov gör det möjligt att förneka inflammatoriska processer, cirros och onkologiska förändringar i organet och för att upptäcka en minskning av enzymmängden som är ansvarig för att skydda hjärnan mot de skadliga effekterna av bilirubin.

Behandling av Gilberts syndrom

Det är upp till den behandlande läkaren att bestämma på vilket sätt och huruvida det är nödvändigt att utföra behandling för den aktuella sjukdomen - det beror helt på patientens allmänna tillstånd, frekvensen av exacerbationer, varaktigheten av remissionsstadiet och andra faktorer. En mycket viktig punkt - nivån av bilirubin i blodet.

Upp till 60 μmol / l

Om patienten känner sig inom det normala området vid denna nivå av bilirubin, finns det ingen ökad trötthet och sömnighet, och endast en liten yellowness i huden noteras, då är ingen läkemedelsbehandling ordinerad. Men läkare kan rekommendera följande procedurer:

• mottagning av sorbenter - aktivt kol, polysorb;
• Fototerapi - exponering för huden med blått ljus gör det möjligt att ta bort överskott av bilirubin från kroppen.
• dietterapi - feta livsmedel, alkoholhaltiga drycker och specifika livsmedel som identifieras som provokation utesluts från kosten.

Över 80 μmol / l

I detta fall föreskrivs patienten fenobarbital i en dos av 50-200 mg per dag i 2-3 veckor. Med tanke på att detta läkemedel har en soporific effekt, är ett förbud placerat på patienten för att köra bil och gå på jobbet. Läkare kan också rekommendera Barboval eller Valocordin droger - de innehåller fenobarbital i små doser, så de har inte så uttalad hypnotisk effekt.

När en bilirubin anges i blod över 80 μmol / l, föreskrivs en strikt diet för ett diagnostiserat Gilbert-syndrom. Det är tillåtet att äta mat:

• mejeriprodukter och mager ost;
• magert fisk och magert kött
• icke sura juicer;
• galetny kakor;
• grönsaker och frukter färskt, bakat eller kokt;
• torkat bröd;
• sött te och fruktdrycker.

Det är strängt förbjudet att gå in i menyn choklad, kakao, bakverk, bakade, kryddiga, feta, röka och syltade produkter, alla alkoholhaltiga drycker och kaffe.

Inpatientbehandling

Om i de två fall som beskrivs ovan behandlas behandling av en patient med Gilberts syndrom på poliklinisk basis under överinseende av en läkare, då om bilirubin är för hög är sömnlöshet närvarande och minskad aptit kommer illamående att kräva sjukhusvistelse. Minskad bilirubin på sjukhuset med följande metoder:

• införandet av intravenösa polyjoniska lösningar;
• mottagning av sorbenter enligt ett individuellt system;
• Utnämning av laktulösemedel - Normaze eller Duphalac;
• utnämningen av den senaste generationen hepatoprotektorer;
• blodtransfusion;
• albuminadministration.

Patientens diet anpassas dramatiskt - animaliska proteiner (köttprodukter, ägg, stekt ost, slaktbiprodukter, fisk), färska grönsaker, frukter och bär och fetter är helt undantagna från menyn. Det är tillåtet att bara äta soppor utan zazharki, bananer, mejeriprodukter med en minsta fetthalt, bakade äpplen, skivkakor.

eftergift

Även om remission har kommit, bör patienterna inte vara "avslappnade", i alla fall - de måste ta hand om att en annan förvärring av Gilberts syndrom inte händer.

För det första är det nödvändigt att utföra gallret skydd - detta kommer att förhindra stagnation av gallan och bildandet av gallstenar. Ett bra val för ett sådant förfarande skulle vara kolagogue örter, Urocholum, Gepabene eller Ursofalk preparat. En gång i veckan ska patienten göra "blindavkänning" - i en tom mage måste du dricka xylitol eller sorbitol, då måste du ligga på höger sida och värma området på gallblåsarens anatomiska plats med en värmepanna i en halvtimme.

För det andra måste du välja en kompetent diet. Till exempel är det nödvändigt att utesluta från menyprodukterna som fungerar som en provokationsfaktor vid förhöjning av Gilberts syndrom. Varje patient har en sådan uppsättning produkter.

Läkarprognoser

Generellt går Gilberts syndrom ganska bra och är inte orsaken till patientens död. Naturligtvis kommer det att bli några förändringar - till exempel med frekventa förvärringar kan inflammationsprocessen i gallkanalerna utvecklas, gallsten kan bildas. Detta påverkar förmågan att arbeta negativt, men det finns ingen anledning till funktionshinder.

Om en familj har ett barn född med Gilberts syndrom, måste föräldrarna genomgå genetiska undersökningar före nästa graviditet. Samma undersökningar krävs för ett par om en av makarna har denna diagnos eller om det finns uppenbara symptom.

Gilberts syndrom och militärtjänst

När det gäller militärtjänsten är Gilberts syndrom inte en anledning att få en försening eller ett förbud mot brådskande service. Den enda varningen - den unge mannen ska inte fysiskt överstiga, svälta, arbeta med giftiga ämnen. Men om patienten ska bygga en militär professionell karriär, då får han inte göra det - han kommer helt enkelt inte att passera den medicinska genomströmningskommissionen.

Förebyggande åtgärder

På något sätt är det omöjligt att förhindra utvecklingen av Gilberts syndrom - denna sjukdom uppträder vid nivån av genetiska avvikelser. Men du kan ta förebyggande åtgärder i förhållande till frekvensen av exacerbationer och intensiteten i manifestationerna av denna sjukdom. Sådana åtgärder inkluderar följande rekommendationer från specialister:

• justera kost och äta mer växtfoder;
• Undvik överdriven fysisk ansträngning, om nödvändigt - byt typ av arbete;
• Undvik frekvent infektion med virusinfektioner - till exempel kan du och bör tempereras, stärka immunförsvaret.
• eliminera injektionsläkemedel, oskyddad samlag - dessa faktorer kan leda till infektion med viral hepatit;
• Försök att vara mindre i direkt solljus.

Gilbert syndrom - sjukdomen är inte farlig, men kräver vissa begränsningar. Patienterna måste vara under överinseende av en läkare, genomgå regelbundet undersökningar och följa alla medicinska möten och rekommendationer från specialister.

Tsygankova Yana Alexandrovna, medicinsk kommentator, terapeut av högsta kvalifikationskategori

44.835 totalt antal visningar, 14 visningar idag