Symptom och behandling av Gilbert syndrom och vad är det?

För första gången beskrivs Gilberts syndrom 1901. Idag är det inte så sällsynt, eftersom cirka 10% av invånarna på hela planeten lider av det. Syndromet är ärft och mest förekommande på den afrikanska kontinenten, men det finns också hos européer och människor som lever i länderna i Sydostasien. Tänk på hur syndromet utvecklas, hur det är farligt och hur man behandlar det.

Specifikationen och orsakerna till utvecklingen av patologi

Bilirubin är ett ämne som är en produkt av behandling med rödcell och hemoglobin. I Gilberts syndrom är dess innehåll förhöjt på grund av en minskning av aktiviteten av enzymet glukuronyltransferas. Denna sjukdom väcker inte några allvarliga förändringar i leverns struktur, men det kan leda till allvarliga konsekvenser i form av beräkningar i gallblåsan.

Enligt ursprunget är Gilberts syndrom:

• medfödd (manifesterad utan föregående hepatit);
• manifestera (kännetecknas av närvaron i sjukdomshistorien ovanför patologin).

Patogenes av Gilberts syndrom

För bestämning av syndromets form, som observeras i ett speciellt fall, riktas patienten till leveransen av genetisk analys. Det finns 2 former av sjukdomen:

• homozygot (UGT1A1 TA7 / TA7);
• heterozygot (UGT1A1 TA6 / TA7).

Syndromet uppträder med manifestationen av följande kliniska tecken:

Alla ovanstående faktorer kan inte bara provocera syndromets manifestation utan också förvärra svårighetsgraden av den patologi som redan finns hos människor. Syndrom kan förekomma aktivt eller mindre uttalat, beroende på effekten av dessa faktorer.

Diagnos och kliniska manifestationer

Diagnos av Gilbert syndrom börjar med att samla anamnese och klargöra följande frågor:

1. När uppstod symtomen (ömhet, hudförändringar och andra karakteristiska manifestationer)?
2. Har några faktorer påverkat förekomsten av detta tillstånd (har patienten missbrukat alkoholhaltiga drycker, var det några kirurgiska ingripanden, hade han några smittsamma sjukdomar inom en snar framtid, etc.)?
3. Finns det några personer i familjen med liknande diagnos eller andra leverpatologier?

Vid diagnos av syndromet genomförs en visuell inspektion. Läkaren uppmärksammar närvaro (frånvaro) av gulsot, smärta som uppstår vid palpation av buken och andra symtom. Också obligatorisk för diagnos av syndromet tilldelas laboratorie- och instrumentalmetoder för undersökning.

symtomatologi

Symptom på syndromet är indelat i 2 grupper - obligatoriskt och villkorligt. Om du upplever alla ovanstående symptom ska du omedelbart kontakta din läkare. Obligatoriska tecken på Gilbert syndrom manifesterar sig enligt följande:

• missfärgning av huden (dess gulnande) och slemhinnor;
• försämring av det allmänna tillståndet (svaghet, trötthet) utan uppenbar anledning
• bildandet av xanthelasma i ögonlocken;
• sömnstörning (han blir rastlös, intermittent);
• förlust av aptit.

Det huvudsakliga symptomet på Gilberts syndrom

Villkorliga manifestationer av syndromet är möjliga i formen:

• känslan av tyngd i hypokondrium (höger) och dess förekomst beror inte på matintag;
• migrän och svimmelhet
• skarp förändring av humör, irritabilitet (stört psyko-emotionellt tillstånd);
• muskelsårighet
• klåda;
• tremor (som förekommer från tid till annan);
• hyperhidros;
• flatulens och illamående
• störd avföring (diarré observeras hos patienten).

Laboratorietester

För att bekräfta syndromet utförs särskilda prov:

1. Tilldela prov med fasta. Det finns en signifikant ökning av bilirubin efter en två dagars snabbhet.
2. Applicering av provet med nikotinsyra. Med på / i introduktionen av denna syra, finns en minskning av den osmotiska stabiliteten hos röda blodkroppar och en ökning av nivån av bilirubin.
3. Tilldela ett prov med fenobarbital. Droganvändning vid diagnos av syndromet är nödvändigt på grund av den ökade aktiviteten hos ett visst enzym (glukuronyltransferas) som främjar bindningen av indirekt bilirubin och dess reduktion.
4. Tillämpning av molekylär DNA-forskning. Detta är en metod för att bestämma mutationen av UGT1A1-genen, nämligen dess promotorregion.

Diagnos av Gilbert syndrom

För diagnosen "Gilberts syndrom" är det viktigt att genomföra laboratorieundersökningar:

1. KLA. I närvaro av syndromet är det möjligt att öka halten hemoglobin, ökningen av innehållet i retikulocyter.
2. Biokemiskt blodprov (det finns en ökad nivå av bilirubin, en ökning av leverenzymerna och en ökad nivå av alkaliskt fosfatas).
3. Koagulering. I syndromet är koagulerbarheten normal eller en liten minskning observeras.
4. Molekylär diagnos (DNA-analys av genen som påverkar sjukdomens manifestationer).
5. Ett blodprov för närvaro (frånvaro) av viral hepatit.
6. PCR. Tack vare de erhållna resultaten kan risken att utveckla syndromet bedömas. UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 6 är en indikator som indikerar inga överträdelser. Med detta resultat: UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 7 bör du vara medveten om att det finns risk för att utveckla patologi. UGT1A1 (TA) 7 / (TA) 7 - indikerar hög risk att utveckla syndromet.
7. Urinalys (uppskattad färg och andra indikatorer).
8. Analys av avföring på starkobilin. Med denna diagnos bör den vara negativ.

Instrumentala metoder

Vid diagnos av syndromet används också vissa instrumentella och andra metoder:

• USA. Under vilken utvärderas tillståndet i matsmältningsorganen och urinvägarna. Forskning avslöjar i de flesta fall inte patologiska förhållanden.
• CT. Den mest informativa metoden för att utvärdera inte bara leverns tillstånd utan även andra organ. Hjälper till att upptäcka tumörer (både godartade och maligna).

Leverelastografi

Leverbiopsi. Med hjälp av denna metod erhålls ett organvävnadsprov för analyser (cytologiska, histologiska eller bakteriologiska) som hjälper till att bestämma graden av morfologiska förändringar i vävnader.

Behandlingsmetoder

Viktiga rekommendationer för en patient med Gilberts syndrom:

• Avslag på användning av skadlig (överdriven fet) livsmedel.
• Lastbegränsning (relaterad till arbetsaktivitet);
• alkoholutslag
• utnämning och administrering av läkemedel som förbättrar leverns tillstånd och funktion samt främjar flödet av galla;
• Syftet med vitaminterapi (speciellt användbar i detta fall, vitaminerna i grupp B).

Läkemedelseffekter

När symtom på syndromet inträffar, föreskrivs ett antal sådana läkemedel:

• barbiturater (ofta föreskrivna för sömnstörningar, ångest och anfall, och några andra symtom som åtföljer detta patologiska tillstånd);
• kolagogue (leda till ökad utsöndring av gallan och dess frisättning i duodenum);
• hepatoprotektorer (läkemedel avsedda att skydda levern mot negativa effekter av olika faktorer);
• droger som hjälper till att förhindra utvecklingen av kolelithiasis och cholecystitis;
• enterosorbenter (ämnen som, när de släpps ut i mage och tarmar, börjar absorbera gifter och toxiner och sedan ta bort dem naturligt).

I dyspeptiska sjukdomar gäller olika läkemedel, inklusive matsmältningsenzymer. Också om gulsot uppstår, är fototerapi ordinerad. För detta ändamål används kvarts lampor för att hjälpa till att bryta ner bilirubinet som avsätts i huden.

Hem sätt

Traditionella behandlingar kan också användas i detta fall. Men glöm inte att alla terapeutiska åtgärder måste samordnas med din läkare. Hjälp att normalisera nivån av bilirubinmedel för följande örter:

• Calendula. Den används för att förbereda olika avkroppar och tinkturer, men den är kontraindicerad för personer med allergisk reaktion på denna växt, astma, problem i hjärt-kärlsystemet.
• Immortelle. Används som avkok. Denna växt har diuretikum, antibakteriella och antiinflammatoriska egenskaper. Det är kontraindicerat att använda under lång tid. Förbjuden att använda för personer med högt blodtryck.
• Moderluten. Buljong baserad på den är rik på en mängd användbara ämnen. Används för att behandla lever och gallblåsan, men har ett antal biverkningar och kontraindikationer.
• Nypon. Denna medicinska växt har visat sig bra vid behandling av sjukdomar i mag-tarmkanalen och urinvägarna. Kan användas i form av te eller tinktur.

Hälsokost

Korrekt näring - grunden för behandling av syndromet, eftersom patienten nödvändigtvis måste minska belastningen på levern.

• fruktdrycker, juice, svagt kaffe och te;
• kex (endast osyrade), torkat bröd, tillverkade av råg eller vetemjöl;
• kockost, ost, pulveriserad, kondenserad eller helmjölk (icke fat);
• olika första kurser (främst soppor);
• Olja i små kvantiteter (både grönsaker och grädde);
• magert kött och mjölkkorv;
• magert fisk;
• spannmål (lätt);
• grönsaker (företrädesvis odlade oberoende);
• ägg;
• bär och frukter (icke-sura);
• godis i form av honung, sylt, socker.

• bröd (nybakat), söta bakverk;
• smör och olika matoljor (särskilt margarin);
• soppor med fisk, svamp och kött;
• fett kött och fisk
• Följande grönsaker och rätter tillagas med dem: rädisa, rädisa, sorrel, spenat;
• ägg (stekt eller hårt kokt);
• kryddiga kryddor som peppar och senap;
• konserverad fisk och grönsaker, rökt kött;
• starkt kaffe, kakao;
• godis som choklad, olika krämer och glass;
• bär och frukter (sura);
• alkohol.

Behandling hos gravida kvinnor och barn

Behandling av barn med syndromet bör utföras med försiktighet och metoderna ska vara så säkra som möjligt, så de ordineras:

• droger som hjälper till att minska nivån av indirekt bilirubin: Hepel, Essentiale;
• behandling med enzymer och sorbenter (dessa grupper av läkemedel förbättrar leverns funktion): Enterosgel, Enzym;
• användning av koleretiska läkemedel (ta bort bilirubin): Ursofalk;
• tar vitaminer och mineraler (stärka kroppens försvar).

Tatyana: "När jag låg med min nyfödda dotter i mammalsjukhuset bestämde vi oss för att kolla barnet för närvaro av Gilberts syndrom, eftersom jag hade sådana problem i min familj. Jag var tvungen att skona en dotter i flera dagar (vi var i en blandning). Bilirubin började falla, vilket också är en indikator.

De skickade blod för att testa till det genetiska centret, och svaret kom "vagt" (de kunde varken bekräfta eller neka syndromets närvaro) och erbjöd sig att vidarebefordra test på andra ställen, med undantag för att bekräfta diagnosen. Men det gjorde vi inte. Jag vet min ärftlighet. I vilket fall som helst är det farligaste syndromet specifikt för nyfödda, eftersom deras kroppar är svaga. "

Förekomsten av detta syndrom under graviditeten är extremt sällsynt. Om någon från kvinnans eller hennes mans familj har lidit av honom, måste hon informera sin gynekolog om detta. Behandling av Gilberts syndrom hos gravida kvinnor är standard: användningen av koleretiska läkemedel, hepatoprotektorer och vitaminer.

Hur man bor med patologi?

I närvaro av Gilberts syndrom kan människor i de flesta fall leva ett normalt liv, med mindre restriktioner, spela sport, ha barn, göra militärtjänst. Vid sista punkten är det värt att sluta mer i detalj

I processen att fylla i en handling för ett militärregistrerings- och upplysningskontor ges syndromet kategori B (passar, men med mindre restriktioner). Ungdomar med denna diagnos rekommenderas för att undvika tung fysisk ansträngning, stress och fastande.

När soldatens hälsa försämras kan han sätta på ett militärt sjukhus eller han kan sändas från armén. Om patienten har andra samtidiga patologier parallellt med syndromet, kan en ung person med en sådan diagnos få en fördröjning eller kategori B (vilket innebär att han passar endast under krigstid).

För att stödja organ bör varje patient med Gilberts syndrom följa dessa rekommendationer:

• följa den diet som föreskrivs av en gastroenterolog eller hepatolog
• Det är önskvärt att undvika ökad fysisk aktivitet, om nödvändigt, ändra typen av aktivitet;
• övervaka kroppens tillstånd och skyddas mot virusinfektioner (bör härdas, stärka immunförsvaret);
• skydda huden mot effekterna av negativa faktorer;
• att utesluta livsrelaterade saker som droger (särskilt i form av injektioner), oskyddad sex, eftersom dessa faktorer kan leda till infektion med viral hepatit eller HIV-infektion.

Kom också ihåg att:

1. Utvecklingen av syndromet är svårt att förebygga, eftersom det är en ärftlig sjukdom.
2. Kräver reduktion eller eliminering av påverkan av giftiga faktorer på levern.
3. Det är viktigt att utesluta användning av alkoholhaltiga drycker.
4. Det är nödvändigt att överge dåliga vanor och ta anabola steroider.
5. Det är mycket viktigt att genomgå en årlig läkarundersökning för att identifiera och / eller behandla leversjukdomar.

Gilberts syndrom är inte en väldigt farlig patologi, som emellertid utan nödvändig behandling kan framkalla allvarliga komplikationer och konsekvenser i form av kronisk hepatit och kolelitiasis. Också i närvaro av yttre manifestationer känner en person ett visst obehag, i samhället. Det är svårt att förebygga syndromets utveckling, eftersom huvudrollen spelas av en ärftlig faktor, men det är fortfarande möjligt om man följer de viktigaste rekommendationerna från specialister.

Gilberts syndrom

Gilberts syndrom (enkel familj cholehemia, konstitutionell hyperbilirubinemi, idiopatisk okonjugerad hyperbilirubinemi, icke-hemolytiska familjen gulsot) - pigmentosa steatosis, känne måttlig intermittent ökning av halten är inte bundna (indirekt) bilirubin i blodet på grund av brott mot intracellulär transport av bilirubin i hepatocyter till platsen för dess samband med glukuronsyra, en minskning av graden av hyperbilirubinemi under verkan av fenobarbital och en autosomal recessiv typ IAOD. Denna godartade men kroniskt flytande sjukdom diagnostiserades först 1901 av den franska gastroenterologen Augustin Nicolas Gilbert.

Innehållet

epidemiologi

Den vanligaste formen av arvelig pigmenterad hepatos, som detekteras hos 1-5% av befolkningen. Syndromet är vanligt bland européer (2-5%), asiater (3%) och afrikaner (36%). Sjukdomen är först uppenbarad i ungdomar och ung ålder, 8-10 gånger oftare hos män.

patogenes

En underordnad historia av syndromets patogenes är ett brott mot infångningen av bilirubin med mikrosomer i hepatocytens vaskulära pol, en överträdelse av dess transport med glutation-S-transferas, vilket levererar okonjugerat bilirubin till mikrosomerna av hepatocyterna, såväl som underlägsenheten hos mikrosomet uridin-difosfat glukuronyltransferas. En speciell egenskap är ökningen av innehållet i okonjugerat bilirubin, vilket är olösligt i vatten men väl lösligt i fetter. Därför kan det interagera med fosfolipider av cellmembran, särskilt hjärnan, vilket förklarar dess neurotoxicitet. Det finns minst två former av Gilberts syndrom. En av dem kännetecknas av en minskning av clearance av bilirubin i frånvaro av hemolys, den andra på grund av hemolys (ofta latent).

morfologi

Morfologiska förändringar i levern kännetecknas av fettdystrofi av hepatocyter och ackumulering av det gulbruna pigmentlipofuscinet i levercellerna, ofta i mitten av lobulerna längs gallkapillärerna.

behandling

Etiotrop terapi som kan eliminera orsaken till sjukdomen existerar inte. Om exacerbationen inträffade: vila, riklig, högkalorimat, inklusive mer söt. Dietbegränsningsprodukter innehållande konserveringsmedel. Vitamin B6 5% - 1 ml.v / m nummer 10-15, speciellt i ångest. Och viktigast av allt, var tålamod, kom ihåg att det oavsett hur länge episoden av förödelse är, det kommer säkert att gå. Inducerare av levermikrosomala enzymer, till exempel fenobarbital, används endast för diagnos. Med långvarig administrering är deras giftiga leverskador mycket farligare än förhöjda bilirubinnivåer.

diagnostik

Kliniskt manifesterad tidigare än 20 år gammal. Ofta misstänker patienten att han lider av gulsot tills det detekteras under en klinisk undersökning (ikterichnost sclera) eller under laboratorieundersökningar.

Klinisk bild

• ifrågasättande - en historia av återkommande episoder av mild gulsot, som uppträder oftare efter fysisk överbelastning eller infektionssjukdom, inklusive influensa, efter långvarig fastning eller efter en kaloridiet men hos patienter med hemolys ökar inte bilirubinivån under fastande;
• inspektion - subicteric slemhinnor och hud.

Oftast upplever patienten kliniska manifestationer av Gilberts syndrom efter en längre vistelse i solen, till exempel efter en semester. I det här fallet uppvisar inte försämringen av hälsan omedelbart, men i slutet av sommarsäsongen. Graden av symtom beror på nivån av bilirubin i blodet. Patienter med en nivå på upp till 30 μmol / l är osannolikt att bli värre, men patienter med en nivå som närmar sig 50 μmol / l kommer att känna allvarlig svaghet, känslomässig labilitet (tårbarhet) och ångest. Det kan ta upp till flera månader. Tyvärr är många läkare väldigt dåligt medvetna om denna patologi, och i de flesta av dem älskling. Referensböcker syndromet beskrivs ganska okunnigt och ytligt, som sådan en bagatell. Det får inte finnas någon gulsot alls.

Laboratorietester

• slutföra blodräkning
• urinanalys;
• Bilirubinnivån i blodet - Ökning av den totala bilirubinnivån på grund av indirekt fraktion; Hastigheten av totalt bilirubin 8,5-20,5 μmol / l
• test med svält - ökad nivå av bilirubin på grund av svält - Inom 48 timmar får patienten mat med ett energivärde på 400 kcal per dag. På den första dagen av testet i tom mage och två dagar senare bestäms serum bilirubin. När man lyfter den med 50-100% av provet anses vara positiv.
• test med fenobarbital - minska nivån av bilirubin under behandling med fenobarbital på grund av induktion av konjugerande leverenzymer;
• testet med nikotinsyra - i / i inledningen orsakar en ökning av nivån av bilirubin genom att minska erytrocyternas osmotiska resistans;
• avföringsanalys för stercobilin-negativ;
• molekylär diagnostik: DNA-analys av genen UDHT (i en av allelen ses TATAA-nivåmutationen);
• blod enzymer: Asat, Alat, GGTP, ALP - vanligtvis inom normala värden eller något förhöjda.

Om det finns bevis:

• serumproteiner och deras fraktioner - en ökning av total protein och dysproteinemi kan observeras;
• protrombintid - inom normala gränser
• markörer av hepatit B, C, D - avsaknaden av markörer;
• bromsulfaleintest - minskning av bilirubin vid tilldelning av 20%.

Instrument och andra diagnostiska metoder

• Ultraljud i bukorganen - Bestämning av levern parenkymens storlek och tillstånd storlek, form, väggtjocklek, närvaron av stenar i gallblåsan och gallröret.

Om det finns bevis:

• perkutan leverbiopsi med en morfologisk bedömning av biopsi - för att utesluta kronisk hepatit, levercirros.

Samråd med specialister Obligatorisk:

Om det finns bevis:

• klinisk genetiker - för att verifiera diagnosen.

Differentiell diagnostik

(Criggler-Nayar syndrom, Dabin-Johnson, Rotor), viral hepatit, mekanisk och hemolytisk gulsot. En särskiljande egenskap hos Gilberts syndrom är en familjär, okonjugerad, icke-hemolytisk (i form av 2 former, varav den är med latent hemolys?) Hyperbilirubinemi. Det differentialdiagnostiska kriteriet för eliminering av viral hepatit är avsaknaden av markörer i serumet i det replikativa och integrerande utvecklingsstadiet för hepatit B-, C- och deltavirus. I vissa fall är punktering av levern biopsi nödvändig för att skilja mellan Gilbert syndrom och kronisk hepatit med liten uttalad klinisk aktivitet. Konjugerad hyperbilirubinemi, närvaro av en tumör, kalkyl, strängningar i gallsystemet och bukspottkörteln, som bekräftas av ultraljud, endoskopi, CT, etc., är till fördel för obstruktiv gulsot.

Differentiell diagnos av Gilbert syndrom med Dabin-Johnson och Rotors syndrom:

• Smärta i rätt hypokondrium - sällan, om det finns - värk.

• Kliande hud är frånvarande.

• Förstorad lever - vanligtvis vanligtvis lite.

• Förstoring av mjälten - nr.

• Ökat serum bilirubin - mestadels indirekt (obundet)

• Bilirubinuri är frånvarande.

• Ökad coproporphyrins i urinen - nr.

• Glucuronyltransferasaktivitet är en minskning.

• Bromsulfaleintest - ofta norm, ibland en liten minskning av clearance.

• Cholecystography är normalt.

• Leverbiopsi - normal eller lipofuskin deponering, fettdegeneration.

förebyggande

• Undvik betydande fysisk ansträngning. Om du går på träning, bör belastningen minskas betydligt. Sport är bara inom ramen för nöje, om du är väldigt trött, minska sedan lasten.
• Det finns ingen sol, solen är den mest skrämmande din fiende, försämringen kommer inte att komma alla på en gång, och du kommer att ansluta den med något annat än huvudsyndromet. Hur man beter sig på stranden, simma, 1-2 minuter torkas ut i solen och gå in i skuggan. Om landet är varmt, då i skuggan inte mer än två timmar. Ingen ligger i den öppna solen!
• Alkohol: Vinet är måttligt, bara på semester och 1-3 glasögon. Ingen vodka och brandy.

Gilberts syndrom är inte en anledning att vägra vaccinationer.

utsikterna

Prognosen är gynnsam. Hyperbilirubinemi kvarstår för livet, men åtföljs inte av ökad dödlighet. Progressiva förändringar i levern utvecklas oftast inte. När de försäkrar livet för sådana personer klassificeras de som en normal risk. Vid behandling av fenobarbital eller cordiamin minskar nivån av bilirubin till normalt. Patienterna ska varnas för att gulsot kan inträffa efter samtidiga infektioner, upprepade kräkningar och hoppade måltider. Patienter med hög känslighet för olika hepatotoxiska effekter (alkohol, många läkemedel etc.) noterades. Kanske utveckling av inflammation i gallvägarna, gallstenssjukdomar, psykosomatiska störningar. Föräldrar till barn som lider av detta syndrom bör konsultera en genetiker innan de planerar en annan graviditet. Detsamma bör göras om en släkting diagnostiseras hos anhöriga till ett par om att få barn.

Zhanber syndrom: vad är det i enkla ord

I enkla ord är Gilberts syndrom en genetisk sjukdom som kännetecknas av en nedsatt bilirubinmetabolism. Det hör till sällsynta former, men det är det vanligaste i gruppen av ärftliga patologier som kan överföras från föräldrar till barn. Ofta diagnostiseras hos män, och hos kvinnliga patienter är mindre vanligt.

Vad är Gilberts syndrom

Detta är en kronisk leversjukdom med godartad kurs. Det är typiskt för utseendet av periodisk gulning av huden, slemhinnorna och bildandet av symtom på grund av en ökning av bilirubin i blodet.

För Gilbert syndrom, typiskt vågigt. Perioder med förvärring utvecklas på grund av intaget av vissa produkter eller drycker som innehåller alkohol.

Symptom på sjukdomen

Människans välbefinnande går inte utöver de tillåtna fysiologiska normerna. Symptom på sjukdomen förekommer då och då. De viktigaste manifestationerna är:

• Gulsot med olika intensitetsnivåer.
• Ökad svaghet, snabb utmattning, även efter måttlig fysisk ansträngning.
• Sömnstörning
• Bildandet av xanthelasma på ögonlocken (gulaktiga formationer).

Med en ökning av volymen av bilirubin i blod kan yellowness utvecklas både genom hela kroppen och gripa vissa områden, vilket inkluderar:

• Zon nasolabial triangel.
• Ladoski armhålor.
• Fotytor.

Gulting bara ögatets sclera indikerar en liten ökning av mängden gallpigment.

Ytterligare symptom är följande villkor:

• Känslan av sten i rätt hypokondrium.
• Obehaglig känsla av obehag i magen.
• Förstärkt svett.
• Apati eller ökad nervositet.
• Bitter smak av saliv.
• Rapa.
• Tarmgaser.
• Allvarlig klåda.
• Stol störningar.

Ett särdrag hos syndromet är ökningen av mjälten och leverens storlek, utvecklingen av associerade sjukdomar - kolecystit, gallstörningsdysfunktion.

I den tredje delen av patienterna är tillståndet asymptomatiskt. Eftersom det inte finns några karakteristiska klagomål, är syndromet redan diagnostiserat med konsekvensutvecklingen.

skäl

Gilberts sjukdom är en medfödd patologi (förvärvad vid gennivå). Det bildas när ett barn uppträder med en defekt i strukturen hos den andra kromosomen. En sådan avvikelse leder till en minskning av mängden bilirubin upp till 80%, vilket medför att processen för övergång av den toxiska fraktionen av enzymet i den bundna formen störs. Kromosomfel upptäcks i puberteten samtidigt som antalet sexhormoner ökar.

Orsakerna som kan provocera syndromets utveckling är många, men de ledande är följande:

• Den överdrivna användningen av alkoholhaltiga drycker.
• Användningen av anabola steroider.
• Ökad fysisk aktivitet.
• Behandling med paracetamol, aspirin, streptomycin, rifampicin.
• Vägran att äta.
• Stress och trötthet.
• Glukokortikoidbehandling.
• Uttorkning.
• Kirurgisk ingrepp.
• Frosseri.

Alla dessa orsaker betraktas också som återkommande initierande faktorer.

Typer av syndrom

Grunderna för klassificeringen av Gilberts sjukdom är två kriterier:

1. Hemolys (ytterligare destruktion av röda blodkroppar). Indirekt bilirubin stiger initialt tills "upptäckten" av enzymdefekten.
2. Överförd viral hepatit. Därefter visas tecken innan barnet är 13 år gammalt.

Noggrann diagnos

För att bekräfta sjukdomen utdelas studier utifrån den nuvarande kliniken.

Fysisk undersökning bestäms av hudens och slemhinnans yellowness, smärta i rätt hypokondrium, en ökning i levern. Sedan tilldelade tester:

• KLA och blodbiokemi. Det utförs för att bestämma nivån av totalt bilirubin (dess ökning). Ett tecken på syndromets närvaro blir en indikator på mer än 60 μmol / l (hyperbilirubinemi), andra fraktioner förblir inom den fysiologiska normen.
• Analys av urin. Avvikelser i elektrolytbalansen är inte bestämda. Detektion av bilirubin och en förändring av skuggan (som mörk öl) är ett symptom på utvecklingen av hepatit.
• Studie av avföring för närvaro av stercobilin.
• PCR (för att diagnostisera en skadad gen).
• Rimfacinovaya test. I fallet med syndromet mottager patienten ett antibiotikum i en mängd av 900 mg och reagerar med en ökning av mängden indirekt bilirubin.

För att bekräfta den preliminära diagnosen föreskrivs patienten speciella laboratorietester baserat på minskningen och ökningen av gallpigmentindex:

• Prov med fenobarbital - en droppe i mängden observeras under användningen av läkemedlet.
• Vid intravenös nikotinsyra ökar koncentrationen på två till tre timmar.
• Under en diet med lågt kaloriinnehåll observeras en ökning med 50-100% jämfört med normen.

Genomförd och instrumentell undersökning av patienten:

• Ultraljud i bukorganen, liksom gallblåsans kanaler.
• Insamling av innehållet i tolvfingret 12.
• Radioisotopmetod för studier av parenchyma.

Leverbiopsiprovtagning för histologisk analys är nödvändig om manifestationer av kronisk hepatit och (eller) cirrhotisk organskada är närvarande.

Det mest effektiva sättet är erkänd genetisk analys. Närvaron av Gilberts syndrom bestäms av DNA-diagnostik av POWHT-genen. Staten bekräftas när antalet TA-repeteringar på det defekta området är lika med eller överstiger sju siffror.

Innan behandlingen börjar, föreskriver läkare en hemotest för att bekräfta diagnosen med 100 procent säkerhet. I behandlingstiden används läkemedel som har en väldigt negativ effekt på hepatocyter. Om läkaren gör ett misstag, kommer personens lever att drabbas mycket.

Möjliga komplikationer och prognos

Förloppet av Gilberts sjukdom är gynnsamt. En ökning av dödsfallet bland patienter med en liknande diagnos observeras inte, även om bilirubin förblir förhöjd under hela livet. Prognosen förvärras vid kombinerad syndromförlopp, följt av överträdelser av processen med användning av gallpigment - Crigler-Nayar, Dubin-Johnson.

Om ett par har en baby med Gilberts sjukdom, då när man planerar en andra graviditet, är det nödvändigt att få råd från en genetiker. Rekommendationen är också relevant om patologin detekteras hos en av föräldrarna.

Med tiden utvecklar en person farliga komplikationer: gallisk dyskinesi och kolelithiasis. Sådana indikationer på funktionshinder är inte indikationer.

Behandling av Gilberts syndrom

Patienthanteringsprotokollet utvecklas individuellt och beror på följande faktorer:

• Allmänhetens välbefinnande.
• Frekvensen av exacerbationer.
• Mängden bilirubin.

Upp till 60 μmol / l

I denna indikator på gallpigment är läkemedelsbehandling i regel inte föreskriven. Men bara när en person har följande symtom:

• Dåsighet.
• Allvarlig depression.
• Blödning från tandköttet.
• Anfall av illamående och kräkningar.

• Genomför fototerapi sessioner. Huden är upplyst med ett särskilt blått ljus, vilket bidrar till övergången av den indirekta formen av bilirubin till den raka linjen, vilket säkerställer dess avlägsnande från kroppen.
• Överensstämmelse med terapeutiska dieter. Vald ration utesluter helt produkter som kan fullborda eftergivningsperioden, i synnerhet fetma livsmedel.
• Mottagning av adsorberande läkemedel. Det kan vara enkelt aktivt kol, polysorb.

Solbad är också kontraindicerat för patienten, därför bör man, innan man går ut i den öppna solen, rekommenderas att applicera på hudens yta.

Över 80 μmol / L

Behandling av Gilbert syndrom utförs med hjälp av fenobarbital. Kursens längd är två till tre veckor. Verktyget orsakar dåsighet och slöhet, varför patienten utfärdat en bulletin. Körning är också förbjuden.

Med dålig tolerans av läkemedlet kan sjukdomen behandlas med läkemedel som innehåller fenobarbital - Corvalol, Valocardine, Barboval.

För att aktivera leverenzymernas arbete, ordineras patienten Zixorin botemedel (analoger - Sinclit, Flumecinol). Drogen har inte en uttalad hypnotisk effekt i motsats till fenobarbital och utsöndras från kroppen på kortare tid.

Under behandlingen används också:

• Adsorberande läkemedel.
• Protonpumpshämmare - Omeprazol, Rabeprazol - Hämmar produktionen av saltsyra.
• Läkemedel som leder till normal peristaltik i mag-tarmkanalen - Motilium, Domperidon, Dormicum.

Remission av sjukdomen

Utanför exacerbationsfasen rekommenderas det att utföra profylakse, som syftar till att förhindra stagnation av gallan i leverkanalerna och gallblåsan samt utvecklingen av JCB.

För detta ändamål kan patienter dricka infusioner och avkok av örter med koleretisk effekt, samt läkemedel Urocholum, Gepabene, Ursofalk.

Goda resultat erhålls genom utövandet av "blind sensing" -tekniken. En person på morgonen omedelbart efter att ha vaknat tar en vattenlösning av xylitol, sorbitol eller Karlovy Vary-salt. Sedan lägger den sig på höger sida och värmer upp gallbladsområdet med "torr" värme under 30 minuter.

Diet under behandlingen

Under eftergivningsperioden från patienten krävs inte strikt överensstämmelse med principerna om särskild näring. Det räcker att utesluta en uppsättning produkter som kan provocera exacerbation. För varje patient har han sin egen och sammanställd genom försök.

De viktigaste rekommendationerna är följande:

• Menyn ska vara så mycket som möjligt med grönsaker som innehåller fiber.
• Kött och fisk - dagligen men i minimala kvantiteter.
• Begränsning påförs sötsaker, läsk, snabbmat.

Det är önskvärt att ge upp alkohol helt. Även om gulsot inte utvecklas, i kombination med fetma livsmedel, kan de framkalla bildandet av hepatit efter att ha tagit starka alkoholhaltiga drycker.

Patientens kost måste balanseras. Om du bryter mot detta krav minskar nivån av bilirubin. Men inte på grund av förbättrad lever, men som ett resultat av utvecklingen av anemiska tillstånd.

Med hyperbilirubinemi, åtföljd av en ökning av gallpigmentindexet på mer än 80 μmol / l rekommenderas en mer begränsad diet. Menyn får innehålla följande produkter:

• Kostsorter av fisk och kött.
• Sura mjölkprodukter, stallost med en minsta indikator på fetthalt
• Hemlagad rusks, gårdagens (inaktuella) bageriprodukter.
• Den galety
• Juicer (bara söt).
• Berry infusioner.
• Alla sorter av te.
• Grönsaker, frukter.

• Fettmat, liksom kryddiga smaker.
• Bevarande och rökt kött.
• Baking, godis.
• Kaffe, kakao.
• Alkohol, oavsett fästningen.

Army service

I enlighet med nuvarande schema över sjukdomar som innehåller fullständiga hälsokrav för framtida rekryter anses ungdomar med Gilberts syndrom lämpliga för militär service. Diagnosen är inte en grund för att ge en försening eller utfärda en biljett till hands (provision).

Men det finns en reservation: soldaten måste ordna de nödvändiga villkoren. En beskyddare måste äta bra för att inte gå ner i vikt och inte uppleva betydande fysisk ansträngning. I själva verket är genomförandet av dessa krav i en militär enhet svårt att säkerställa. För att garantera att läkemedel uppfylls är det möjligt att en ung person får plats på huvudkontoret.

I detta fall anses Gilberts syndrom som ett skäl att vägra att acceptera dokument till militära universitet (ungdomar får inte bygga en professionell karriär).

Förhindrande av syndrom

Det är omöjligt att förhindra bildandet av Gilberts sjukdom, eftersom det är en medfödd patologi. Men det är möjligt att "skjuta upp" utvecklingsperioden för karakteristiska symtom, samt minimera antalet kliniska återfall.

Förebyggande åtgärder omfattar:

• Hälsosam mat - i kosten ingår många produkter av vegetabiliskt ursprung.
• Härdning - Förstärkning av immunförsvaret förhindrar infektion med virus och bakterier.
• Godkvalitativ mat, vilket eliminerar risken för förgiftning - kräkningar verkar som ett försvårande tillstånd.
• Vägran att arbeta med tunga laster.
• Minskar tiden som spenderas i solen.
• Avskaffandet av faktorer som kan orsaka utseendet av hepatitviral i naturen.

Planerade vaccinationer vid bekräftelse av syndromet är tillåtna.

Medicinsk åsikt

Gilberts sjukdom är ett tillstånd i de flesta fall inte farligt. Men en person är tvungen att följa vissa begränsningar för livet, i synnerhet att följa rekommendationer om näring.

I enkla ord om Gilberts sjukdom: orsaker, symptom, diagnos och behandlingsalternativ

Genetiska störningar, i synnerhet leversjukdom, har blivit mycket vanliga. Gilberts syndrom är en av dessa patologier. Sjukdomen försämrar inte leverfunktionen avsevärt och leder inte till fibros, men det ökar risken för kolelithiasis väsentligt.

Gilberts syndrom (SJ) är en ärftlig pigmental hepatos, där levern inte helt kan bearbeta en förening som kallas bilirubin. I detta tillstånd ackumuleras det i blodet och orsakar hyperbilirubinemi.

I många fall är hög bilirubin ett tecken på att något pågår med leverfunktionen. Men med LF är levern vanligtvis vanligt.

Det är inte ett farligt tillstånd och behöver inte behandlas, även om det kan orsaka några mindre problem.

Gilberts sjukdom påverkar män oftare än kvinnor. Diagnosen görs vanligen i sena tonåren eller början av tjugoårsåldern. Om personer med SJ har hyperbilirubinemi-episoder är de vanligtvis milda och uppstår när kroppen är stressad, till exempel på grund av uttorkning, långa perioder utan mat (fastande), sjukdom, kraftig övning eller menstruation. Omkring 30% av syndromets personer har emellertid inga tecken eller symptom på tillståndet, och sjukdomen finns endast hos dem när normala blodprov visar en ökad nivå av indirekt bilirubin.

Andra namn på Gilberts syndrom:

• konstitutionell leverdysfunktion;
• familjen icke-hemolytisk gulsot;
• Gilberts sjukdom;
• okonjugerad godartad bilirubinemi.

skäl

Störningar i UGT1A1-genen leder till Gilberts syndrom. Denna gen ger instruktioner för framställning av enzymet glukuronosyltransferas, vilket huvudsakligen finns i leverceller och är nödvändigt för avlägsnande av bilirubin från kroppen.

Bilirubin är en normal biprodukt bildad efter nedbrytningen av gamla röda blodkroppar som innehåller hemoglobin, ett protein som bär syre i blodet.

Röda blodkroppar lever vanligen i ca 120 dagar. När denna period löper ut, är hemoglobinet uppdelat i hem och globin. Globin är ett protein lagrat i kroppen för senare användning. Heme från kroppen måste tas bort.

Heme-borttagning kallas en glukuronidering. Heme delas in i ett orangegult pigment, ett "indirekt" eller okonjugerat bilirubin. Detta indirekta bilirubin kommer in i levern. Det löses upp i fett.

Bilirubin i levern behandlas av ett enzym som kallas urodindifosfat glukuronosyltransferas och omvandlas till en formlöslig i vatten. Detta är "konjugerat" bilirubin.

Konjugerad bilirubin utsöndras i gallan, den här biologiska vätskan hjälper till vid matsmältningen. Den lagras i gallblåsan, varifrån den släpps ut i tunntarmen. I tarmen omvandlas bilirubin av bakterier till pigmentämnen, stercobilin. Det utsöndras sedan med avföring och urin.

Personer med SJ har cirka 30 procent av den normala funktionen av enzymet glukuronosyltransferas. Som ett resultat är icke-konjugerat bilirubin inte tillräckligt glukuroniskt. Detta giftiga ämne ackumuleras sedan i kroppen och orsakar mild hyperbilirubinemi.

Inte alla individer med genetiska förändringar som orsakar Gilberts syndrom utvecklar hyperbilirubinemi. Detta indikerar att utvecklingen av tillståndet kan kräva ytterligare faktorer, såsom tillstånd som ytterligare komplicerar processen med glukuronidering. Till exempel kan röda blodkroppar bryta upp för lätt, frigöra en överskott av bilirubin, och det störda enzymet kan inte fullt ut utföra sitt arbete. Tvärtom kan rörelsen av bilirubin i levern, där den skulle vara glukuronerad, vara nedsatt. Dessa faktorer är förknippade med förändringar i andra gener.

Förutom att ärva en skadad gen finns det inga riskfaktorer för utvecklingen av SJ. Störningen är inte associerad med livsstil, vanor, miljöförhållanden eller allvarliga underliggande leverpatologier, såsom cirros, hepatit B eller hepatit C.

Arvsmekanism

Gilberts syndrom är en autosomal recessiv sjukdom.

Varje person har två uppsättningar gener som överförs från fadern och från moderen. På grund av denna duplicering uppstår genetiska störningar när två störda gener ärvs (homozygot variant).

Mycket oftare i ett par arvet gener är endast en onormal (heterozygotisk variant). I det här fallet finns följande scenarier:

Den dominerande typen av arv - den skadade genen dominerar över den normala. Sjukdomen uppstår även om endast en gen är onormal från paret.

Recessivt arvsläge - en frisk gen kompenserar framgångsrikt för den defekta genens underlägsenhet och undertrycker (recession) dess aktivitet. Gilberts sjukdom följer exakt denna arvsmekanism. Endast med den homozygote varianten uppträder ett syndrom när två gener är defekta. Men risken att utveckla detta alternativ är ganska hög, eftersom det heterozygotiska Gilbert syndrom syndromet är mycket vanligt bland befolkningen. Dessa människor är bärare av den defekta genen, men sjukdomen manifesterar sig inte (även om en liten ökning av indirekt bilirubin är möjligt).

Den autosomala mekanismen innebär att sjukdomen inte är associerad med kön.

Således föreslår arv på en autosomal recessiv typ följande:

• Föräldrarna till de drabbade personerna behöver inte nödvändigtvis drabbas av denna sjukdom.
• patienter med syndromet kan födas friska barn (oftare händer det).

På senare tid betraktades Gilberts sjukdom som en autosomal dominant sjukdom (sjukdomen uppträder när endast en gen i ett par är skadad). Moderna studier har motsatt sig denna åsikt. Dessutom har forskare funnit att nästan hälften av människorna har en onormal gen. Risken att ta emot från föräldrarna Gilberts sjukdom med den dominerande typen skulle öka väsentligt.

Symtom på Gilberts syndrom

De flesta med SJ har korta episoder av gulsot (guling av ögonens och hudens vita) på grund av ackumulering av bilirubin i blodet.

Eftersom sjukdomen vanligen leder till endast en liten ökning av bilirubin är gulning ofta mild (subicteric). Oftast påverkar ögonen.

Vissa människor har också andra problem med gulsot episoder:

• känner sig trött
• yrsel;
• buksmärtor;
• aptitlöshet;
• irritabelt tarmsyndrom - en vanlig matsmältningssjukdom som leder till magkramper, uppblåsthet, diarré och förstoppning.
• problem med koncentration och tydligt tänkande (hjärnfog);
• känner sig sjuk i allmänhet.

Hos enskilda patienter kännetecknas sjukdomen av symtom i samband med emotionell sfär:

• rädsla utan orsak och panikattacker
• deprimerad stämning, ibland förvandlas till en lång depression;
• irritabilitet;
• Det finns en tendens till antisocialt beteende.

Dessa symtom orsakas inte alltid av ökade nivåer av bilirubin. Ofta påverkar självhypnosfaktorn patientens tillstånd.

Inte så mycket syndens manifestation skadar patientens psyke, som det kontinuerliga sjukhusförloppet som började med ungdomar. Regelbundna tester under många år, resor till kliniker leder till det faktum att vissa människor inte rimligt anser sig vara allvarligt sjuk och underlägsen, medan andra tvingas att försiktigt ignorera sin sjukdom.

Dessa problem anses emellertid inte nödvändigtvis vara direkt förknippade med en ökning av mängden bilirubin, de kan indikera en annan sjukdom än LF.

diagnostik

Diagnosen tar hänsyn till sjukdomens ärftliga karaktär, uppkomsten av manifestation under ungdomar, kursens kroniska karaktär med korta exacerbationer och en liten ökning av mängden indirekt bilirubin.

Typer av studier för att utesluta andra sjukdomar med liknande symtom.

Det rekommenderas också att utföra en undersökning av sköldkörteln (ultraljudsundersökning, hormonnivåkontroll, upptäckt av autoantikroppar), eftersom dess sjukdomar är nära besläktade med leversjukdom.

Genom att utföra alla ovanstående studier kan du utesluta andra patologier och därigenom bekräfta Gilberts syndrom.

För närvarande finns det två metoder som med 100% sannolikhet kan bekräfta diagnosen Gilberts syndrom:

• molekylärgenetisk analys - med användning av PCR detekteras DNA-abnormitet, vilket är ansvarigt för förekomst av sjukdomen;
• nålbiopsi i levern - en liten del av levern tas med en speciell nål för analys, då undersöks materialet under ett mikroskop. Denna procedur utförs för att utesluta en malign tumör, cirros eller hepatit.

Behandling av Gilbert syndrom - är det möjligt?

SJ behöver som regel inte medicinering. För att stoppa en försämring är det tillräckligt att eliminera de faktorer som orsakade det. Därefter minskar mängden bilirubin vanligen snabbt.

Vissa patienter behöver emellertid användning av droger. En specialist utser inte alltid dem, ofta väljer patienterna självständigt effektivt läkemedel för sig själva:

1. Fenobarbital. Det är mest populärt bland personer med syndromet. Läkemedlet med lugnande verkan, även i en liten dos, minskar effektivt indirekt bilirubinmängd. Detta är dock inte det mest idealiska alternativet av följande skäl: drogen leder till missbruk; Efter stopp av läkemedlet avslutas läkemedlets effekt, förlängd användning leder till komplikationer av levern. En liten lugnande effekt interfererar med aktiviteter som kräver ökad koncentration.
2. Flumetsinol. Läkemedlet aktiverar selektivt mikrosomala leverenzymer, inklusive glukoronyltransferas. Till skillnad från fenobarbital är effekten på mängden bilirubin i flumecinol mindre uttalad, men effekten är mer beständig och varar 20-25 dagar efter att intaget har stoppats. Förutom allergier observeras inga biverkningar.
3. Peristalsis stimulanter (domperidon, metoklopramid). Läkemedlet används som ett antiemetiskt medel. Genom att stimulera motiliteten i mag-tarmkanalen och gallutskiljningen eliminerar läkemedlet obehagliga matsmältningsstörningar.
4. Enzymer av matsmältning. Läkemedel lindrar signifikant symptomen på mag-tarmkanalen under exacerbationer.

diet

Med LF är hälsosam näring avgörande.

Mat bör vara regelbunden och frekvent, inte i stora portioner, utan långa pauser och inte mindre än 4 gånger per dag.

Denna diet har en stimulerande effekt på magen motilitet och bidrar till snabb transport av mat från magen till tarmarna, vilket har en positiv effekt på gallprocessen och på leverfunktionen som helhet.

Dieten för syndromet bör innehålla en tillräcklig mängd protein, mindre sötsaker, kolhydrater, mer frukt och grönsaker. Rekommenderad blomkål och bröstspiror, betor, spenat, broccoli, grapefrukt, äpplen. Det är nödvändigt att använda spannmål rik på fiber (bovete, havre, etc.), och det är bättre att begränsa konsumtionen av potatis. För att tillgodose behovet av högkvalitativa proteiner är icke-akuta fiskrätter, skaldjur, ägg och mejeriprodukter lämpliga. Kött rekommenderas inte att vara helt undantaget från kosten. Kaffe är bättre att byta för te.

En stel vegetarisk kost är oacceptabel, eftersom den inte ger levern med essentiella aminosyror som inte kan ersättas. En stor mängd soja påverkar också kroppen.

slutsats

Gilbert syndrom är en livslång sjukdom. Patologin kräver emellertid inte behandling, eftersom det inte utgör ett hot mot hälsan och leder inte till komplikationer eller ökad risk för leversjukdom.

Episoder av gulsot och eventuella associerade manifestationer är vanligtvis kortlivade och försvinner slutligen.

Med denna sjukdom finns det ingen anledning att ändra kost eller mängden motion, men rekommendationer för en hälsosam balanserad diet och riktlinjer för fysisk aktivitet bör tillämpas.