Behandling av Gilberts syndrom - enkelhet och effektivitet

Gilbert syndrom är en godartad genetisk leversjukdom, uppkallad efter den berömda franska gastroenterologen som först diagnostiserade och utförligt beskrev denna sjukdom 1901. I folket kallas det bara ärftlig gulsot, för det fulla namnet består av 12 medicinska termer och en kort av 3 - ärftlig pigmenterad hepatos.

Gilberts syndrom - som det är

Sjukdomen är icke-infektiös, ofarlig och karakteristisk för återkommande attacker, som snabbt stoppas av en speciell diet, vidhäftning till en hälsosam livsstil och ibland farmakologisk behandling.

Distributions- och överföringsmetod

Gilbert syndrom är ärftligt. Modern medicinsk teknik tillåter en familjeplanering att få ett barn, även före befruktning, att genomföra en serie genetiska undersökningar och bedöma risken för en sådan patologi hos nyfödda.

Medan detta förfarande är dyrt, bör det främst behandlas för de föräldrar som redan har ett barn med detta syndrom. Även genetisk rådgivning rekommenderas för par som planerar sitt första barn i fall där både pappa och mamma lider av Gilberts syndrom. Graviditet hos kvinnor med Gilbert syndrom sker positivt och kräver ingen ytterligare behandling.

Sjukdomen påverkar män oftare än kvinnor (i förhållande 8-10 till 1). Det är utbrett i staterna Centralasien, Mellanöstern, Indokina och särskilt i Central- och Nordafrika, där nästan 40% av befolkningen, i varierande grad, drabbas av Gilberts syndrom.

Moderna studier har visat att nästan hälften av mänskligheten har en defekt gen för Gilberts syndrom, men sjukdomen är endast möjlig när man arv en sådan defekt från båda föräldrarna samtidigt. Men de kan inte bli sjuka, bara bärare. Ett gift par, där båda föräldrarna är sjuka, har i de flesta fall friska avkommor.

morfologi

1993, med ett genombrott i genetisk och molekylär forskning, var orsaken till sjukdomen korrekt fastställd. Gilberts syndrom uppstår på grund av en mutationsstörning i den andra mänskliga kromosomen.

Av okända skäl är ytterligare 2 extra nukleotider T och A tymin och adenin införda i gen-sekvensen "T-A-T-A-A", vilket förklarar mångfalden av former, symtom och förlopp av ärftlig gulsot. Trots allt är antalet möjliga kombinationer som kan bestå av 3 Timin och 4 Adenines enorm.

Denna multivariata genetiska defekt stör den normala syntesen av UGT1A1-enzym i levern, som är ansvarig för att omvandla indirekt (olösligt) bilirubin till direkt (löslig form) och dess utnyttjande.

Bilirubin är det sista steget i nedbrytningen av hemoglobin, vilket i sin tur är den sista fasen av livet av röda blodkroppar - röda blodkroppar. I normalt skick produceras 300 mg bilirubin per dag i lever, mjälte, benmärg och bindväv.

Kommer in i levern med blod, bör den olösliga formen transformeras med UGT1A1 till löslig och gall i tarmarna. När det uppstår ett misslyckande vid framställning av denna katalysator uppträder förgiftning med "obehandlat" toxiskt indirekt bilirubin, som ackumuleras i lipiderna i fett- och hjärnvävnad. Denna mekanism för ackumulering av bruntgula celler av indirekt bilirubin förklarar de viktigaste symptomen på sjukdomen.

symptom

Fram till perioden med full puberteten är Gilberts syndrom i ett "sovande tillstånd". Det manifesterar sig efter 20 år och påverkar inte livslängden.

Sjukdomen är förskräcklig av att 30 procent av fallen inte uppmärksammar deras sjukdomar på grund av bristen på uttalade tecken på syndromet och inte tillämpar någon behandling. Därigenom påskyndar de utvecklingsprocessen av associerade följesjukdomar: gastroduodenit, hepatit, cholecystit, pankreatit, kolelitiasis och / eller duktos; andra sjukdomar i matsmältningskanalen. En av de mest obehagliga kombinationerna är grannskapet = Gilberts syndrom + Krieger-Nayyar syndromet.

Huvudsymptomet hos Gilberts syndrom anses periodiskt, sällan permanent, gulgning av huden. - Hudmask och ögonvita - Icera av sclera samt utseendet på gula plack på övre ögonlocket - Xanthelasma.

Denna "yellowness" är provocerad och manifesterar sig efter: 1) ARI och ARI; 2) äta, fasta eller vidhäfta kaloridieter 3) överdriven dricksalkohol 4) några traumatiska skador 5) stressiga situationer, långvarig hypotermi, kraftig fysisk ansträngning och uttorkning; 6) menstruation 7) ta hormonella (inklusive anabola), paracetomolos och andra droger.

  • Spasmodiska smärtor i höger sida, halsbränna och metallisk smak i munnen; illamående (kräkningar), aptitlöshet; flatulens, förstoppning, diarré och avföring missfärgning.
  • Tillståndet av konstant slöhet och trötthet, yrsel känna sig chill vid normal kroppstemperatur; muskelvärk; svullnad i nedre extremiteterna; takykardi och yrsel natt kall svett och sömnlöshet.
  • Panikattacker och gratuitous rädsla; emotionell depression; depressiva tillstånd irritabilitet upp till asociala manifestationer.

diagnostik

Om läkaren misstänkte förekomsten av Gilberts syndrom under undersökningen och intervjun, kommer han att använda följande studier för att bekräfta sjukdomsdiagnosen (som nödvändigt i ökningsordningen):

  • En omfattande biokemisk och fullständig blodräkning.
  • Urin och avföring.
  • Hjälptester: 1) med svält, 2) med nikotinsyra, 3) med fenobarbital.
  • Detektion av hepatit B, C och D virala markörer
  • Ultraljud i mag-tarmkanalen, CT och MRI i levern.
  • Studier av sköldkörteln.
  • Levervävnadsbiopsi eller alternativ fibroscan eller FibroTest (Fibromax).
  • Molekylär analys av blod och DNA-enzymer.

För noggrann diagnos kan andra studier utföras för att utesluta sjukdomar som liknar Gilberts syndrom: gallkanalobstruktion, hemolytisk anemi, kolestas, Crigler-Najar syndrom, Dabin-Johnsons syndrom och falsk gulsot.

Den behandlande terapeuten kan planera ett samråd med en neuropatolog, gastroenterolog, vertebrolog, rehabilitolog eller träningsterapeut. Råd från en psykoterapeut och en smittsam specialist kommer att vara användbar.

Behandling av Gilberts syndrom

Dietbehandling

Den huvudsakliga metoden att stoppa attackerna av Gilberts syndrom och snabb återkallande från dem är strikt överensstämmelse med en speciell terapeutisk leverdiet - Tabell 5.

Under perioden mellan attacker kan denna diet strängt följas, men följer principerna om hälsosam kost:

  • Att äta mat fraktionalt i små portioner, minst 4-5 gånger om dagen.
  • Glöm inte om enkelt vatten (1 - 2 l).
  • Använd produkter med nedsatt kolhydrathalt, vilket ger preferenser till proteiner av både vegetabiliskt och animaliskt ursprung.
  • Begränsa konsumtionen av alla feta livsmedel.
  • Fullständigt eliminera användningen av socker- och lågalkohol-kolsyrade drycker av industriproduktion.
  • Applicera prisvärd juiceterapi.
  • Fasta och lågt kalori dieter är strängt förbjudna.

För profylaktiska ändamål rekommenderas även veckor med "strikt vidhäftning" till Tabell 5-kosten, där, efter den första veckans diet, 3 veckor av en vanlig diet följer, även i perioder av bestående eftergift.

Varning! Strikt veganism och vegetarism med Gilbert syndrom uteslutet!

mediciner

För närvarande har läkare kommit till slutsatsen att denna sjukdom inte behöver behandling och ständig användning av farmakologiska läkemedel - attackerna går bort på egen hand samtidigt som de eliminerar de faktorer som orsakade dem. Men om det behövs, för behandling av Gilbert syndrom kan doktorn välja, föreskriva ett schema och skriva recept på mediciner från följande lista:

  1. Läkemedel som minskar nivån av indirekt bilirubin (fenobarbital) - luminal, barboval, Corvalol, valokardin.
  2. Hepatoprotektorer som skyddar levern - flumicenol, synkit, portalk, hepatofil.
  3. Peristalsis-stimulerande drivmedel - cerrucal, domperidol, perinorm, ganaton.
  4. Enzymer som hjälper matsmältningen - pankreatin. festlig, motilium.
  5. Läkemedel som hämmar syntesen av kolesterol - klofibrat, lipid, miscleron.
  6. Personligt valda medicinsk kolagogue växtbaserade och Karlovy Vary-salt.
  7. Choleretiki - alakhol, kholagol, holosas.
  8. Enterosorbenter - Atoxyl, Eneterosgel, Chitosan.
  9. Homeopatiska tinkturer och örtteor av hepatotropisk verkan.
  10. Den vitaminiserade komplexa neyrobionen och vitaminerna i grupp B.
  11. Ibland - diuretika.
  12. Män rekommenderas att ta en 3-månaders kurs av ursodeoxycholsyra (UDCA).
  13. I särskilt allvarliga kritiska fall, som ett nödhjälpmedel, kan administrering av albumin anges.

Under attacker av sjukdomen är det nödvändigt, om möjligt, att sluta ta antibiotika, antivirala och anti-hostmedicin.

Övningsterapi och sport

När man övar fysiska övningar och sport, är det nödvändigt att komma ihåg om förbudet mot stor fysisk ansträngning, som under attackerna bör minskas till ett rimligt minimum - promenader, yoga och pilates. Sport rekommenderas inte, där du ofta behöver böja eller lyfta vikter. Alla slags träningspass som använder anabola steroider är förbjudna.

Välprövade spa-behandlingar och lera badkar.

Andra rekommendationer

Tillsammans med avvisningen av dåliga vanor och rationell näring är det nödvändigt att observera regimen av växling av vakenhet och vila. Den totala totala sömnmängden ska inte vara mindre än 8 timmar om dagen. Var noga med att vara i ett tillstånd av fullständig vila mellan 23:00 och 4:00. Undvik långvarig exponering för direkt solljus. Moderering är alltid, överallt och i allt - detta är huvudmotivet hos patienter med Gilberts syndrom!

Symptom och behandling av Gilbert syndrom och vad är det?

För första gången beskrivs Gilberts syndrom 1901. Idag är det inte så sällsynt, eftersom cirka 10% av invånarna på hela planeten lider av det. Syndromet är ärft och mest förekommande på den afrikanska kontinenten, men det finns också hos européer och människor som lever i länderna i Sydostasien. Tänk på hur syndromet utvecklas, hur det är farligt och hur man behandlar det.

Specifikationen och orsakerna till utvecklingen av patologi

Bilirubin är ett ämne som är en produkt av behandling med rödcell och hemoglobin. I Gilberts syndrom är dess innehåll förhöjt på grund av en minskning av aktiviteten av enzymet glukuronyltransferas. Denna sjukdom väcker inte några allvarliga förändringar i leverns struktur, men det kan leda till allvarliga konsekvenser i form av beräkningar i gallblåsan.

Enligt ursprunget är Gilberts syndrom:

  • medfödd (manifesterad utan föregående hepatit);
  • manifestera (kännetecknas av närvaron i sjukdomshistorien ovanför patologin).

Patogenes av Gilberts syndrom

För bestämning av syndromets form, som observeras i ett speciellt fall, riktas patienten till leveransen av genetisk analys. Det finns 2 former av sjukdomen:

  • homozygot (UGT1A1 TA7 / TA7);
  • heterozygot (UGT1A1 TA6 / TA7).

Syndromet uppträder med manifestationen av följande kliniska tecken:

Alla ovanstående faktorer kan inte bara provocera syndromets manifestation utan också förvärra svårighetsgraden av den patologi som redan finns hos människor. Syndrom kan förekomma aktivt eller mindre uttalat, beroende på effekten av dessa faktorer.

Diagnos och kliniska manifestationer

Diagnos av Gilbert syndrom börjar med att samla anamnese och klargöra följande frågor:

  1. När uppstod symtomen (ömhet, hudförändringar och andra karakteristiska manifestationer)?
  2. Har några faktorer påverkat förekomsten av detta tillstånd (har patienten missbrukat alkoholhaltiga drycker, var det några kirurgiska ingripanden, hade han några smittsamma sjukdomar inom en snar framtid, etc.)?
  3. Finns det några personer i familjen med liknande diagnos eller andra leverpatologier?

Vid diagnos av syndromet genomförs en visuell inspektion. Läkaren uppmärksammar närvaro (frånvaro) av gulsot, smärta som uppstår vid palpation av buken och andra symtom. Också obligatorisk för diagnos av syndromet tilldelas laboratorie- och instrumentalmetoder för undersökning.

symtomatologi

Symptom på syndromet är indelat i 2 grupper - obligatoriskt och villkorligt. Om du upplever alla ovanstående symptom ska du omedelbart kontakta din läkare. Obligatoriska tecken på Gilbert syndrom manifesterar sig enligt följande:

  • missfärgning av huden (dess gulnande) och slemhinnor;
  • försämring av det allmänna tillståndet (svaghet, trötthet) utan uppenbar anledning
  • bildandet av xanthelasma i ögonlocken;
  • sömnstörning (han blir rastlös, intermittent);
  • förlust av aptit.

Det huvudsakliga symptomet på Gilberts syndrom

Villkorliga manifestationer av syndromet är möjliga i formen:

  • känslan av tyngd i hypokondrium (höger) och dess förekomst beror inte på matintag;
  • migrän och svimmelhet
  • skarp förändring av humör, irritabilitet (stört psyko-emotionellt tillstånd);
  • muskelsårighet
  • klåda;
  • tremor (som förekommer från tid till annan);
  • hyperhidros;
  • flatulens och illamående
  • störd avföring (diarré observeras hos patienten).

Laboratorietester

För att bekräfta syndromet utförs särskilda prov:

  1. Tilldela prov med fasta. Det finns en signifikant ökning av bilirubin efter en två dagars snabbhet.
  2. Applicering av provet med nikotinsyra. Med på / i introduktionen av denna syra, finns en minskning av den osmotiska stabiliteten hos röda blodkroppar och en ökning av nivån av bilirubin.
  3. Tilldela ett prov med fenobarbital. Droganvändning vid diagnos av syndromet är nödvändigt på grund av den ökade aktiviteten hos ett visst enzym (glukuronyltransferas) som främjar bindningen av indirekt bilirubin och dess reduktion.
  4. Tillämpning av molekylär DNA-forskning. Detta är en metod för att bestämma mutationen av UGT1A1-genen, nämligen dess promotorregion.

Diagnos av Gilbert syndrom

För diagnosen "Gilberts syndrom" är det viktigt att genomföra laboratorieundersökningar:

  1. KLA. I närvaro av syndromet är det möjligt att öka halten hemoglobin, ökningen av innehållet i retikulocyter.
  2. Biokemiskt blodprov (det finns en ökad nivå av bilirubin, en ökning av leverenzymerna och en ökad nivå av alkaliskt fosfatas).
  3. Koagulering. I syndromet är koagulerbarheten normal eller en liten minskning observeras.
  4. Molekylär diagnos (DNA-analys av genen som påverkar sjukdomens manifestationer).
  5. Ett blodprov för närvaro (frånvaro) av viral hepatit.
  6. PCR. Tack vare de erhållna resultaten kan risken att utveckla syndromet bedömas. UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 6 är en indikator som indikerar inga överträdelser. Med detta resultat: UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 7 bör du vara medveten om att det finns risk för att utveckla patologi. UGT1A1 (TA) 7 / (TA) 7 - indikerar hög risk att utveckla syndromet.
  7. Urinalys (uppskattad färg och andra indikatorer).
  8. Analys av avföring på starkobilin. Med denna diagnos bör den vara negativ.

Instrumentala metoder

Vid diagnos av syndromet används också vissa instrumentella och andra metoder:

  • USA. Under vilken utvärderas tillståndet i matsmältningsorganen och urinvägarna. Forskning avslöjar i de flesta fall inte patologiska förhållanden.
  • CT. Den mest informativa metoden för att utvärdera inte bara leverns tillstånd utan även andra organ. Hjälper till att upptäcka tumörer (både godartade och maligna).
    Leverelastografi

Leverbiopsi. Med hjälp av denna metod erhålls ett organvävnadsprov för analyser (cytologiska, histologiska eller bakteriologiska) som hjälper till att bestämma graden av morfologiska förändringar i vävnader.

  • Elastografi. Det är ett modernt ultraljudsförfarande som hjälper till att bedöma vävnadens styvhet. Det har flera fördelar: ingen smärta, noggrannhet, låg kostnad. Nackdelar - Förvrängning av resultat hos patienter med övervikt, effekten av den patologiska processen på noggrannheten av diagnostiska resultat, oförmågan att bedöma de destruktiva förändringarna i vävnaderna.
  • Behandlingsmetoder

    Viktiga rekommendationer för en patient med Gilberts syndrom:

    • Avslag på användning av skadlig (överdriven fet) livsmedel.
    • Lastbegränsning (relaterad till arbetsaktivitet);
    • alkoholutslag
    • utnämning och administrering av läkemedel som förbättrar leverns tillstånd och funktion samt främjar flödet av galla;
    • Syftet med vitaminterapi (speciellt användbar i detta fall, vitaminerna i grupp B).

    Läkemedelseffekter

    När symtom på syndromet inträffar, föreskrivs ett antal sådana läkemedel:

    • barbiturater (ofta föreskrivna för sömnstörningar, ångest och anfall, och några andra symtom som åtföljer detta patologiska tillstånd);
    • kolagogue (leda till ökad utsöndring av gallan och dess frisättning i duodenum);
    • hepatoprotektorer (läkemedel avsedda att skydda levern mot negativa effekter av olika faktorer);
    • droger som hjälper till att förhindra utvecklingen av kolelithiasis och cholecystitis;
    • enterosorbenter (ämnen som, när de släpps ut i mage och tarmar, börjar absorbera gifter och toxiner och sedan ta bort dem naturligt).

    I dyspeptiska sjukdomar gäller olika läkemedel, inklusive matsmältningsenzymer. Också om gulsot uppstår, är fototerapi ordinerad. För detta ändamål används kvarts lampor för att hjälpa till att bryta ner bilirubinet som avsätts i huden.

    Hem sätt

    Traditionella behandlingar kan också användas i detta fall. Men glöm inte att alla terapeutiska åtgärder måste samordnas med din läkare. Hjälp att normalisera nivån av bilirubinmedel för följande örter:

    • Calendula. Den används för att förbereda olika avkroppar och tinkturer, men den är kontraindicerad för personer med allergisk reaktion på denna växt, astma, problem i hjärt-kärlsystemet.
    • Immortelle. Används som avkok. Denna växt har diuretikum, antibakteriella och antiinflammatoriska egenskaper. Det är kontraindicerat att använda under lång tid. Förbjuden att använda för personer med högt blodtryck.
    • Moderluten. Buljong baserad på den är rik på en mängd användbara ämnen. Används för att behandla lever och gallblåsan, men har ett antal biverkningar och kontraindikationer.
    • Nypon. Denna medicinska växt har visat sig bra vid behandling av sjukdomar i mag-tarmkanalen och urinvägarna. Kan användas i form av te eller tinktur.

    Hälsokost

    Korrekt näring - grunden för behandling av syndromet, eftersom patienten nödvändigtvis måste minska belastningen på levern.

    • fruktdrycker, juice, svagt kaffe och te;
    • kex (endast osyrade), torkat bröd, tillverkade av råg eller vetemjöl;
    • kockost, ost, pulveriserad, kondenserad eller helmjölk (icke fat);
    • olika första kurser (främst soppor);
    • Olja i små kvantiteter (både grönsaker och grädde);
    • magert kött och mjölkkorv;
    • magert fisk;
    • spannmål (lätt);
    • grönsaker (företrädesvis odlade oberoende);
    • ägg;
    • bär och frukter (icke-sura);
    • godis i form av honung, sylt, socker.
    • bröd (nybakat), söta bakverk;
    • smör och olika matoljor (särskilt margarin);
    • soppor med fisk, svamp och kött;
    • fett kött och fisk
    • Följande grönsaker och rätter tillagas med dem: rädisa, rädisa, sorrel, spenat;
    • ägg (stekt eller hårt kokt);
    • kryddiga kryddor som peppar och senap;
    • konserverad fisk och grönsaker, rökt kött;
    • starkt kaffe, kakao;
    • godis som choklad, olika krämer och glass;
    • bär och frukter (sura);
    • alkohol.

    Behandling hos gravida kvinnor och barn

    Behandling av barn med syndromet bör utföras med försiktighet och metoderna ska vara så säkra som möjligt, så de ordineras:

    • droger som hjälper till att minska nivån av indirekt bilirubin: Hepel, Essentiale;
    • behandling med enzymer och sorbenter (dessa grupper av läkemedel förbättrar leverns funktion): Enterosgel, Enzym;
    • användning av koleretiska läkemedel (ta bort bilirubin): Ursofalk;
    • tar vitaminer och mineraler (stärka kroppens försvar).

    Tatyana: "När jag låg med min nyfödda dotter i mammalsjukhuset bestämde vi oss för att kolla barnet för närvaro av Gilberts syndrom, eftersom jag hade sådana problem i min familj. Jag var tvungen att skona en dotter i flera dagar (vi var i en blandning). Bilirubin började falla, vilket också är en indikator.

    De skickade blod för att testa till det genetiska centret, och svaret kom "vagt" (de kunde varken bekräfta eller neka syndromets närvaro) och erbjöd sig att vidarebefordra test på andra ställen, med undantag för att bekräfta diagnosen. Men det gjorde vi inte. Jag vet min ärftlighet. I vilket fall som helst är det farligaste syndromet specifikt för nyfödda, eftersom deras kroppar är svaga. "

    Förekomsten av detta syndrom under graviditeten är extremt sällsynt. Om någon från kvinnans eller hennes mans familj har lidit av honom, måste hon informera sin gynekolog om detta. Behandling av Gilberts syndrom hos gravida kvinnor är standard: användningen av koleretiska läkemedel, hepatoprotektorer och vitaminer.

    Hur man bor med patologi?

    I närvaro av Gilberts syndrom kan människor i de flesta fall leva ett normalt liv, med mindre restriktioner, spela sport, ha barn, göra militärtjänst. Vid sista punkten är det värt att sluta mer i detalj

    I processen att fylla i en handling för ett militärregistrerings- och upplysningskontor ges syndromet kategori B (passar, men med mindre restriktioner). Ungdomar med denna diagnos rekommenderas för att undvika tung fysisk ansträngning, stress och fastande.

    När soldatens hälsa försämras kan han sätta på ett militärt sjukhus eller han kan sändas från armén. Om patienten har andra samtidiga patologier parallellt med syndromet, kan en ung person med en sådan diagnos få en fördröjning eller kategori B (vilket innebär att han passar endast under krigstid).

    För att stödja organ bör varje patient med Gilberts syndrom följa dessa rekommendationer:

    • följa den diet som föreskrivs av en gastroenterolog eller hepatolog
    • Det är önskvärt att undvika ökad fysisk aktivitet, om nödvändigt, ändra typen av aktivitet;
    • övervaka kroppens tillstånd och skyddas mot virusinfektioner (bör härdas, stärka immunförsvaret);
    • skydda huden mot effekterna av negativa faktorer;
    • att utesluta livsrelaterade saker som droger (särskilt i form av injektioner), oskyddad sex, eftersom dessa faktorer kan leda till infektion med viral hepatit eller HIV-infektion.

    Kom också ihåg att:

    1. Utvecklingen av syndromet är svårt att förebygga, eftersom det är en ärftlig sjukdom.
    2. Kräver reduktion eller eliminering av påverkan av giftiga faktorer på levern.
    3. Det är viktigt att utesluta användning av alkoholhaltiga drycker.
    4. Det är nödvändigt att överge dåliga vanor och ta anabola steroider.
    5. Det är mycket viktigt att genomgå en årlig läkarundersökning för att identifiera och / eller behandla leversjukdomar.

    Gilberts syndrom är inte en väldigt farlig patologi, som emellertid utan nödvändig behandling kan framkalla allvarliga komplikationer och konsekvenser i form av kronisk hepatit och kolelitiasis. Också i närvaro av yttre manifestationer känner en person ett visst obehag, i samhället. Det är svårt att förebygga syndromets utveckling, eftersom huvudrollen spelas av en ärftlig faktor, men det är fortfarande möjligt om man följer de viktigaste rekommendationerna från specialister.

    I enkla ord om Gilberts sjukdom: orsaker, symptom, diagnos och behandlingsalternativ

    Genetiska störningar, i synnerhet leversjukdom, har blivit mycket vanliga. Gilberts syndrom är en av dessa patologier. Sjukdomen försämrar inte leverfunktionen avsevärt och leder inte till fibros, men det ökar risken för kolelithiasis väsentligt.

    Gilberts syndrom (SJ) är en ärftlig pigmental hepatos, där levern inte helt kan bearbeta en förening som kallas bilirubin. I detta tillstånd ackumuleras det i blodet och orsakar hyperbilirubinemi.

    I många fall är hög bilirubin ett tecken på att något pågår med leverfunktionen. Men med LF är levern vanligtvis vanligt.

    Det är inte ett farligt tillstånd och behöver inte behandlas, även om det kan orsaka några mindre problem.

    Gilberts sjukdom påverkar män oftare än kvinnor. Diagnosen görs vanligen i sena tonåren eller början av tjugoårsåldern. Om personer med SJ har hyperbilirubinemi-episoder är de vanligtvis milda och uppstår när kroppen är stressad, till exempel på grund av uttorkning, långa perioder utan mat (fastande), sjukdom, kraftig övning eller menstruation. Omkring 30% av syndromets personer har emellertid inga tecken eller symptom på tillståndet, och sjukdomen finns endast hos dem när normala blodprov visar en ökad nivå av indirekt bilirubin.

    Andra namn på Gilberts syndrom:

    • konstitutionell leverdysfunktion;
    • familjen icke-hemolytisk gulsot;
    • Gilberts sjukdom;
    • okonjugerad godartad bilirubinemi.

    skäl

    Störningar i UGT1A1-genen leder till Gilberts syndrom. Denna gen ger instruktioner för framställning av enzymet glukuronosyltransferas, vilket huvudsakligen finns i leverceller och är nödvändigt för avlägsnande av bilirubin från kroppen.

    Bilirubin är en normal biprodukt bildad efter nedbrytningen av gamla röda blodkroppar som innehåller hemoglobin, ett protein som bär syre i blodet.

    Röda blodkroppar lever vanligen i ca 120 dagar. När denna period löper ut, är hemoglobinet uppdelat i hem och globin. Globin är ett protein lagrat i kroppen för senare användning. Heme från kroppen måste tas bort.

    Heme-borttagning kallas en glukuronidering. Heme delas in i ett orangegult pigment, ett "indirekt" eller okonjugerat bilirubin. Detta indirekta bilirubin kommer in i levern. Det löses upp i fett.

    Bilirubin i levern behandlas av ett enzym som kallas urodindifosfat glukuronosyltransferas och omvandlas till en formlöslig i vatten. Detta är "konjugerat" bilirubin.

    Konjugerad bilirubin utsöndras i gallan, den här biologiska vätskan hjälper till vid matsmältningen. Den lagras i gallblåsan, varifrån den släpps ut i tunntarmen. I tarmen omvandlas bilirubin av bakterier till pigmentämnen, stercobilin. Det utsöndras sedan med avföring och urin.

    Personer med SJ har cirka 30 procent av den normala funktionen av enzymet glukuronosyltransferas. Som ett resultat är icke-konjugerat bilirubin inte tillräckligt glukuroniskt. Detta giftiga ämne ackumuleras sedan i kroppen och orsakar mild hyperbilirubinemi.

    Inte alla individer med genetiska förändringar som orsakar Gilberts syndrom utvecklar hyperbilirubinemi. Detta indikerar att utvecklingen av tillståndet kan kräva ytterligare faktorer, såsom tillstånd som ytterligare komplicerar processen med glukuronidering. Till exempel kan röda blodkroppar bryta upp för lätt, frigöra en överskott av bilirubin, och det störda enzymet kan inte fullt ut utföra sitt arbete. Tvärtom kan rörelsen av bilirubin i levern, där den skulle vara glukuronerad, vara nedsatt. Dessa faktorer är förknippade med förändringar i andra gener.

    Förutom att ärva en skadad gen finns det inga riskfaktorer för utvecklingen av SJ. Störningen är inte associerad med livsstil, vanor, miljöförhållanden eller allvarliga underliggande leverpatologier, såsom cirros, hepatit B eller hepatit C.

    Arvsmekanism

    Gilberts syndrom är en autosomal recessiv sjukdom.

    Varje person har två uppsättningar gener som överförs från fadern och från moderen. På grund av denna duplicering uppstår genetiska störningar när två störda gener ärvs (homozygot variant).

    Mycket oftare i ett par arvet gener är endast en onormal (heterozygotisk variant). I det här fallet finns följande scenarier:

    Den dominerande typen av arv - den skadade genen dominerar över den normala. Sjukdomen uppstår även om endast en gen är onormal från paret.

    Recessivt arvsläge - en frisk gen kompenserar framgångsrikt för den defekta genens underlägsenhet och undertrycker (recession) dess aktivitet. Gilberts sjukdom följer exakt denna arvsmekanism. Endast med den homozygote varianten uppträder ett syndrom när två gener är defekta. Men risken att utveckla detta alternativ är ganska hög, eftersom det heterozygotiska Gilbert syndrom syndromet är mycket vanligt bland befolkningen. Dessa människor är bärare av den defekta genen, men sjukdomen manifesterar sig inte (även om en liten ökning av indirekt bilirubin är möjligt).

    Den autosomala mekanismen innebär att sjukdomen inte är associerad med kön.

    Således föreslår arv på en autosomal recessiv typ följande:

    • Föräldrarna till de drabbade personerna behöver inte nödvändigtvis drabbas av denna sjukdom.
    • patienter med syndromet kan födas friska barn (oftare händer det).

    På senare tid betraktades Gilberts sjukdom som en autosomal dominant sjukdom (sjukdomen uppträder när endast en gen i ett par är skadad). Moderna studier har motsatt sig denna åsikt. Dessutom har forskare funnit att nästan hälften av människorna har en onormal gen. Risken att ta emot från föräldrarna Gilberts sjukdom med den dominerande typen skulle öka väsentligt.

    Symtom på Gilberts syndrom

    De flesta med SJ har korta episoder av gulsot (guling av ögonens och hudens vita) på grund av ackumulering av bilirubin i blodet.

    Eftersom sjukdomen vanligen leder till endast en liten ökning av bilirubin är gulning ofta mild (subicteric). Oftast påverkar ögonen.

    Vissa människor har också andra problem med gulsot episoder:

    • känner sig trött
    • yrsel;
    • buksmärtor;
    • aptitlöshet;
    • irritabelt tarmsyndrom - en vanlig matsmältningssjukdom som leder till magkramper, uppblåsthet, diarré och förstoppning.
    • problem med koncentration och tydligt tänkande (hjärnfog);
    • känner sig sjuk i allmänhet.

    Hos enskilda patienter kännetecknas sjukdomen av symtom i samband med emotionell sfär:

    • rädsla utan orsak och panikattacker
    • deprimerad stämning, ibland förvandlas till en lång depression;
    • irritabilitet;
    • Det finns en tendens till antisocialt beteende.

    Dessa symtom orsakas inte alltid av ökade nivåer av bilirubin. Ofta påverkar självhypnosfaktorn patientens tillstånd.

    Inte så mycket syndens manifestation skadar patientens psyke, som det kontinuerliga sjukhusförloppet som började med ungdomar. Regelbundna tester under många år, resor till kliniker leder till det faktum att vissa människor inte rimligt anser sig vara allvarligt sjuk och underlägsen, medan andra tvingas att försiktigt ignorera sin sjukdom.

    Dessa problem anses emellertid inte nödvändigtvis vara direkt förknippade med en ökning av mängden bilirubin, de kan indikera en annan sjukdom än LF.

    diagnostik

    Diagnosen tar hänsyn till sjukdomens ärftliga karaktär, uppkomsten av manifestation under ungdomar, kursens kroniska karaktär med korta exacerbationer och en liten ökning av mängden indirekt bilirubin.

    Typer av studier för att utesluta andra sjukdomar med liknande symtom.

    Det rekommenderas också att utföra en undersökning av sköldkörteln (ultraljudsundersökning, hormonnivåkontroll, upptäckt av autoantikroppar), eftersom dess sjukdomar är nära besläktade med leversjukdom.

    Genom att utföra alla ovanstående studier kan du utesluta andra patologier och därigenom bekräfta Gilberts syndrom.

    För närvarande finns det två metoder som med 100% sannolikhet kan bekräfta diagnosen Gilberts syndrom:

    • molekylärgenetisk analys - med användning av PCR detekteras DNA-abnormitet, vilket är ansvarigt för förekomst av sjukdomen;
    • nålbiopsi i levern - en liten del av levern tas med en speciell nål för analys, då undersöks materialet under ett mikroskop. Denna procedur utförs för att utesluta en malign tumör, cirros eller hepatit.

    Behandling av Gilbert syndrom - är det möjligt?

    SJ behöver som regel inte medicinering. För att stoppa en försämring är det tillräckligt att eliminera de faktorer som orsakade det. Därefter minskar mängden bilirubin vanligen snabbt.

    Vissa patienter behöver emellertid användning av droger. En specialist utser inte alltid dem, ofta väljer patienterna självständigt effektivt läkemedel för sig själva:

    1. Fenobarbital. Det är mest populärt bland personer med syndromet. Läkemedlet med lugnande verkan, även i en liten dos, minskar effektivt indirekt bilirubinmängd. Detta är dock inte det mest idealiska alternativet av följande skäl: drogen leder till missbruk; Efter stopp av läkemedlet avslutas läkemedlets effekt, förlängd användning leder till komplikationer av levern. En liten lugnande effekt interfererar med aktiviteter som kräver ökad koncentration.
    2. Flumetsinol. Läkemedlet aktiverar selektivt mikrosomala leverenzymer, inklusive glukoronyltransferas. Till skillnad från fenobarbital är effekten på mängden bilirubin i flumecinol mindre uttalad, men effekten är mer beständig och varar 20-25 dagar efter att intaget har stoppats. Förutom allergier observeras inga biverkningar.
    3. Peristalsis stimulanter (domperidon, metoklopramid). Läkemedlet används som ett antiemetiskt medel. Genom att stimulera motiliteten i mag-tarmkanalen och gallutskiljningen eliminerar läkemedlet obehagliga matsmältningsstörningar.
    4. Enzymer av matsmältning. Läkemedel lindrar signifikant symptomen på mag-tarmkanalen under exacerbationer.

    diet

    Med LF är hälsosam näring avgörande.

    Mat bör vara regelbunden och frekvent, inte i stora portioner, utan långa pauser och inte mindre än 4 gånger per dag.

    Denna diet har en stimulerande effekt på magen motilitet och bidrar till snabb transport av mat från magen till tarmarna, vilket har en positiv effekt på gallprocessen och på leverfunktionen som helhet.

    Dieten för syndromet bör innehålla en tillräcklig mängd protein, mindre sötsaker, kolhydrater, mer frukt och grönsaker. Rekommenderad blomkål och bröstspiror, betor, spenat, broccoli, grapefrukt, äpplen. Det är nödvändigt att använda spannmål rik på fiber (bovete, havre, etc.), och det är bättre att begränsa konsumtionen av potatis. För att tillgodose behovet av högkvalitativa proteiner är icke-akuta fiskrätter, skaldjur, ägg och mejeriprodukter lämpliga. Kött rekommenderas inte att vara helt undantaget från kosten. Kaffe är bättre att byta för te.

    En stel vegetarisk kost är oacceptabel, eftersom den inte ger levern med essentiella aminosyror som inte kan ersättas. En stor mängd soja påverkar också kroppen.

    slutsats

    Gilbert syndrom är en livslång sjukdom. Patologin kräver emellertid inte behandling, eftersom det inte utgör ett hot mot hälsan och leder inte till komplikationer eller ökad risk för leversjukdom.

    Episoder av gulsot och eventuella associerade manifestationer är vanligtvis kortlivade och försvinner slutligen.

    Med denna sjukdom finns det ingen anledning att ändra kost eller mängden motion, men rekommendationer för en hälsosam balanserad diet och riktlinjer för fysisk aktivitet bör tillämpas.

    Vad är Gilberts syndrom och hur man botar det?

    Gilbert syndrom är en kronisk ärftlig sjukdom. Hans symptom registrerades först av den franska gastroenterologen O. Gilbert. I riskgruppen ingår män i åldern 20 år. Sjukdomen orsakar inte patologiska förändringar i levern, men orsakar missfärgning av huden, nervösa störningar och ökad trötthet. Behandlingen av sjukdomen reduceras till daglig användning av hälsosam mat, samt läkemedel som minskar nivån av bilirubin i blodet.

    Gilbert syndrom: Vad är det i enkla ord

    Genetisk sjukdom är en typ av pigmenterad hepatos. Sjukdomen är ärvt och först manifesteras inte tidigare än 20 år. Förutom att ge huden och sclera i ögonen finns det praktiskt taget inga andra symtom. Trötthet man skriver av bristen på vila.

    Indirekt bilirubin verkar som en provocerande faktor för icterus.

    Mekanismen för bildning och utmatning av bilirubin är normalt:

    1. I levern förstörs mjälte, benmärg, gamla röda blodkroppar (röda blodkroppar). Från sönderfallsprodukten bildas indirekt bilirubin (gallpigment).
    2. Med blod skickas detta ämne till levern, där det är bunden av glukuronsyramolekyler. Gallpigmentet neutraliseras.
    3. Bilirubin utsöndras i urinen och gallan.

    Om levern inte har tid att bearbeta allt giftigt gallpigment, fångas det av cellerna och ackumuleras i blodet. En persons hudfärg förändras, avföring och urin.

    Orsaker till sjukdom

    Gilberts sjukdom överförs genom moder- och paternalinjerna. Dess ursprungliga orsak är mutationen av genen som är ansvarig för enzymmedlet (glukuronyltransferas), vilket är involverat i processen att omvandla indirekt bilirubin till direkt.

    Eftersom detta syndrom har ett litet antal symptom och manifestationer anses det inte som en sjukdom, och de flesta vet inte att de har denna patologi tills ett blodprov visar en ökad nivå av bilirubin.

    Gilberts syndrom hos barn vars föräldrar har defekta gener kan förekomma omedelbart efter födseln eller i vuxenlivet under påverkan av provokationsfaktorer. Dessa faktorer inkluderar ohälsosam kost, fasta, alkoholmissbruk, långsiktigt hormonellt läkemedel, tidigare infektionssjukdomar, kronisk trötthet.

    Symtom på Gilberts syndrom

    Huvudsymptomet hos Gilberts syndrom är guling av hud- och ögonproteiner. Sådana symptom kan uppträda efter ett kallt eller tungt fysiskt arbete, hos kvinnor - på bakgrund av en diet för snabb viktminskning, efter tung menstruation. Ytterligare symptom är sällsynta. Med en lång process av patologi känns en person hela tiden trött. Villkoren åtföljs av ångest, irritabilitet.

    I detta syndrom finns inga tecken på kronisk hepatit: klåda, konstant känsla av tyngd i rätt hypokondrium, leverförstoring.

    diagnostik

    Diagnos omfattar följande åtgärder:

    • Historia, identifiera externa kliniska symtom på syndromet.
    • Allmän analys av blod, urin - resultaten bidrar till att bekräfta eller motbevisa inflammation i de inre organen. Närvaron i urinen hos urobilinogen indikerar vanligtvis patologiska förändringar i levern (ökning i storlek, spridning av bindväv).
    • Biokemisk analys - för att bestämma nivån av indirekt bilirubin, matsmältningsenzymer i blodet.
    • Försök med fasta. Patienten har varit på en diet av 400 kcal per dag i två dagar i rad. I början av kosten och efter slutförandet tas blod för analys och indikatorer jämförs. Om gallpigmentet ökar under kaloridiet med 60 procent eller mer, anses provet vara positivt.
    • Test med fenobarbital. Antikonvulsiv medicinering tas för att stimulera aktiviteten av enzymet glukuronyltransferas. Om bilirubin i blodet är normalt, så är Gilberts sjukdom skyldig.
    • Test med vitamin PP (niacin). Läkemedlet administreras intravenöst för att reducera den osmotiska resistansen hos röda blodkroppar, mot bakgrunden av vilka de förstörs tidigare, vilket resulterar i ökat bilirubin. Om gallpigmentet ökade med 25 procent eller mer, anses provet positivt.
    • Studien av avföring på starkobilin (gallpigment). När avvikelsen från normala värden (normen från 1 år 75-350 mg / dag.) På ett stort sätt anses resultatet vara positivt.

    Venös blod för Gilberts syndrom ges när som helst på dagen utan förberedelse för förfarandet. I ett spädbarn tas blod för analys från hälen (hältest).

    Behandling av Gilberts syndrom

    När man frågas hur man behandlar en genetisk sjukdom ligger svaret i en hälsosam livsstil. Särskild behandling av sjukdomen finns inte.

    Det är omöjligt att bota sjukdomen eller Gilberts syndrom helt, men för att exacerbationerna ska vara minimala och remissionen ska vara längre, måste patienten skapa en viss livsstil. Nutritionplanen är grunden för utformningen av terapin. Utvecklat en speciell dietmeny. Dieter för intensiv viktminskning eller att få muskelmassa är helt uteslutna.

    Av stor betydelse är organisationen av rätt näring, arbete och vila.

    Diet och allmänna rekommendationer

    När leversyndrom från den vanliga menyn, var noga med att utesluta:

    • färskt bröd, bakning;
    • kryddig, stekt, saltad och rökt rätter;
    • alkohol;
    • greener;
    • glass, söt grädde, choklad;
    • Produkter som innehåller färgämnen, förtöjningsmedel, stabilisatorer och konserveringsmedel.

    I listan över tillåtna produkter:

    • magert fisk - brasa, gädda, karp, torsk;
    • dietkött för köttbullar och köttbullar - kanin, kyckling, kalkon, barnkött
    • kyckling, vaktelägg (inte stekt);
    • spannmålssoppa i vegetabilisk buljong;
    • gröt havregryn, bovete, ris, vetegroppar;
    • råg eller vetebröd igår;
    • frukter, bär, icke-sura sorter;
    • mejeriprodukter med låg fetthalt;
    • grönsaker och smör (högst 50 g / dag);
    • te, juice, torkad fruktkompote, vatten utan gas.

    För att förbättra välbefinnandet räcker det inte bara att äta rätt. Patienten behöver ändra sitt sätt att leva. Han borde sluta göra intensiv sportträning, sluta röka. Det är viktigt att undvika fysisk eller psykisk belastning.

    Drogterapi

    En genetisk sjukdom kan inte botas, men dess symptom kan tas bort. Patienter har ordinerat behandling med sorbenter (Polysorb, Enterosgel), fenobarbital. När bilirubinindexet når 80 μmol / l, föreskrivs patienten intravenösa kristalloidkompositioner. De förbättrar hälsan redan under förfarandet.

    Folkmetoder

    I fall av Gilberts sjukdom kommer växtberedningar med koleretiska, hepatoprotektiva och absorberande effekter att ge:

    • Lägg i en emaljbehållare av 1 msk. l. celandine, kamille, maskrosrot, 2 msk. l. skum, rosenkrans och mynta.
    • Häll 3 liter vanligt vatten, koka.
    • Smäll i 10 minuter.
    • En dag senare, ett klart sätt att filtrera.
    • Häll i en glasflaska. Förvaras i kylskåp.

    Hur man tar: Drick 3 gånger om dagen, 100 ml i 20 minuter före en måltid för att normalisera mängden gallpigment i blodet.

    För att förbättra hälsan hos en person med Gilberts sjukdom hjälper juiceterapi:

    • Krama en halv liter juice från betor, 50 ml från agave, 200 ml från morötter och svart rädisa.
    • Lägg till färska 0,5 kg naturlig honung, blanda noggrant. Förvaras i kylskåp.

    För att snabbt normalisera nivån av bilirubin i blodet måste läkemedlet tas i 2 msk. l. 30 minuter före måltiden tre gånger om dagen.

    Vad är farligt syndrom Gilbert

    Frekvent exacerbation av sjukdomen är farlig inflammation i gallkanalen och gallstenssjukdomar. Om obehandlad, på bakgrunden av dessa patologier, kan pankreatit utvecklas, minskar matsmältningssystemet. I alla fall är förhöjt bilirubin i Gilberts syndrom inte ett skäl att säga adjö till livet. Symtom avlägsnas väl vid föreskriven behandling.

    Andra typer av hepatos

    Gilberts sjukdom är vanligare i den kliniska praktiken av hepatologer än Dabin-Johnson och Rotors syndrom. Dabin-Johnsons syndrom är en sällsynt form av pigmenterad hepatos. Manifieras av hudens hud och sklera i ögonen, ändrar färgen på levern till brun-svart eller gröngrå. Kroppsstrukturen förblir oförändrad. Sjukdomen orsakas av nedsatt effekt av bunden bilirubin från kroppen. Rotorsyndrom är en mild form av Dabin-Johnson sjukdom.

    Prognos och förebyggande

    Genetisk sjukdom har ett gott resultat. Med detta syndrom lever människor i en stor ålder, om:

    • ät rätt
    • undvik stress;
    • inte fysiskt överdrivna
    • alla sjukdomar behandlas i rätt tid
    • Hepatologen besöks flera gånger om året.

    Om Gilbert diagnostiseras med en kvinna som planerar att få ett barn, måste hon meddela läkare i förlossningskliniken. Med detta syndrom kommer specialister att ge en gynnsam graviditet genom normalisering av bilirubin.

    Gilberts syndrom

    Artiklar om liknande ämnen:

    Allmän information om Gilberts syndrom

    Gilberts syndrom (Latin ikterus intermittens juvenilis, English Gilbert syndrom, korta GS, andra namn: konstitutionell nedsatt leverfunktion familjär icke-hemolytisk gulsot, familjär benign okonjugerat Hyperbilirubinemi...) - godartade flödande ärftlig sjukdom av neutralisering i levern indirekt bilirubin.

    Gilberts syndrom beskrivs först av Augustin Gilbert 1901.

    Gilberts syndrom är en ganska vanlig sjukdom. Enligt olika uppskattningar lider de av 3-10% av befolkningen (även om de inte alltid är medvetna om detta). Att vara en genetiskt bestämd sjukdom, har Gilberts syndrom en annan fördelning bland befolkningen i olika regioner på planeten. Förekomsten av Gilbert syndrom i Europa och USA är 3-7%. Den högsta frekvensen av livslängd på den afrikanska kontinenten är upp till 26%, den lägsta i Sydostasien är mindre än 3%.

    Många historiska siffror led av Gilbert syndrom, bland dem Napoleon. Mest troligt var det inte det som hindrade honom från att erövra Ryssland. Det finns en hel del SJ-ägare bland kända idrottare, däribland tennisspelare Alexander Dolgopolov och Henry Wilfred Austin.

    Av litterära karaktärer, utan tvekan, har Pechorin, huvudrollen i M. Yu. Lermontovs roman "A Hero of Our Time", drabbats av denna sjukdom. Förmodligen var författaren av arbetet tillhörde antalet "bostadshyresgäster" och dömde sig genom hans djupa kunskaper om syndromets manifestationer som beskrivits av läkare många år senare.

    Män blir sjuk flera gånger oftare än kvinnor. Man tror att detta beror på könskillnader i hormonell bakgrund.

    Gilberts sjukdom eller Gilberts syndrom?

    Gilberts sjukdom eller Gilberts syndrom? Båda termerna används nästan lika ofta. Det finns emellertid inte tillräckligt med tydlighet om de är utbytbara eller ej. Naturligtvis leder en sådan tvetydighet till en viss förvirring...

    Orsaker till Gilberts syndrom

    Ett genombrott i förståelse av orsakerna till Gilbert syndrom är förknippat med att dechiffrera 1995 den genetiska defekten som är ansvarig för utvecklingen av sjukdomen. Man fann att den onormala genen är lokaliserad på kromosom 2. De två extra kretselement detekteras i denna kromosom DNA nukleotidsekvenser efter TATAA - TA (tymin-adenin). Denna införing av ytterligare nukleotider kan vara antingen singel eller upprepad flera gånger. Ett brett spektrum av svårighetsgrad och ett brett utbud av kliniska manifestationer av Gilberts syndrom är uppenbarligen resultatet av en sådan variant av genetisk avvikelse.

    Nämnda genetisk defekt hindrar läsning av genetisk information för en fullständig syntes av enzymet i levern uridin-difosfat-glukuronyl (i modern klassificering - bilirubin-UGT1A1). Glucuronyltransferas är nödvändigt för omvandling av indirekt bilirubin för direkt genom att binda glukuronsyra till dess molekyl. Indirekt bilirubin är en giftig substans för kroppen (främst för centrala nervsystemet) och dess neutralisering är endast möjlig genom att den omvandlas till direkt bilirubin i levern. Den senare utsöndras från gallan.

    Det har fastställts att enzymet glukuronyltransferas i Gilberts syndrom har fulländiga egenskaper, men antalet molekyler är endast 20-30% av det normala. Denna mängd är tillräcklig under normala förhållanden. Under ogynnsamma omständigheter är enzymets system i levern olämpligt, vilket leder till en liten ökning av nivån av indirekt bilirubin i blodet och utvecklingen av mild gulsot.

    Tja, förhöjt bilirubin, ja, ibland gulsot, och så vad? Kanske är det här inte alls någon sjukdom, eftersom det inte medför några konsekvenser?

    Det finns faktiskt en uppfattning att Gilberts syndrom är en genetisk egenskap hos kroppen, och inte en sjukdom.
    Men det är ett viktigt faktum, som är känd inte alla glyukuroniltransferazy enzym är nödvändig för neutralisering inte bara bilirubin, men också många giftiga ämnen, liksom för metabolismen av många läkemedel. Det är således nödvändigt att tala om en minskning av leverens avgiftningsfunktion som sådan och nivån av bilirubin tjänar endast som en visuell indikator på dess tillstånd.

    Genetisk mekanism för arv av Gilberts syndrom

    Enligt moderna begrepp manifesterar Gilberts syndrom sig när man arvar anomala gener från båda föräldrarna

    Med detta alternativ är patientens barn med Gilberts syndrom praktiskt taget friska, men bärare av en onormal gen.

    Gilberts syndrom ärvt av en autosomal recessiv mekanism. Vad betyder detta? För att förklara detta måste du undvika lite i riktning mot teoretisk genetik.

    Naturen tog hand om att var och en av folket hade en dubbel uppsättning gener. En av dem är ärvt från moderen, den andra från fadern. På grund av denna dubbelarbete är genetiska sjukdomar 100% oundvikliga endast i de sällsynta fallen när båda generna är onormala (den så kallade homozygotiska varianten).

    Många gånger oftare i ett par gener är endast en av dem onormal (heterozygotisk variant). Med den heterozygote varianten kan situationen utvecklas i två scenarier:

    • Den dominerande typen av arv - den sjuka genen dominerar den friska. Sjukdomen manifesterar sig även om en av generna är onormal.
    • Recessivt arvsläge - en frisk gen kompenserar framgångsrikt för anomali av sin tvillinggen och försämrar (undertrycker) sin aktivitet. Denna typ av arv har Gilbert syndrom. Problem uppstår endast med den homozygote varianten - när båda generna är onormala. Sannolikheten för ett sådant alternativ är dock ganska högt, eftersom prevalensen av det heterozygotiska Gilbert syndromssyndromet i befolkningen är mycket hög - 40-45%. Dessa människor bär bärare av en onormal gen, men de blir inte sjuka med Gilberts syndrom (även om indirekt bilirubin kan vara något förhöjt).

    Den autosomala mekanismen innebär att sjukdomen inte är könrelaterad (till skillnad från till exempel hemofili, som bara påverkar män).

    Den autosomala recessiva mekanismen för arv av Gilberts syndrom föreslår två viktiga slutsatser:

    • Föräldrar till patienter med Gilberts syndrom behöver inte nödvändigtvis bli sjuk med denna sjukdom
    • Patienter med Gilberts syndrom kan ha friska barn (vilket ofta händer)

    Tills nyligen, är Gilberts syndrom betraktas som en autosomal dominant sjukdom (när den dominerande typen av arv av sjukdomen visar sig, även om endast en gen i paret är onormal). De senaste molekylära genetiska studierna har motsatt sig denna åsikt. Till överraskning av forskare fann man att nästan hälften av människorna är bärare av den avvikande genen. Med den dominerande typen av arv skulle chansen att inte få Gilberts syndrom från föräldrarna vara minimal. Lyckligtvis är det inte.

    Ändå kan uttalandet om den dominerande autosomala typen av arv fortfarande hittas i källor som använder föråldrad information.

    Symtom på Gilbert syndrom och flödesegenskaper

    I 30% av fallen är Gilberts syndrom asymptomatisk. Något förhöjda nivåer av indirekt bilirubin finns av en slump vid en undersökning av en annan anledning.

    Gilberts syndrom manifesterar sig vanligtvis inte före puberteten.

    Sjukdomen kännetecknas av en kronisk kurs med periodiska exacerbationer. Frekvensen av exacerbationer är annorlunda: från en till fem år upp till 4 gånger om året, men vanligtvis 1-2 gånger om året - under våren och hösten. Exacerbations är vanligast vid 25-30 års ålder, vid 45 års ålder blir de sällsynta och mindre uttalade. Exacerbations brukar vara 10-14 dagar.

    Det viktigaste symptomet för Gilberts syndrom är enstaka mild gulsot. Varje tredje patient manifestationer av sjukdomen och detta är begränsad. Vissa patienter har hela tiden gulsot. Vanligtvis är det märkbart på ögat sclera (den så kallade icteric sclera). Mindre uttalad yellowness av huden observeras mindre ofta.

    Förekomsten av gulsot föregås vanligtvis av effekterna av negativa faktorer eller triggers:

    • katarrala och virala sjukdomar
    • skada
    • lågkalori diet och bara fasta
    • övermålning, äta tunga och feta livsmedel
    • brist på sömn
    • dehydratisering
    • överdriven motion
    • emotionell stress
    • menstruation
    • tar vissa droger: anabola, sulfonamider, kloramfenikol, rifampicin, kloramfenikol, läkemedel som innehåller paracetamol och vissa andra, tar hormonella preventivmedel (varför händer detta?)
    • dricka alkohol etc.

    I en tredjedel av patienterna följer exacerbationer av symtom på matsmältningssystemet:

    • buksmärtor och kramper, som oftare är lokaliserade i rätt hypokondrium
    • halsbränna
    • metallisk eller bitter smak i munnen
    • förlust av aptit upp till anoreksi
    • illamående och kräkningar, ofta vid sikt av sötsaker
    • känsla av fullhet i magen
    • buk distans
    • förstoppning eller diarré

    Ofta finns det ganska vanliga symtom för patienter:

    • generell svaghet
    • sjukdomskänsla
    • konstant trötthet
    • försvagande uppmärksamhet
    • yrsel
    • hjärtklappning
    • sömnlöshet
    • natt kall svettning
    • frossa utan feber
    • muskelsmärta

    Vissa patienter har också symtom från emotionell sfär:

    • orimlig rädsla och till och med panikattacker
    • deprimerad stämning som ibland går till en lång depression
    • irritabilitet
    • ibland finns det en tendens till antisocialt beteende

    Det bör sägas att dessa symtom inte alltid har samband med nivån av bilirubin. Självklart påverkas ofta patienternas tillstånd av självhypnosfaktorn.

    Patienternas mentalitet är ofta traumatiserad, inte så mycket av sjukdoms manifestationer, som av det kontinuerliga sjukhusförloppet som började från ung ålder. Långsiktiga konstanta tester, konsultationer, resor till kliniker inspirerar i slutändan en helt ogrundad syn på sig som en allvarligt sjuk och defekt person, andra är också orimligt tvungna att försiktigt ignorera sin sjukdom.

    Fullständigt blodtal uppvisar ibland något minskat hemoglobin (110-100 g / l), outtryckt retikulocytos (omogena erytrocyter).

    Biokemisk analys av blod avslöjar en ökad nivå av indirekt bilirubin. Index av indirekt bilirubin varierar mycket: från 20-35 till 80-90 μmol / l i tystperioden och upp till 140 μmol / l och ännu högre under exacerbationer. Direkt bilirubin ligger inom normala gränser eller något förhöjd (högst 20% indirekt).

    Andra leveransstörningar, såväl som andra organ, detekteras inte. Om det upptäcktes är det inte Gilberts syndrom, men något annat. Det bör inte glömmas att Gilberts syndrom i hälften av fallen åtföljs av andra sjukdomar i lever och gallvägar: gallstörning, kronisk hepatit, kronisk cholecystit, kolangit, gallsten och kronisk pankreatit, gastroduodenit etc.

    Diagnos och granskningsprogram för Gilberts syndrom

    Diagnos av Gilbert syndrom med moderna förmågor är inte svårt.

    Familjens natur, början av manifestationer i ung ålder, den kroniska kursen med kortvariga exacerbationer och ökningen av indirekt bilirubin beaktas.

    Obligatoriska undersökningar, vars syfte är att utesluta andra, ofta allvarligare sjukdomar, i deras manifestationer som liknar Gilberts syndrom:

    • Fullständigt blodantal - när SJ kan detektera retikulocytos (närvaron av omogna röda blodkroppar i blodet) och lågt hemoglobin.
      Detektionen av retikulocyter och lågt hemoglobin är dock en orsak till en djupare undersökning av blodsystemet, vilket är fallet med hemolytisk gulsot, vilket också uppträder med förhöjt indirekt bilirubin.
    • Urinalysis - det finns ingen förändring i LF.
      Detektion av urobilinogen och bilirubin i urinen indikerar närvaron av hepatit.
    • Blodglukos - med LF i det normala intervallet eller minskat.
    • Blodalbumin - med LF i det normala intervallet.
      Låg nivåer uppträder vid kroniska sjukdomar i lever och njurar.
    • Aminotransferaser (ALT, AST) - med SJ inom normala gränser.
      En hög nivå är karakteristisk för hepatit.
    • GGTP (gamma-glutamyltranspeptidas) - med SJ i det normala intervallet.
    • Thymol-test - med SJ-negativ.
      Ett positivt test inträffar i hepatit och många andra sjukdomar.
    • Alkaliskt fosfatas - när SJ ligger inom normalområdet (hos unga kan det normalt ökas med en faktor 2-3).
      Skyndsamt ökat med mekanisk obstruktion till gallflöde.
    • Prothrombinindexet och protrombintiden (testning av blodkoagulationssystemet) - med LF inom det normala intervallet.
      Förändringar är karakteristiska för kroniska leversjukdomar, eftersom den senare producerar de flesta koagulationsfaktorerna.
    • Markörer (antikroppar) av hepatit A, B, C, D, E, G, TTV, mononukleos (Epstein-Barr-virus), cytomegalovirusinfektion - hos patienter med SJ är negativa.
    • Autoimmuna test i levern - inga autoantikroppar detekteras i LF. Detektion av hepatiska autoantikroppar talar om autoimmun hepatit.
    • Ultraljud - med LF upptäcker inte förändringar i leverans struktur. Kanske viss ökning i leverens storlek under en förvärring. Ofta detekterbara fenomen av kolangit, beräknad cholecystit, kronisk pankreatit nekar inte diagnosen Gilbert syndrom och är dess vanliga följeslagare. En förstorad mjälte för LF är okarakteristisk.
    • Studien av sköldkörteln, vars patologi har ett nära samband med leverns patologi - ultraljud av sköldkörteln, nivån av sköldkörtelhormoner, detektion av autoimmuna antikroppar mot sköldkörteln.
    • Studien av serumnivåer av järn, transferrin, ferritin, koppar, ceruloplasmin, till utbytet av vilket levern är relevant.

    Genom att genomföra alla dessa studier kan du utesluta många sjukdomar och därigenom bekräfta diagnosen Gilberts syndrom.

    Det finns också funktionella tester som på ett tillförlitligt sätt bekräftar Gilberts syndrom:

    • Prov med fenobarbital - administrering av fenobarbital i en dos av 3 mg / kg / dag i 5 dagar med Gilbert syndrom leder till en signifikant minskning av indirekt bilirubinnivå.
    • Test med nikotinsyra - intravenös administrering av 50 mg nikotinsyra leder till en ökning av nivån av indirekt bilirubin 2-3 gånger inom 3 timmar.

    100% bekräfta diagnosen Gilbert syndrom vid detta historiska ögonblick kan vara två metoder:

    • Molekylär genetisk analys - med användning av polymeras kedjereaktionen (HLR) avslöjar en DNA-abnormitet som är ansvarig för utvecklingen av Gilberts syndrom. Undersökningen är ofarlig och inte för dyr.
    • Nålbiopsi i levern - en speciell nål genom höger sida ger för analys en liten bit levervev med en diameter av 1 mm och en längd på 1,5-2 cm. Vem provade det, säger de att det inte är smärtsamt. Det är bättre om biopsin görs under ultraljudskontroll. Franska har utvecklat en akutbiopsi-metod. Attityd att punktera biopsi är tvetydig. I Ryska federationen och i Ukraina anses den som "guldstandarden" och rekommenderas inte bara för Gilberts syndrom utan också för vilken hepatit som helst. I väst är den rådande uppfattningen att det finns lite bevis för det, och för att bekräfta Gilberts syndrom är det tillräckligt att testa med fenobarbital.

    Alternativ punktering biopsi av levern:

    • Fibroscanning eller leverelastometri ("fibroscan") är icke-invasiv, och därför möjliggör en säker metod att använda den franska fibroscananordningen för att detektera strukturella förändringar i levervävnadskaraktäristika för kroniska leversjukdomar. Utvecklarna hävdar att metoden inte är sämre än punkteringsbiopsin när det gäller tillförlitligheten av resultaten.
    • FibroTest och Fibromax är mycket tillförlitliga och viktigast av allt, säkra tekniker. Resultaten av analyser som utförs i strikt standardiserade förhållanden och på certifierad utrustning utsätts för datorbearbetning med en proprietär algoritm.

    Diet för Gilberts syndrom

    Utan överdrift kan vi säga att en hälsosam livsstil och dess grund - en hälsosam kost i Gilberts syndrom är allting.

    Du bör äta regelbundet och ofta, utan stora pauser och minst 4 gånger om dagen, men i små portioner. Denna diet stimulerar rörligheten i magen och bidrar till den snabba rörelsen av mat från magen till tarmarna, vilket i sin tur har en positiv effekt på processen med gallutskiljning och leverfunktion i allmänhet.

    En diet i Gilberts syndrom bör innehålla en tillräcklig mängd protein, mindre sötsaker och kolhydrater, fler grönsaker och frukter. Rekommenderade rödbetor, Bryssel och blomkål, broccoli, spenat, äpplen, grapefrukt. Mindre potatis, mer fiberrika spannmål: bovete, havregryn etc. Ej kryddiga fiskrätter och skaldjur, mejeriprodukter och ägg är väl lämpade för att tillgodose behovet av högprotein. Kött bör inte helt uteslutas från kosten. Användbar användning av fruktjuicer och mineralvatten. Kaffe ska inte missbrukas, det är bättre att dricka grönt te.

    En strikt vegetarisk kost med Gilberts syndrom är oacceptabelt, eftersom det inte kan ge levern med essentiella aminosyror, särskilt metionin. Livsmedel hög i soja är också ogynnsamma för levern.

    Attityd mot alkohol hos patienter med Gilberts syndrom är annorlunda. I vissa fall stiger bilirubin även från "5 droppar", andra kan ofta ha råd att dricka, föredrar bra vodka eller brandy. Problemet är vanligtvis inte bara i alkohol, men också i attributet till någon parti - överflöd av tung mat. Konsekvenserna av kronisk alkoholmissbruk är kända för alla. Utsikterna att lägga till giftig alkoholisk hepatit mot Gilberts syndrom kan inte locka heller.

    Behandling av Gilberts syndrom

    Den rådande synvinkel i medicinska kretsar - Gilberts syndrom, med sällsynta undantag, kräver ingen medicinering. För att försämra försämringen är det i regel tillräckligt att eliminera de faktorer som orsakade det. Nivån av bilirubin efter det brukar minska så fort som det steg - inom 1-2 dagar.

    Huvudidén som bör läras: det är nödvändigt att räkna med den begränsade förmågan hos dess lever. Det är helt oacceptabelt utslag passioner för dieter för viktminskning, tar anabola steroider för muskulaturen, etc.

    Men vissa patienter finner det inte möjligt att göra utan droger. De ordineras inte alltid av läkare, ofta väljer patienterna själva empiriskt de mest effektiva drogerna för sig själva.

    • Fenobarbital, liksom läkemedel som innehåller fenobarbital (valocordin, Corvalol, etc.) är mest populära bland patienter med Gilberts syndrom. Även i små doser (20 mg) minskar sederat prepatat från gruppen barbiturater effektivt indirekt bilirubinnivå. Detta är dock inte det bästa alternativet. För det första är fenobarbital beroendeframkallande; För det andra avslutas effekten av fenobarbital så snart den inte längre tas och långvarig användning är full av komplikationer från samma lever. För det tredje är även en liten lugnande effekt oacceptabel vid körning och vid arbete som kräver ökad uppmärksamhet.
    • Flumecinol (synklit, zixorin) är ett läkemedel som selektivt aktiverar oxidasenzymerna i mikrocellerna i levercellen, inklusive glukuronyltransferas. I jämförelse med fenobarbital har den en mindre uttalad, men mer stabil effekt på nivån av bilirubin, vilket varar ytterligare 20-25 dagar efter det att läkemedlet avbrutits. Inga biverkningar andra än allergier observeras.
    • Peristalsisstimulerande medel (propulsiva medel): metoklopramid (cerrucal), domperidon används vanligtvis som ett antiemetiskt medel. Stimulerar motiliteten i mag-tarmkanalen och gallutskiljningen, dessa läkemedel lindrar tillräckligt obehagliga matsmältningsstörningar: illamående, kräkningar, smärta och känsla av tyngd i magen, uppblåsthet etc.
    • Digestiva enzymer (festal, mezim, etc.) lindrar signifikant gastrointestinala symptom under perioder av exacerbationer.
    • Vissa anti-aterosklerotiska läkemedel (clofibrat, gemfibrozil, etc.) förbättrar utmärkt nivån av indirekt bilirubin samtidigt med kolesterolhalten i blodet. Samtidigt ökar anti-aterosklerotiska droger koncentrationen av kolesterol i gallan och ökar med Gilberts syndrom en redan hög risk för bildandet av kolesterolstenar i gallblåsan.
    • Hepatoprotektorer (Heptral, Essentiale, Kars och andra) har vanligtvis en minimal positiv effekt på Gilberts syndrom.
    • Zhelchegonnye-medel kräver ett korrekt val, annars kan de ha motsatt effekt, särskilt i närvaro av gallblåsans patologi. Föredragna är gallaberedningar gjorda av grönsaksråvaror och gallsamlingsavgifter.
    • Medicinsk örter och örttepreparat har en mild koleretisk, antispasmodisk, antibakteriell, hepatoprotektiv effekt, etc. Väl beprövad: mjölk Thistle, immortelle sandiga blommor, kronärtskocka och dess extrakt, johannesört, grönt te, gurkmeja, maskrosrot, vete gräs etc.
    • Homeopatiska, ayurvediska och andra icke-traditionella droger har ofta en positiv effekt. Trots detta uppfattar doktorerna på den europeiska skolan (och författaren av den här artikeln) vanligtvis allt detta som dansar med en tamburin. Speciellt eftersom charlatanism faktiskt blommar i denna sfär.

    Juxtra tablett vill ge råd:

    Om gula ögon är för tunga för någon, varför inte ha lite mörka glasögon utan dioptrar?

    Gilberts syndrom och ateroskleros

    Den oväntade upptäckten förändrade något utsikterna för Gilberts syndrom. En av studierna visade på ett tillförlitligt sätt att patienter med SJ är åderförkalkning tre gånger mindre sannolikt! Det har också visat sig att indirekt bilirubin minskar signifikant kolesterolhalterna. Det finns till och med förslag på att använda droger som ökar nivån av indirekt bilirubin i blodet för att behandla ateroskleros.

    Gilberts syndrom som en riskfaktor

    En ogynnsam situation uppstår när Gilberts syndrom kombineras med andra ärftliga sjukdomar, åtföljda av störningar i utbytet av bilirubin, särskilt med Kriegler-Nayyar-syndrom, i vilket glucuronyltransferas är nästan helt frånvarande.

    Gilberts syndrom påverkar hemledsjukdomar hos nyfödda, liksom andra hemolytiska gulsot av olika ursprung.

    Hepatitviral, giftig och annan natur förekommer kraftigare mot bakgrund av Gilberts syndrom.

    Gilberts syndrom ökar risken för att utveckla andra patologier i lever, gallvägar och andra organ. I hälften av fallen åtföljs kronisk cholecystit, kolangit, hepatit, kroniska sjukdomar i magen, bukspottkörteln, duodenum. Risken att utveckla gallstenssjukdom i närvaro av Gilberts syndrom är tre gånger högre.

    Generellt är prognosen för Gilberts syndrom ganska fördelaktig. Gilberts syndrom minskar inte livslängden eller dess kvalitet. Tvärtom, eftersom bostadshyresgästerna är bättre på att övervaka deras hälsa. Problem är vanligtvis förknippade med psykologiska komplex om gul ögonfärg.