Gilberts syndrom

Gilberts syndrom är en genetisk sjukdom som kännetecknas av försämrat utnyttjande av bilirubin. Leveren av patienter neutraliserar inte bilirubin korrekt, och det börjar ackumuleras i kroppen och orsakar olika manifestationer av sjukdomen.

Gilbert syndrom beskrivs först av fransk gastroenterolog Augustine Nicolas Gilbert (1958-1927) och hans kollegor 1901. Denna patologi har flera namn: familjär icke-hemolytisk gulsot, godartad familjen gulsot, konstitutionell dysfunktion i levern eller Gilberts syndrom. Förekommer som en följd av en ökning av mängden okonjugerat bilirubin i blodplasma, utan tecken på leverskada, obstruktion av gallvägar eller hemolys. Denna sjukdom är familjen och är ärvt. Sjukdomen uppstår på grund av en genetisk defekt som leder till störning av bildandet av ett enzym som främjar användningen av bilirubin. Människor med Gilberts syndrom har en måttligt förhöjd nivå av bilirubin i blodet, vilket ibland kan orsaka gulsot i ögat och hudsclera. Gilberts syndrom kräver ingen radikal behandling. Eftersom detta syndrom har ett litet antal symptom och manifestationer anses det inte som en sjukdom, och de flesta vet inte att de har denna patologi tills ett blodprov visar en ökad nivå av bilirubin. I Förenta staterna har cirka 3% till 7% av befolkningen Gilberts syndrom enligt National Institutes of Health - vissa gastroenterologer tror att förekomsten kan vara större och nå 10%. Syndromet förekommer oftare bland män.

Orsaken till Gilbert syndromet.

Leverans huvudfunktioner

Levern är människans största organ. Några av de viktigaste leverfunktionerna är:
• Konverterar thyroxin sköldkörtelhormon (T4) till den mer aktiva formen av triiodotyronin (T3). Otillräcklig omvandling kan leda till hypothyroidism, kronisk trötthet, viktökning, dåligt minne och andra tecken.
• Skapar en GTF (glukostoleransfaktor) från krom, niacin och eventuellt glutation. GTF behövs för insulin för att korrekt reglera blodsockernivån.
• Leveren syntetiserar gallesalter, vilka emulgerar fetter och fettlösliga vitaminer A, D, E, K för bättre absorption. Levern tar också bort vissa fettlösliga toxiner från kroppen.
• Aktivering av vitaminer i deras biologiskt aktiva former - koenzymer. Nästan varje näringsämne måste biotransformeras i levern till den korrekta biokemiska formen innan den lagras, transporteras eller integreras i metaboliska processer.
• Uppsamling av näringsämnen, särskilt vitaminerna A, D, B-12 och järn för konsumtion efter behov.
• Producerar karnitin från lysin och andra näringsämnen. Karnitin är det enda kända biologiska näringsämnet som kan transportera fetter till mitokondrier, där de används för att generera ATP-energi. Mitokondrier genererar 90% av ATP-energi på cellulär nivå.
• Huvudregulatorn för proteinmetabolism. Levern förvandlar olika aminosyror till varandra efter behov.
• Producerar kolesterol och omvandlar det till olika former som är nödvändiga för att transportera ämnen till vävnader.
• Avgiftningsfunktionen är en av leverns viktigaste funktioner. De flesta skadliga ämnen och metaboliska produkter neutraliseras i levern. Således försvinner produkterna av kroppens cellulära element ett antal transformationer, i synnerhet produkterna av erytrocytförfall.

Hyperbilirubinemi, en förhöjd bilirubinhalt i blodet uppstår eftersom aktiviteten av enzymet glukuronyltransferas minskar och konjugerar bilirubin. Neutralisering, som sker i levern, gör bilirubin löslig i vatten, så att den kan lösa upp i gallan och komma in i duodenum och slutligen komma ut ur kroppen. Medelvärdet för en erytrocyt är 120 dagar, varefter den används och uppdelas i bilirubin och hemoglobin. Direkt i levern omvandlas den olösliga formen av bilirubin till en vattenlöslig form. Gilberts syndrom orsakar en genfel - en mutation av UDP-glukuronosyltransferas, genen som är ansvarig för produktionen av detta enzym. Människor ärver syndromet från sina föräldrar. Bilirubin neutraliseras inte och ackumuleras i blodet. När nivån når en viss punkt kan patienten uppleva gulsot.

Symtom på Gilberts syndrom

De flesta som lider av sjukdomen vet inte vad de har. Nivån av bilirubin förblir vanligen inom normala gränser, och ibland stiger den något. En av de allra första och patognomoniska symptomen är gulsot. Skelera eller hudens yellowness kan uppstå när mängden bilirubin i blodet stiger. Symtom kan förvärras och bli mer uppenbart i kombination med: annan sjukdom, infektion, uttorkning, stress eller menstruation. Även om bilirubinnivåer knappt någonsin når farliga siffror är gulsot ett av de viktigaste och alarmerande symptomen.

Yellowness av huden (vänster-norm, rätt-patologi)

Följande symptom kan också vara patognomoniska, men i mindre utsträckning. Ofta beskriver patienter: trötthet, suddig medvetenhet, huvudvärk, minnesförlust, yrsel, depression, irritabilitet, ångest, illamående, aptitlöshet, irritabelt tarmsyndrom, buksmärtor och kramper, smärta i levern / gallblåsan, tremor, klåda i huden Omslag. Kanske förekomsten av sömnlöshet, koncentrationsproblem, panikattacker, hypoglykemisk reaktion på mat, kolhydratintolerans, alkohol.

Matintolerans kan orsaka löst avföring eller diarré, uppblåsthet. Symtom på andnings- och hjärtsvikt kan uppstå: svårighet eller grundad andning, snabb hjärtslag. På grund av en metabolisk störning finns det smärta i musklerna och lederna, svagheten, viktminskningen och smakperversionen.

Följande symtom (observerades mycket sällan och med en uttalad överträdelse av bilirubinmetabolism), som akut kräver medicinskt ingripande: svårigheter att välja ord, berusning, obehaglig kräkningar, överdriven törst, bröstsmärta, muskelsprängning, tremor, lymfadenopati, bitter eller metallisk smak i munnen. Dessa symtom indikerar utvecklingen av akut leversvikt.

Diagnos av Gilbert syndrom

Denna diagnos exponeras oftast i sen ungdom. Diagnosen görs lätt, om sjukdomshistorien är korrekt samlad, är det inte nödvändigt med genetisk typing i detta fall. Patienten tas ett blodprov, som undersöker leveransfunktionen och nivån av direkt och indirekt bilirubin. Om resultaten av analysen visar en hög olöslig bilirubin i blodet och andra indikatorer är normala kan läkaren diagnostisera Gilbert Syndrome. I närvaro av svår gulsot kan det vara nödvändigt att genomföra en serie differentialdiagnostiska tester för att utesluta en annan patologi, vilket kan vara till exempel:

1. Akut inflammatoriska sjukdomar i levern (hepatit) - de kan försämra leverns förmåga att utnyttja bilirubin.
2. Inflammation av gallkanalerna - kan störa avskiljningen av gallan och avlägsnande av bilirubin.
3. Obstruktion av gallkanalerna - hindrar också gallflöde och bidrar till ackumulering av bilirubin.
4. Hemolytisk anemi - leder till en ökning av bilirubin på grund av ökad nedbrytning av röda blodkroppar.
5. Kolestas - gallret från levern avbryts. Bilirubinhaltig gall kvarstår i levern.
6. Crigler-Najara syndrom - medfödd icke-hemolytisk okonjugerad bilirubinemi.
7. Dabin - Johnsons syndrom - enzymopatisk gulsot, en sällsynt pigmentär hepatos, kännetecknad av försämrad utsöndring av bunden bilirubin från hepatocyter till gallkapillärerna.
8. Falsk gulsot - en ofarlig form av gulsot, där hudens gulning är förknippad med ett överskott av betakaroten.

Ytterligare tester kan innefatta: En ultraljudsskanning av bukhålan för att utesluta obstruktion av gallvägen eller diffus leverpatologi, en diet i 24 timmar för att utesluta näringsbetingad orsak till ökad bilirubin och genetisk typing.

Behandling av Gilberts syndrom.

Gilberts syndrom anses vara en ofarlig sjukdom - brukar inte orsaka några hälsoproblem. För närvarande existerar inte utvecklingen av medicinsk teknik effektiv etiotropisk behandling. Även om symtom på gulsot kan orsaka ångest hos en patient, måste läkaren förklara att gulsot inte är ett vanligt symptom och inte orsaka ångest. Långvarig uppföljning av en patient med Gilberts syndrom behövs vanligen inte. Om en patient uppmärksammar en försämring av gulsotssymtom, ska han informera sin läkare om detta så att han kan utesluta andra olika orsaker. Patienter med gulsotssymtom med stor oro kan ta små mängder fenobarbital. Det har en liten antihyperbilirubinemisk effekt. Tillsammans med dess positiva effekt orsakar detta läkemedel en lugnande effekt på nervsystemet och med långvarig användning orsakar en giftig effekt på levern. Därför är effektiv och balanserad dosering av detta läkemedel viktigt.

Diet kan lindra symtom: livsmedel med lång hållbarhet och innehållande en stor mängd konserveringsmedel bör uteslutas från kosten. Multivitaminkomplex bör användas för att stärka den övergripande immuniteten. Allt mat ska kokas, bakas eller ångas (minsta fett).

Komplikationer av Gilberts syndrom

Gilbert syndrom i sig orsakar inga komplikationer och skadar inte levern, men det är viktigt att skilja en typ av gulsot från en annan i tid. I denna grupp av patienter noterades ökad känslighet hos leverceller till hepatotoxiska faktorer, såsom alkohol, droger och vissa grupper av antibiotika. Därför är det i närvaro av ovanstående faktorer nödvändigt att kontrollera nivån av leverenzymer.

Sindrom.guru

Sindrom.guru

Levern är en av de största körtlarna i människokroppen, som utför många funktioner, bland annat det är möjligt att särskilja blodfiltrering, deltagande i ämnesomsättning etc. Dessvärre är det föremål för olika sorters sjukdomar och lider också av obalanserad näring, missbruk av fet mat och alkohol. och andra dåliga vanor. En av leverns patologier är Gilberts syndrom. Från artikeln lär du dig hur sjukdomen manifesterar sig, om Gilberts syndrom och graviditet är kompatibla, liksom om diagnostiska metoder för att upptäcka denna sjukdom och dess behandling.

Beskrivning av Gilberts syndrom

Gilberts syndrom hör till de kroniska sjukdomarna av ärftlig natur som påverkar levern. Genom venerna går blod i levern, där det rengörs från toxiner och andra skadliga ämnen genom filtrering. På grund av en genetisk abnormitet ackumuleras indirekt bilirubin i kroppen som bryter mot den fysiologiska normen. Ett ämne av denna typ framträder efter processen med nedbrytning av röda blodkroppar. Det har en toxisk effekt, särskilt på centrala nervsystemet och i allmänhet på kroppen. Vid leverans normala funktion binds detta ämne, blir giftfritt och elimineras naturligt från kroppen.

Gilberts syndrom hör till en kronisk ärftlig sjukdom som påverkar levern.

Patologiens karakteristiska manifestationer innefattar:

• gulsot som påverkar epidermis och slemhinnor;
• inflammation i gallblåsan;
• överdriven utvidgning av mjälten, lever.

Ett annat namn på sjukdomen är godartad hyperbilirubinemi. Från namnet följer att sjukdomen inte har någon negativ inverkan på andra organ, därför är prognosen i närvaro av detta syndrom gynnsam. Död kan endast inträffa när komplikationer uppstår.

Förekomst av sjukdomen

Gilberts syndrom uppstår på grund av onormala förändringar som uppstår på den genetiska nivån, vilket leder till att sjukdomen är ärvd av den direkta typen, det vill säga från föräldrar till barn. Dessa förändringar avser ett speciellt enzym-glukuronyltransferas, genom vilket indirekt bilirubin förändras och blir en giftfri substans som inte skadar kroppen. Med en minskning av aktiviteten hos detta enzym, ackumuleras bilirubin i blodet, vilket orsakar manifestationen av sjukdomen.

Gilberts syndrom uppstår på grund av onormala förändringar som uppstår på den genetiska nivån

I ett barn är sannolikheten att få Gilberts syndrom 50 procent, förutsatt att en av föräldrarna har sjukdomen. Gilberts syndrom hos barn förekommer oftast mellan 5 och 15 år.

Hur ser det ut under graviditeten?

Gilberts syndrom och graviditet är huvudproblemet för oro för framtida föräldrar. Det finns inga hot mot den förväntade mamterns liv, men hon hör också till gruppen ökad risk för manifestation av denna patologi. Detta beror på dramatiska förändringar i hormonnivåerna, vilket leder till fluktuationer i känslor, vilket leder till att den gravida kvinnan blir mer mottaglig för stressiga manifestationer. Man bör också komma ihåg att kroppen under graviditeten ger stora belastningar på alla system som utvecklar fosterutveckling.

Om en framtida mor visar tecken på sjukdom, är det bäst att konsultera en läkare för råd, speciellt om symptom uppträder under första trimesterns period (12 veckor). När hyperbilirubinemi uppträder eller förvärras är det hög sannolikhet att embryonets CNS skadas på grund av ökad mängd giftig bilirubin i blodet.

Om det finns tecken på sjukdom hos den förväntade mamman är det bäst att rådgöra med en läkare för råd

Gravida kvinnor med närvaro av samtidiga leversjukdomar kräver särskilt noggranna regelbundna undersökningar. Att observera en läkare kan förhindra ett negativt resultat av graviditet, som spontan abort, och utvecklingen av andra patologiska processer hos moderen och barnet.

Orsaker till förvärring av det patologiska tillståndet

Förekomsten av Gilbert syndrom betyder inte att patienten kommer att drabbas av symptomatiska tecken hela sitt liv. Men det finns ett antal punkter som kan utlösa aktiveringen av den patologiska tillstånden. Dessa inkluderar:

1. Bristande överensstämmelse med kosten. Att äta ohälsosamma livsmedel hög i fett påverkas också negativt av att äta eller fasta.
2. Alkoholmissbruk, rökning.
3. Överdriven fysisk aktivitet i arbetsprocessen, sportspel.
4. Påverkan av stress på kroppen.
5. Infektionssjukdomar av viral natur, liksom aktivering av kroniska sjukdomar.
6. Skada eller operation.
7. Överhettning, hypotermi, missbruk av exponering för solen.
8. Mottagande av läkemedel av vissa kategorier, nämligen:

Att observera en läkare kan förhindra ett negativt resultat av graviditeten som spontan abort.

• anabola steroider;
• glukokortikoider;
• antibakteriella läkemedel;
• icke-steroida antiinflammatoriska läkemedel.

Allt ovanstående kan översätta hyperbilirubinemi från perioden av eftergift till det akuta skedet. Att undvika effekterna av de tidigare nämnda faktorerna på kroppen, kommer en person med syndromets närvaro att leva en livstid utan symptomatiska manifestationer.

Symptomatiska manifestationer av sjukdomen

I grunden passerar sjukdomen i latent tillstånd. Gulsot är det viktigaste symptomet, vilket är uppenbart efter aktiveringen av den patologiska processen. Resten är mycket svag eller frånvarande. Förutom förekomsten av gul pigmentering på slemhinnorna och huden, innefattar de allmänna symptomen följande tecken:

Gulsot är det viktigaste symptomet, vilket är uppenbart efter aktiveringen av den patologiska processen

• generell svaghet, trötthet
• orolig, rastlös sömn, som ibland strömmar i ett tillstånd av sömnlöshet;
• aptit kan minska eller försvinna helt och hållet;
• bitter smak i munnen;
• trakasserande halsbrännaattacker
• känner sig illamående, ibland - regurgitation;
• störda avföring, nämligen: Vanliga biverkningar av diarré eller förstoppning.
• tyngd i magen, uppblåsthet
• huvudvärk, ibland yrsel
• tråkig, nagande smärta lokaliserad i höger sida i ribban
• leverhypertrofi.

Alla tecken är inte alltid närvarande. Det beror på organismens individuella egenskaper, åldern, närvaron av andra sjukdomar och andra saker som avgör symptomens egenskaper.

Tunghet i magen, uppblåsthet

Diagnostisk patologi detektionsteknik

För att identifiera hyperbilirubinemi bland liknande sjukdomar, använd laboratorieprov, instrumental och andra diagnostiska metoder. Vid det första diagnossteget gör doktorn en undersökning av patienten, förtydligar närvaron av släktingar med denna patologi och uppmärksammar även den tidigare sjukdomen.

Laboratorietester

Patologi diagnostiseras med hjälp av sådana laboratorietester:

• Allmänt, biokemiskt blodprov;
• för viral hepatit i blodet;
• blodkoagulering
• att identifiera en genetisk abnormitet
• urinanalys
• avföringsanalys för förekomsten av stercobilin.

Metoden används för att identifiera sjukdomar associerade med patologi.

Diagnostiska metoder

Instrument och andra diagnostiska metoder utförs direkt på levern. Dessa inkluderar:

• USA. Metoden används för att identifiera sjukdomar associerade med patologi, men det är inte ett sätt att bekräfta Gilberts syndrom;
• CT eller MR. Metoder används för att bekräfta diagnosen, samt att samla in mer detaljerad information om leverns tillstånd.
• Biopsi. Ett levertest hjälper till att eliminera andra patologiska processer och göra en definitiv diagnos;
• Elastografi. Metoden liknar ett biopsitest;

Ofta är en genetisk läkare inblandad i att bestämma närvaron av en genetisk abnormitet för att identifiera hyperbilirubinemi.

Ett leverprov bidrar till att eliminera andra patologiska processer och göra en definitiv diagnos.

Behandling av Gilberts syndrom

Gilberts syndrom, vars symptom utvecklas ganska snabbt, är inte helt botad. Med hjälp av sådana metoder som läkemedelsbehandling, fysioterapi, användning av traditionella medicinrecept sätts symptomatiska tecken bort eller lindras. Vid den första manifestationen av denna sjukdom, behöver du rådgöra med en läkare. Patienten rekommenderas att följa en ganska strikt diet och upprätthålla ett hälsosamt, måttligt aktivt sätt att leva för att förhindra komplikationer. Det är också viktigt att notera att ett integrerat behandlingssätt ger mer effektiva resultat.

Drogbehandling

Läkemedel av olika kategorier syftar till att bekämpa symptomatiska manifestationer, används för att minska nivån av indirekt bilirubin i blodet, för att skydda mot skador på cellerna och vävnaderna i levern för att förhindra förekomsten av associerade sjukdomar. Exempel på mediciner som används:

Läkemedel av olika kategorier syftar till att bekämpa symptomatiska manifestationer.

1. Antiepileptiska läkemedel som "fenobarbital".
2. Enzymer - "Panzinorm", "Mezim."
3. Hepatoprotektorer - Essentiale, Kars.
4. Preparat av koleretisk verkan - "Hofitol", "Rivanol".
5. Sorbenter - Enterosgel, Laktofiltrum.
6. Vitaminer, oftast grupper B eller preparat med ett komplex av vitaminer.

I allvarliga fall av sjukdomen används blodtransfusioner eller en dos av injektioner av albumin är föreskriven.

sjukgymnastik

Målet med fysioterapi är att förebygga skador på kroppen som ett resultat av utvecklingen av patologiska processer. Terapi kan utföras med olika metoder och metoder. Fototerapi, som omvandlar indirekt bilirubin till lättlösliga och, som ett resultat, substans som snabbt elimineras från kroppen, används speciellt ofta.

Terapi kan utföras med olika metoder och metoder.

När fototerapi på ett avstånd av en halv meter från huden sätter en blå lampa. Proceduren, som varar upp till en kvart i timmen, består av en slags bestrålning med vågor som är 450 nm långa. De har en destruktiv effekt på molekylerna av bilirubin, lokaliserade i vävnaderna i det bestrålade området.

Det är viktigt att komma ihåg att procedurer med användning av höga temperaturer kan påverka patientens tillstånd och ibland bli en slags katalysator för komplikationer.

diet

Människor som är sjuk med hyperbilirubinemi förskrivs för att följa en typ 5-diet. Diet bör följas hela livet. Menyn på denna diet innehåller följande produkter och rätter:

• svaga teer;
• växtbaserade dekoktioner;
• hemlagad komposit;
• vete bröd;

Dieten bör följas hela livet

• Mjölkprodukter med låg fetthalt: hårda ost, kockost, gräddfil, kefir;
• första rätter i vegetabilisk buljong;
• magert kött som nötkött, kyckling och fisk;
• spannmål;
• icke sura frukter;
• grönsaker av alla slag.

För att avlägsna giftiga ämnen från kroppen behöver du dricka mycket rent, icke karbonatiskt vatten.

Det är strängt förbjudet att äta stekt, rökt, kryddig, fet, för salt mat. Några matar och rätter som inte kan konsumeras:

• kaffe;
• drycker mättade med gas;
• alkohol;
• färska bakverk bakverk produkter;
• fettmjölkprodukter;
• ägg;
• fett kött, fisk;
• fett;

För att avlägsna giftiga ämnen från kroppen behöver du dricka mycket rent, icke karbonatiskt vatten.

• konserverad mat;
• kryddor, kryddor, såser;
• spenat;
• ängssyra.

Det är ett brott mot kosten som bidrar till övergången av Gilbert syndrom till det aktiva steget med manifestationen av symtom.

Hjälp traditionell medicin

Ofta använder man sig av att använda recept av traditionell medicin. De används som en extra terapi för att förhindra återkommande sjukdom.

En positiv effekt på levern och kroppen som helhet örtte, avkok. Välj i grunden en sammansättning av örter med diuretika eller koleretiska egenskaper. Dessa örter inkluderar vildrosa, barberbjörn, calendula, immortelle. Mjölktistel anses också vara en av de mest effektiva växterna som positivt påverkar levern. För avkodning måste du följa de proportioner som anges i anvisningarna för varje enskild typ av örter.

En positiv effekt på levern och kroppen som helhet örtte, avkok

Ibland tillgriper hjälp av hemlagade tinkturer på alkohol. Alkoholtinkturer är gjorda av bladen av hassel, malurt och andra ingredienser. Sådana medel insisterar på en mörk, cool plats.

Det finns andra recept, bland vilka är:

• juice från blad och stjälkar av burdock. Växten tvättas väl från föroreningar och krossas försiktigt för att få saften. Filtrera blandningen och ta sedan efter en måltid vid 15 ml i en vecka;
• drick från saften med tillsats av honung. För att förbereda en drink, ta en halv liter honung och betesaft, 200 ml svart rädisa och morotsjuice med tillsats av 50 ml aloejuice. Drycken lagras i kylskåp och tar 50 ml två gånger om dagen.

Behandling med folkrecept är snarare ett mått på att förebygga manifestationen av sjukdomen och bidrar till förlängning av eftergivningsperioden.

Alkoholtinkturer är gjorda av hasselnötter, malurt och andra ingredienser.

Förebyggande åtgärder för att förhindra förvärring av sjukdomen

Eftersom sjukdomen är genetisk, är förebyggande åtgärder inriktade på att eliminera påverkan av faktorer som framkallar övergången av hyperbilirubinemi till det aktiva tillståndet, det vill säga perioden för exacerbation. För att undvika detta stadium av sjukdomen är det tillräckligt att bara följa följande rekommendationer:

• följ din kost. Mat bör vara rik på vitaminer och mineraler;
• leda en måttligt aktiv livsstil. För att utföra lätt träning, gå i frisk luft;
• missbrukar inte alkohol och rökning
• förhindra hypotermi, liksom överhettning av kroppen;
• eliminera tung fysisk ansträngning
• Undvik stressiga situationer.

Vi betonar att Gilberts syndrom har en gynnsam prognos. Vissa symptom kan vara milda eller helt frånvarande, och behandling kan behövas endast om sjukdomen manifesterar sig. Oroa dig inte när du planerar en graviditet, eftersom det ofödda barnet kan födas helt friskt.

Symptom och behandling av Gilbert syndrom och vad är det?

För första gången beskrivs Gilberts syndrom 1901. Idag är det inte så sällsynt, eftersom cirka 10% av invånarna på hela planeten lider av det. Syndromet är ärft och mest förekommande på den afrikanska kontinenten, men det finns också hos européer och människor som lever i länderna i Sydostasien. Tänk på hur syndromet utvecklas, hur det är farligt och hur man behandlar det.

Specifikationen och orsakerna till utvecklingen av patologi

Bilirubin är ett ämne som är en produkt av behandling med rödcell och hemoglobin. I Gilberts syndrom är dess innehåll förhöjt på grund av en minskning av aktiviteten av enzymet glukuronyltransferas. Denna sjukdom väcker inte några allvarliga förändringar i leverns struktur, men det kan leda till allvarliga konsekvenser i form av beräkningar i gallblåsan.

Enligt ursprunget är Gilberts syndrom:

• medfödd (manifesterad utan föregående hepatit);
• manifestera (kännetecknas av närvaron i sjukdomshistorien ovanför patologin).

Patogenes av Gilberts syndrom

För bestämning av syndromets form, som observeras i ett speciellt fall, riktas patienten till leveransen av genetisk analys. Det finns 2 former av sjukdomen:

• homozygot (UGT1A1 TA7 / TA7);
• heterozygot (UGT1A1 TA6 / TA7).

Syndromet uppträder med manifestationen av följande kliniska tecken:

Alla ovanstående faktorer kan inte bara provocera syndromets manifestation utan också förvärra svårighetsgraden av den patologi som redan finns hos människor. Syndrom kan förekomma aktivt eller mindre uttalat, beroende på effekten av dessa faktorer.

Diagnos och kliniska manifestationer

Diagnos av Gilbert syndrom börjar med att samla anamnese och klargöra följande frågor:

1. När uppstod symtomen (ömhet, hudförändringar och andra karakteristiska manifestationer)?
2. Har några faktorer påverkat förekomsten av detta tillstånd (har patienten missbrukat alkoholhaltiga drycker, var det några kirurgiska ingripanden, hade han några smittsamma sjukdomar inom en snar framtid, etc.)?
3. Finns det några personer i familjen med liknande diagnos eller andra leverpatologier?

Vid diagnos av syndromet genomförs en visuell inspektion. Läkaren uppmärksammar närvaro (frånvaro) av gulsot, smärta som uppstår vid palpation av buken och andra symtom. Också obligatorisk för diagnos av syndromet tilldelas laboratorie- och instrumentalmetoder för undersökning.

symtomatologi

Symptom på syndromet är indelat i 2 grupper - obligatoriskt och villkorligt. Om du upplever alla ovanstående symptom ska du omedelbart kontakta din läkare. Obligatoriska tecken på Gilbert syndrom manifesterar sig enligt följande:

• missfärgning av huden (dess gulnande) och slemhinnor;
• försämring av det allmänna tillståndet (svaghet, trötthet) utan uppenbar anledning
• bildandet av xanthelasma i ögonlocken;
• sömnstörning (han blir rastlös, intermittent);
• förlust av aptit.

Det huvudsakliga symptomet på Gilberts syndrom

Villkorliga manifestationer av syndromet är möjliga i formen:

• känslan av tyngd i hypokondrium (höger) och dess förekomst beror inte på matintag;
• migrän och svimmelhet
• skarp förändring av humör, irritabilitet (stört psyko-emotionellt tillstånd);
• muskelsårighet
• klåda;
• tremor (som förekommer från tid till annan);
• hyperhidros;
• flatulens och illamående
• störd avföring (diarré observeras hos patienten).

Laboratorietester

För att bekräfta syndromet utförs särskilda prov:

1. Tilldela prov med fasta. Det finns en signifikant ökning av bilirubin efter en två dagars snabbhet.
2. Applicering av provet med nikotinsyra. Med på / i introduktionen av denna syra, finns en minskning av den osmotiska stabiliteten hos röda blodkroppar och en ökning av nivån av bilirubin.
3. Tilldela ett prov med fenobarbital. Droganvändning vid diagnos av syndromet är nödvändigt på grund av den ökade aktiviteten hos ett visst enzym (glukuronyltransferas) som främjar bindningen av indirekt bilirubin och dess reduktion.
4. Tillämpning av molekylär DNA-forskning. Detta är en metod för att bestämma mutationen av UGT1A1-genen, nämligen dess promotorregion.

Diagnos av Gilbert syndrom

För diagnosen "Gilberts syndrom" är det viktigt att genomföra laboratorieundersökningar:

1. KLA. I närvaro av syndromet är det möjligt att öka halten hemoglobin, ökningen av innehållet i retikulocyter.
2. Biokemiskt blodprov (det finns en ökad nivå av bilirubin, en ökning av leverenzymerna och en ökad nivå av alkaliskt fosfatas).
3. Koagulering. I syndromet är koagulerbarheten normal eller en liten minskning observeras.
4. Molekylär diagnos (DNA-analys av genen som påverkar sjukdomens manifestationer).
5. Ett blodprov för närvaro (frånvaro) av viral hepatit.
6. PCR. Tack vare de erhållna resultaten kan risken att utveckla syndromet bedömas. UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 6 är en indikator som indikerar inga överträdelser. Med detta resultat: UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 7 bör du vara medveten om att det finns risk för att utveckla patologi. UGT1A1 (TA) 7 / (TA) 7 - indikerar hög risk att utveckla syndromet.
7. Urinalys (uppskattad färg och andra indikatorer).
8. Analys av avföring på starkobilin. Med denna diagnos bör den vara negativ.

Instrumentala metoder

Vid diagnos av syndromet används också vissa instrumentella och andra metoder:

• USA. Under vilken utvärderas tillståndet i matsmältningsorganen och urinvägarna. Forskning avslöjar i de flesta fall inte patologiska förhållanden.
• CT. Den mest informativa metoden för att utvärdera inte bara leverns tillstånd utan även andra organ. Hjälper till att upptäcka tumörer (både godartade och maligna).

Leverelastografi

Leverbiopsi. Med hjälp av denna metod erhålls ett organvävnadsprov för analyser (cytologiska, histologiska eller bakteriologiska) som hjälper till att bestämma graden av morfologiska förändringar i vävnader.

Behandlingsmetoder

Viktiga rekommendationer för en patient med Gilberts syndrom:

• Avslag på användning av skadlig (överdriven fet) livsmedel.
• Lastbegränsning (relaterad till arbetsaktivitet);
• alkoholutslag
• utnämning och administrering av läkemedel som förbättrar leverns tillstånd och funktion samt främjar flödet av galla;
• Syftet med vitaminterapi (speciellt användbar i detta fall, vitaminerna i grupp B).

Läkemedelseffekter

När symtom på syndromet inträffar, föreskrivs ett antal sådana läkemedel:

• barbiturater (ofta föreskrivna för sömnstörningar, ångest och anfall, och några andra symtom som åtföljer detta patologiska tillstånd);
• kolagogue (leda till ökad utsöndring av gallan och dess frisättning i duodenum);
• hepatoprotektorer (läkemedel avsedda att skydda levern mot negativa effekter av olika faktorer);
• droger som hjälper till att förhindra utvecklingen av kolelithiasis och cholecystitis;
• enterosorbenter (ämnen som, när de släpps ut i mage och tarmar, börjar absorbera gifter och toxiner och sedan ta bort dem naturligt).

I dyspeptiska sjukdomar gäller olika läkemedel, inklusive matsmältningsenzymer. Också om gulsot uppstår, är fototerapi ordinerad. För detta ändamål används kvarts lampor för att hjälpa till att bryta ner bilirubinet som avsätts i huden.

Hem sätt

Traditionella behandlingar kan också användas i detta fall. Men glöm inte att alla terapeutiska åtgärder måste samordnas med din läkare. Hjälp att normalisera nivån av bilirubinmedel för följande örter:

• Calendula. Den används för att förbereda olika avkroppar och tinkturer, men den är kontraindicerad för personer med allergisk reaktion på denna växt, astma, problem i hjärt-kärlsystemet.
• Immortelle. Används som avkok. Denna växt har diuretikum, antibakteriella och antiinflammatoriska egenskaper. Det är kontraindicerat att använda under lång tid. Förbjuden att använda för personer med högt blodtryck.
• Moderluten. Buljong baserad på den är rik på en mängd användbara ämnen. Används för att behandla lever och gallblåsan, men har ett antal biverkningar och kontraindikationer.
• Nypon. Denna medicinska växt har visat sig bra vid behandling av sjukdomar i mag-tarmkanalen och urinvägarna. Kan användas i form av te eller tinktur.

Hälsokost

Korrekt näring - grunden för behandling av syndromet, eftersom patienten nödvändigtvis måste minska belastningen på levern.

• fruktdrycker, juice, svagt kaffe och te;
• kex (endast osyrade), torkat bröd, tillverkade av råg eller vetemjöl;
• kockost, ost, pulveriserad, kondenserad eller helmjölk (icke fat);
• olika första kurser (främst soppor);
• Olja i små kvantiteter (både grönsaker och grädde);
• magert kött och mjölkkorv;
• magert fisk;
• spannmål (lätt);
• grönsaker (företrädesvis odlade oberoende);
• ägg;
• bär och frukter (icke-sura);
• godis i form av honung, sylt, socker.

• bröd (nybakat), söta bakverk;
• smör och olika matoljor (särskilt margarin);
• soppor med fisk, svamp och kött;
• fett kött och fisk
• Följande grönsaker och rätter tillagas med dem: rädisa, rädisa, sorrel, spenat;
• ägg (stekt eller hårt kokt);
• kryddiga kryddor som peppar och senap;
• konserverad fisk och grönsaker, rökt kött;
• starkt kaffe, kakao;
• godis som choklad, olika krämer och glass;
• bär och frukter (sura);
• alkohol.

Behandling hos gravida kvinnor och barn

Behandling av barn med syndromet bör utföras med försiktighet och metoderna ska vara så säkra som möjligt, så de ordineras:

• droger som hjälper till att minska nivån av indirekt bilirubin: Hepel, Essentiale;
• behandling med enzymer och sorbenter (dessa grupper av läkemedel förbättrar leverns funktion): Enterosgel, Enzym;
• användning av koleretiska läkemedel (ta bort bilirubin): Ursofalk;
• tar vitaminer och mineraler (stärka kroppens försvar).

Tatyana: "När jag låg med min nyfödda dotter i mammalsjukhuset bestämde vi oss för att kolla barnet för närvaro av Gilberts syndrom, eftersom jag hade sådana problem i min familj. Jag var tvungen att skona en dotter i flera dagar (vi var i en blandning). Bilirubin började falla, vilket också är en indikator.

De skickade blod för att testa till det genetiska centret, och svaret kom "vagt" (de kunde varken bekräfta eller neka syndromets närvaro) och erbjöd sig att vidarebefordra test på andra ställen, med undantag för att bekräfta diagnosen. Men det gjorde vi inte. Jag vet min ärftlighet. I vilket fall som helst är det farligaste syndromet specifikt för nyfödda, eftersom deras kroppar är svaga. "

Förekomsten av detta syndrom under graviditeten är extremt sällsynt. Om någon från kvinnans eller hennes mans familj har lidit av honom, måste hon informera sin gynekolog om detta. Behandling av Gilberts syndrom hos gravida kvinnor är standard: användningen av koleretiska läkemedel, hepatoprotektorer och vitaminer.

Hur man bor med patologi?

I närvaro av Gilberts syndrom kan människor i de flesta fall leva ett normalt liv, med mindre restriktioner, spela sport, ha barn, göra militärtjänst. Vid sista punkten är det värt att sluta mer i detalj

I processen att fylla i en handling för ett militärregistrerings- och upplysningskontor ges syndromet kategori B (passar, men med mindre restriktioner). Ungdomar med denna diagnos rekommenderas för att undvika tung fysisk ansträngning, stress och fastande.

När soldatens hälsa försämras kan han sätta på ett militärt sjukhus eller han kan sändas från armén. Om patienten har andra samtidiga patologier parallellt med syndromet, kan en ung person med en sådan diagnos få en fördröjning eller kategori B (vilket innebär att han passar endast under krigstid).

För att stödja organ bör varje patient med Gilberts syndrom följa dessa rekommendationer:

• följa den diet som föreskrivs av en gastroenterolog eller hepatolog
• Det är önskvärt att undvika ökad fysisk aktivitet, om nödvändigt, ändra typen av aktivitet;
• övervaka kroppens tillstånd och skyddas mot virusinfektioner (bör härdas, stärka immunförsvaret);
• skydda huden mot effekterna av negativa faktorer;
• att utesluta livsrelaterade saker som droger (särskilt i form av injektioner), oskyddad sex, eftersom dessa faktorer kan leda till infektion med viral hepatit eller HIV-infektion.

Kom också ihåg att:

1. Utvecklingen av syndromet är svårt att förebygga, eftersom det är en ärftlig sjukdom.
2. Kräver reduktion eller eliminering av påverkan av giftiga faktorer på levern.
3. Det är viktigt att utesluta användning av alkoholhaltiga drycker.
4. Det är nödvändigt att överge dåliga vanor och ta anabola steroider.
5. Det är mycket viktigt att genomgå en årlig läkarundersökning för att identifiera och / eller behandla leversjukdomar.

Gilberts syndrom är inte en väldigt farlig patologi, som emellertid utan nödvändig behandling kan framkalla allvarliga komplikationer och konsekvenser i form av kronisk hepatit och kolelitiasis. Också i närvaro av yttre manifestationer känner en person ett visst obehag, i samhället. Det är svårt att förebygga syndromets utveckling, eftersom huvudrollen spelas av en ärftlig faktor, men det är fortfarande möjligt om man följer de viktigaste rekommendationerna från specialister.

I enkla ord om Gilberts sjukdom: orsaker, symptom, diagnos och behandlingsalternativ

Genetiska störningar, i synnerhet leversjukdom, har blivit mycket vanliga. Gilberts syndrom är en av dessa patologier. Sjukdomen försämrar inte leverfunktionen avsevärt och leder inte till fibros, men det ökar risken för kolelithiasis väsentligt.

Gilberts syndrom (SJ) är en ärftlig pigmental hepatos, där levern inte helt kan bearbeta en förening som kallas bilirubin. I detta tillstånd ackumuleras det i blodet och orsakar hyperbilirubinemi.

I många fall är hög bilirubin ett tecken på att något pågår med leverfunktionen. Men med LF är levern vanligtvis vanligt.

Det är inte ett farligt tillstånd och behöver inte behandlas, även om det kan orsaka några mindre problem.

Gilberts sjukdom påverkar män oftare än kvinnor. Diagnosen görs vanligen i sena tonåren eller början av tjugoårsåldern. Om personer med SJ har hyperbilirubinemi-episoder är de vanligtvis milda och uppstår när kroppen är stressad, till exempel på grund av uttorkning, långa perioder utan mat (fastande), sjukdom, kraftig övning eller menstruation. Omkring 30% av syndromets personer har emellertid inga tecken eller symptom på tillståndet, och sjukdomen finns endast hos dem när normala blodprov visar en ökad nivå av indirekt bilirubin.

Andra namn på Gilberts syndrom:

• konstitutionell leverdysfunktion;
• familjen icke-hemolytisk gulsot;
• Gilberts sjukdom;
• okonjugerad godartad bilirubinemi.

skäl

Störningar i UGT1A1-genen leder till Gilberts syndrom. Denna gen ger instruktioner för framställning av enzymet glukuronosyltransferas, vilket huvudsakligen finns i leverceller och är nödvändigt för avlägsnande av bilirubin från kroppen.

Bilirubin är en normal biprodukt bildad efter nedbrytningen av gamla röda blodkroppar som innehåller hemoglobin, ett protein som bär syre i blodet.

Röda blodkroppar lever vanligen i ca 120 dagar. När denna period löper ut, är hemoglobinet uppdelat i hem och globin. Globin är ett protein lagrat i kroppen för senare användning. Heme från kroppen måste tas bort.

Heme-borttagning kallas en glukuronidering. Heme delas in i ett orangegult pigment, ett "indirekt" eller okonjugerat bilirubin. Detta indirekta bilirubin kommer in i levern. Det löses upp i fett.

Bilirubin i levern behandlas av ett enzym som kallas urodindifosfat glukuronosyltransferas och omvandlas till en formlöslig i vatten. Detta är "konjugerat" bilirubin.

Konjugerad bilirubin utsöndras i gallan, den här biologiska vätskan hjälper till vid matsmältningen. Den lagras i gallblåsan, varifrån den släpps ut i tunntarmen. I tarmen omvandlas bilirubin av bakterier till pigmentämnen, stercobilin. Det utsöndras sedan med avföring och urin.

Personer med SJ har cirka 30 procent av den normala funktionen av enzymet glukuronosyltransferas. Som ett resultat är icke-konjugerat bilirubin inte tillräckligt glukuroniskt. Detta giftiga ämne ackumuleras sedan i kroppen och orsakar mild hyperbilirubinemi.

Inte alla individer med genetiska förändringar som orsakar Gilberts syndrom utvecklar hyperbilirubinemi. Detta indikerar att utvecklingen av tillståndet kan kräva ytterligare faktorer, såsom tillstånd som ytterligare komplicerar processen med glukuronidering. Till exempel kan röda blodkroppar bryta upp för lätt, frigöra en överskott av bilirubin, och det störda enzymet kan inte fullt ut utföra sitt arbete. Tvärtom kan rörelsen av bilirubin i levern, där den skulle vara glukuronerad, vara nedsatt. Dessa faktorer är förknippade med förändringar i andra gener.

Förutom att ärva en skadad gen finns det inga riskfaktorer för utvecklingen av SJ. Störningen är inte associerad med livsstil, vanor, miljöförhållanden eller allvarliga underliggande leverpatologier, såsom cirros, hepatit B eller hepatit C.

Arvsmekanism

Gilberts syndrom är en autosomal recessiv sjukdom.

Varje person har två uppsättningar gener som överförs från fadern och från moderen. På grund av denna duplicering uppstår genetiska störningar när två störda gener ärvs (homozygot variant).

Mycket oftare i ett par arvet gener är endast en onormal (heterozygotisk variant). I det här fallet finns följande scenarier:

Den dominerande typen av arv - den skadade genen dominerar över den normala. Sjukdomen uppstår även om endast en gen är onormal från paret.

Recessivt arvsläge - en frisk gen kompenserar framgångsrikt för den defekta genens underlägsenhet och undertrycker (recession) dess aktivitet. Gilberts sjukdom följer exakt denna arvsmekanism. Endast med den homozygote varianten uppträder ett syndrom när två gener är defekta. Men risken att utveckla detta alternativ är ganska hög, eftersom det heterozygotiska Gilbert syndrom syndromet är mycket vanligt bland befolkningen. Dessa människor är bärare av den defekta genen, men sjukdomen manifesterar sig inte (även om en liten ökning av indirekt bilirubin är möjligt).

Den autosomala mekanismen innebär att sjukdomen inte är associerad med kön.

Således föreslår arv på en autosomal recessiv typ följande:

• Föräldrarna till de drabbade personerna behöver inte nödvändigtvis drabbas av denna sjukdom.
• patienter med syndromet kan födas friska barn (oftare händer det).

På senare tid betraktades Gilberts sjukdom som en autosomal dominant sjukdom (sjukdomen uppträder när endast en gen i ett par är skadad). Moderna studier har motsatt sig denna åsikt. Dessutom har forskare funnit att nästan hälften av människorna har en onormal gen. Risken att ta emot från föräldrarna Gilberts sjukdom med den dominerande typen skulle öka väsentligt.

Symtom på Gilberts syndrom

De flesta med SJ har korta episoder av gulsot (guling av ögonens och hudens vita) på grund av ackumulering av bilirubin i blodet.

Eftersom sjukdomen vanligen leder till endast en liten ökning av bilirubin är gulning ofta mild (subicteric). Oftast påverkar ögonen.

Vissa människor har också andra problem med gulsot episoder:

• känner sig trött
• yrsel;
• buksmärtor;
• aptitlöshet;
• irritabelt tarmsyndrom - en vanlig matsmältningssjukdom som leder till magkramper, uppblåsthet, diarré och förstoppning.
• problem med koncentration och tydligt tänkande (hjärnfog);
• känner sig sjuk i allmänhet.

Hos enskilda patienter kännetecknas sjukdomen av symtom i samband med emotionell sfär:

• rädsla utan orsak och panikattacker
• deprimerad stämning, ibland förvandlas till en lång depression;
• irritabilitet;
• Det finns en tendens till antisocialt beteende.

Dessa symtom orsakas inte alltid av ökade nivåer av bilirubin. Ofta påverkar självhypnosfaktorn patientens tillstånd.

Inte så mycket syndens manifestation skadar patientens psyke, som det kontinuerliga sjukhusförloppet som började med ungdomar. Regelbundna tester under många år, resor till kliniker leder till det faktum att vissa människor inte rimligt anser sig vara allvarligt sjuk och underlägsen, medan andra tvingas att försiktigt ignorera sin sjukdom.

Dessa problem anses emellertid inte nödvändigtvis vara direkt förknippade med en ökning av mängden bilirubin, de kan indikera en annan sjukdom än LF.

diagnostik

Diagnosen tar hänsyn till sjukdomens ärftliga karaktär, uppkomsten av manifestation under ungdomar, kursens kroniska karaktär med korta exacerbationer och en liten ökning av mängden indirekt bilirubin.

Typer av studier för att utesluta andra sjukdomar med liknande symtom.

Det rekommenderas också att utföra en undersökning av sköldkörteln (ultraljudsundersökning, hormonnivåkontroll, upptäckt av autoantikroppar), eftersom dess sjukdomar är nära besläktade med leversjukdom.

Genom att utföra alla ovanstående studier kan du utesluta andra patologier och därigenom bekräfta Gilberts syndrom.

För närvarande finns det två metoder som med 100% sannolikhet kan bekräfta diagnosen Gilberts syndrom:

• molekylärgenetisk analys - med användning av PCR detekteras DNA-abnormitet, vilket är ansvarigt för förekomst av sjukdomen;
• nålbiopsi i levern - en liten del av levern tas med en speciell nål för analys, då undersöks materialet under ett mikroskop. Denna procedur utförs för att utesluta en malign tumör, cirros eller hepatit.

Behandling av Gilbert syndrom - är det möjligt?

SJ behöver som regel inte medicinering. För att stoppa en försämring är det tillräckligt att eliminera de faktorer som orsakade det. Därefter minskar mängden bilirubin vanligen snabbt.

Vissa patienter behöver emellertid användning av droger. En specialist utser inte alltid dem, ofta väljer patienterna självständigt effektivt läkemedel för sig själva:

1. Fenobarbital. Det är mest populärt bland personer med syndromet. Läkemedlet med lugnande verkan, även i en liten dos, minskar effektivt indirekt bilirubinmängd. Detta är dock inte det mest idealiska alternativet av följande skäl: drogen leder till missbruk; Efter stopp av läkemedlet avslutas läkemedlets effekt, förlängd användning leder till komplikationer av levern. En liten lugnande effekt interfererar med aktiviteter som kräver ökad koncentration.
2. Flumetsinol. Läkemedlet aktiverar selektivt mikrosomala leverenzymer, inklusive glukoronyltransferas. Till skillnad från fenobarbital är effekten på mängden bilirubin i flumecinol mindre uttalad, men effekten är mer beständig och varar 20-25 dagar efter att intaget har stoppats. Förutom allergier observeras inga biverkningar.
3. Peristalsis stimulanter (domperidon, metoklopramid). Läkemedlet används som ett antiemetiskt medel. Genom att stimulera motiliteten i mag-tarmkanalen och gallutskiljningen eliminerar läkemedlet obehagliga matsmältningsstörningar.
4. Enzymer av matsmältning. Läkemedel lindrar signifikant symptomen på mag-tarmkanalen under exacerbationer.

diet

Med LF är hälsosam näring avgörande.

Mat bör vara regelbunden och frekvent, inte i stora portioner, utan långa pauser och inte mindre än 4 gånger per dag.

Denna diet har en stimulerande effekt på magen motilitet och bidrar till snabb transport av mat från magen till tarmarna, vilket har en positiv effekt på gallprocessen och på leverfunktionen som helhet.

Dieten för syndromet bör innehålla en tillräcklig mängd protein, mindre sötsaker, kolhydrater, mer frukt och grönsaker. Rekommenderad blomkål och bröstspiror, betor, spenat, broccoli, grapefrukt, äpplen. Det är nödvändigt att använda spannmål rik på fiber (bovete, havre, etc.), och det är bättre att begränsa konsumtionen av potatis. För att tillgodose behovet av högkvalitativa proteiner är icke-akuta fiskrätter, skaldjur, ägg och mejeriprodukter lämpliga. Kött rekommenderas inte att vara helt undantaget från kosten. Kaffe är bättre att byta för te.

En stel vegetarisk kost är oacceptabel, eftersom den inte ger levern med essentiella aminosyror som inte kan ersättas. En stor mängd soja påverkar också kroppen.

slutsats

Gilbert syndrom är en livslång sjukdom. Patologin kräver emellertid inte behandling, eftersom det inte utgör ett hot mot hälsan och leder inte till komplikationer eller ökad risk för leversjukdom.

Episoder av gulsot och eventuella associerade manifestationer är vanligtvis kortlivade och försvinner slutligen.

Med denna sjukdom finns det ingen anledning att ändra kost eller mängden motion, men rekommendationer för en hälsosam balanserad diet och riktlinjer för fysisk aktivitet bör tillämpas.