Gilberts sjukdom: orsaker och metoder för behandling

Genetiska sjukdomar - ett problem över vilket forskare inte kämpar det första decenniet. Vad är Gilberts syndrom? "Fördelningen" av en gen i en av föräldrarna överförs till fostret, och förr eller senare utvecklas somatisk patologi, i värsta fall - oöverskådlig, i bästa fall - upprätthålls medicinskt i långvarig eftergift. Ett exempel på en sådan patologi kan kallas Gilberts sjukdom, vars symptom är ganska uttalade.

Gilbert syndrom - vad är det?

Innan man beaktar symptom och behandling av en sjukdom är det viktigt att förstå vad det är.

Som en del av vårt blod finns ett viktigt element - bilirubin, som bildas vid nedbrytningen av röda blodkroppar - röda blodkroppar och är också ett av pigmentet av gallan. Det kan vara indirekt och direkt: det första är bildat från blodhemoglobin genom retikuloendotelsystemet, den andra leverformen från indirekt hemoglobin. Kombinationen av indikatorer för direkt och indirekt bilirubin kallas vanligt.

Normalt är mängden direkt bilirubin upp till 16,5 μmol / l, indirekt - upp till 5,1, totalt - 8-20,5 μmol / l.

Gilbers syndrom karakteriseras av en ökning av mängden bilirubin i blodet till 100 μmol / l, medan mängden indirekt bilirubin i blodet är större. Det är anmärkningsvärt att utförandet av alla andra blodprov ligger inom det normala området.

Sjukdomen manifesteras i barndomen och ungdomar, oftast diagnostiseras den hos barn i åldern 3-12 år. Och pojkarna är sjuka tre gånger oftare än tjejer.

Intressant! Patologi upptäcktes för mer än hundra år sedan, 1901, men under den tiden kunde det inte hittas någon behandling.

Symptom på sjukdomen

I de flesta fall är det enda tecknet på sjukdomen färgning av hud, slemhinnor, sclera och vita ögon i en gulaktig nyans. Med tanke på att andra symptom inte uppstår, föreslår vissa läkare att man behandlar Gilberts syndrom inte som en somatisk patologi, men som en viss kroppsavvikelse, som kroppen har anpassat och fungerar normalt.

Vissa patienter klagar dock på de medföljande symtomen, och även om det är svårt att fastställa det exakta sambandet mellan sjukdomen och de symptom som beskrivs nedan, noteras följande symtom:

• funktionella störningar i nervsystemet: känslomässig labilitet, sömnlöshet, yrsel, autonoma sjukdomar;
• funktionella störningar i matsmältningssystemet: illamående, halsbränna, aptitförändringar och pall, uppblåsthet, bitter smak i munnen.

För alla okarakteristiska symptom på sjukdomen appliceras symptomatisk behandling, det vill säga läkemedel som lindrar obehag - smärta, illamående, diarré - används.

Provocateurs sjukdom

Som det är känt uppstår Gilbers sjukdom på grund av genetisk skada i kroppen. Men ingen patologi förekommer utan en provocerande faktor.

En provokatör för Gilberts sjukdom kan vara:

Emosionell stress, även "positiv", långvarig stanna i ett tillstånd av inre spänning, neuros, depression. Ibland kan en skarp agitation, rädsla, fungera som provokatör.

Fysisk stress - någon stress på kroppen, för vilken han inte var redo. Det kan vara fysisk ansträngning, det vill säga intensiv träning i gymmet eller stress på kroppens adaptiva funktioner, till exempel under en abrupt klimatförändring. Fysisk stress för en kvinnas kropp kan vara en graviditet, särskilt sena. Också i rollen som en provocatör kan vara skada eller operation.

Drogintag:

• anabola steroider;
• glukokortikoider.

Kroppsförkylning - någon stark virus- eller bakterieinfektion har en stark inverkan på immunsystemet, som kan "aktivera" dold genetisk patologi. Fara för sådana sjukdomar som:

• influensa;
• viral hepatit;
• SARS måttlig och svår.

Felaktig diet, vilket orsakar stress på levern. Det är anmärkningsvärt att övermålning och kaloribrist kan vara en provocerande faktor. Denna subtyp av faktorer inkluderar överdriven dricks.

Om någon av nära släktingar har stött på denna patologi är det nödvändigt att se till att en av ovanstående faktorer inte blir provocerande. Med tanke på den ålder då patologin manifesterar sig är det mer relevant att säga att föräldrar ska följa sjukdoms manifestation och utveckling.

Hur sjukdomen fortskrider

I de flesta fall fortskrider sjukdomen i latent form, det vill säga att patienten inte upplever några symtom, även guling av huden och vita ögon.

Från remission kan Gilberts sjukdom uppstå vid exacerbationer, vars huvudsymptom är gulsot, speciellt om nivån av indirekt hemoglobin är för högt. Patienterna kan klaga på tyngd och smärta i sidan till höger, böjning, förstoppning och diarré. Höga nivåer av bilirubin i blodet påverkar funktionen av centrala nervsystemet, så att en person upplever svaghet, huvudvärk och irritabilitet.

Sålunda består den kliniska bilden av patienten i ett exacerbationsläge av tre komponenter:

• gulsot;
• brott mot mag-tarmkanalen
• symtom på svaghet i nervsystemet.

Sedan går Gilberts sjukdom igen i ett tillstånd av eftergift, och en sådan växling av exacerbationer och latenta former kan vara en livstid.

Med en ogynnsam sjukdomskurs kan sjukdomen leda till sådana patologier som kolelithiasis, kronisk hepatit, duodenalsår.

diagnostik

Med tanke på att Gilberts sjukdom diagnostiseras i barndomen, tar barnläkaren vanligtvis diagnosen och behandlingen.

Diagnostikprocessen omfattar flera steg:

1. Samla patientens historia, ta reda på information om vilka sjukdomar patienten redan har upplevt och vilken typ av somatiska patologier har de närmaste släktingarna. Förutom information om vad som kunde ha provocerat sjukdomen: tog patienten droger, fick inte skador, tolererade inte kirurgiska ingrepp.
2. Undersökning av patienten - undersöker hudens färg för yellowness, palpation av buken och hypokondrium.
3. Laboratorietester:

• komplett blodantal - hemoglobinräkning anses vara en indikator på sjukdomen är en ökning i dess nivå på mer än 160 g / l;
• biokemisk komposition av blod - bilirubin anses (med sjukdomen något ökad), ALT, AST, kolesterol, totalt protein (med sjukdomen inom det normala intervallet;
• koagulogram - blodkoagulationsfrekvens (med sjukdomen kan vara något reducerad);
• urinalys - anses bilirubin (med sjukdomen kan vara närvarande);
• specifika tester med användning av antibiotika, fenobarbital, nikotinsyra.

1. Studier för att identifiera provokationsfaktorn:

• analys för alla typer av hepatit;
• PCR - ett test för att upptäcka defekter i DNA.

1. Funktionsdiagnostik:

• Ultraljud av alla bukorgan;
• CT och MR i leveren;
• elastografi i levern för att detektera vävnadsfibros.

1. Leverbiopsi.

Det krävs inte alla metoder för diagnos. Oftast behöver en läkare bara en klinisk bild och laboratorieblodprov för att göra en diagnos. Men om bilden av symtomen är förvrängd, behöver läkaren ytterligare data för differentialdiagnosen.

Det är viktigt! När du planerar en graviditet för ett par där en av de potentiella föräldrarna lider av denna sjukdom, är det viktigt att kontakta familjeplaneringsbyrån och genetiker för ett omfattande samråd.

Diet och livsstil

Terapi som syftar till fullständig återhämtning från Gilberts sjukdom existerar inte. Patienten behöver utveckla en livsstil i vilken förhöjningar kommer att minimeras, och remission kommer att vara lång och beständig.

Huvudfokus i beredningen av en terapeutisk plan är på en näringsplan. Olika dieter är uteslutna med sikte på snabb viktminskning eller ökning av muskelmassa. Mat bör vara balanserad och hälsosam.

Som en ideal diet kan du använda "Tabellnummer 5", anpassa rekommendationerna så att de passar dina smakpreferenser. Det är strängt förbjudet att konsumera alkohol, färskt bakning, fett kött och fisk, sorrel, spenat.

Basen av rationen bör vara vegetabiliska soppor, magert kött, flingor, söta frukter, stallost, rågbröd.

Dessutom bör en person skydda sig mot stress och nervösa överbelastningar, inte delta i hårda sporter, observera sömn och vila.

Zhanber syndrom: vad är det i enkla ord

I enkla ord är Gilberts syndrom en genetisk sjukdom som kännetecknas av en nedsatt bilirubinmetabolism. Det hör till sällsynta former, men det är det vanligaste i gruppen av ärftliga patologier som kan överföras från föräldrar till barn. Ofta diagnostiseras hos män, och hos kvinnliga patienter är mindre vanligt.

Vad är Gilberts syndrom

Detta är en kronisk leversjukdom med godartad kurs. Det är typiskt för utseendet av periodisk gulning av huden, slemhinnorna och bildandet av symtom på grund av en ökning av bilirubin i blodet.

För Gilbert syndrom, typiskt vågigt. Perioder med förvärring utvecklas på grund av intaget av vissa produkter eller drycker som innehåller alkohol.

Symptom på sjukdomen

Människans välbefinnande går inte utöver de tillåtna fysiologiska normerna. Symptom på sjukdomen förekommer då och då. De viktigaste manifestationerna är:

• Gulsot med olika intensitetsnivåer.
• Ökad svaghet, snabb utmattning, även efter måttlig fysisk ansträngning.
• Sömnstörning
• Bildandet av xanthelasma på ögonlocken (gulaktiga formationer).

Med en ökning av volymen av bilirubin i blod kan yellowness utvecklas både genom hela kroppen och gripa vissa områden, vilket inkluderar:

• Zon nasolabial triangel.
• Ladoski armhålor.
• Fotytor.

Gulting bara ögatets sclera indikerar en liten ökning av mängden gallpigment.

Ytterligare symptom är följande villkor:

• Känslan av sten i rätt hypokondrium.
• Obehaglig känsla av obehag i magen.
• Förstärkt svett.
• Apati eller ökad nervositet.
• Bitter smak av saliv.
• Rapa.
• Tarmgaser.
• Allvarlig klåda.
• Stol störningar.

Ett särdrag hos syndromet är ökningen av mjälten och leverens storlek, utvecklingen av associerade sjukdomar - kolecystit, gallstörningsdysfunktion.

I den tredje delen av patienterna är tillståndet asymptomatiskt. Eftersom det inte finns några karakteristiska klagomål, är syndromet redan diagnostiserat med konsekvensutvecklingen.

skäl

Gilberts sjukdom är en medfödd patologi (förvärvad vid gennivå). Det bildas när ett barn uppträder med en defekt i strukturen hos den andra kromosomen. En sådan avvikelse leder till en minskning av mängden bilirubin upp till 80%, vilket medför att processen för övergång av den toxiska fraktionen av enzymet i den bundna formen störs. Kromosomfel upptäcks i puberteten samtidigt som antalet sexhormoner ökar.

Orsakerna som kan provocera syndromets utveckling är många, men de ledande är följande:

• Den överdrivna användningen av alkoholhaltiga drycker.
• Användningen av anabola steroider.
• Ökad fysisk aktivitet.
• Behandling med paracetamol, aspirin, streptomycin, rifampicin.
• Vägran att äta.
• Stress och trötthet.
• Glukokortikoidbehandling.
• Uttorkning.
• Kirurgisk ingrepp.
• Frosseri.

Alla dessa orsaker betraktas också som återkommande initierande faktorer.

Typer av syndrom

Grunderna för klassificeringen av Gilberts sjukdom är två kriterier:

1. Hemolys (ytterligare destruktion av röda blodkroppar). Indirekt bilirubin stiger initialt tills "upptäckten" av enzymdefekten.
2. Överförd viral hepatit. Därefter visas tecken innan barnet är 13 år gammalt.

Noggrann diagnos

För att bekräfta sjukdomen utdelas studier utifrån den nuvarande kliniken.

Fysisk undersökning bestäms av hudens och slemhinnans yellowness, smärta i rätt hypokondrium, en ökning i levern. Sedan tilldelade tester:

• KLA och blodbiokemi. Det utförs för att bestämma nivån av totalt bilirubin (dess ökning). Ett tecken på syndromets närvaro blir en indikator på mer än 60 μmol / l (hyperbilirubinemi), andra fraktioner förblir inom den fysiologiska normen.
• Analys av urin. Avvikelser i elektrolytbalansen är inte bestämda. Detektion av bilirubin och en förändring av skuggan (som mörk öl) är ett symptom på utvecklingen av hepatit.
• Studie av avföring för närvaro av stercobilin.
• PCR (för att diagnostisera en skadad gen).
• Rimfacinovaya test. I fallet med syndromet mottager patienten ett antibiotikum i en mängd av 900 mg och reagerar med en ökning av mängden indirekt bilirubin.

För att bekräfta den preliminära diagnosen föreskrivs patienten speciella laboratorietester baserat på minskningen och ökningen av gallpigmentindex:

• Prov med fenobarbital - en droppe i mängden observeras under användningen av läkemedlet.
• Vid intravenös nikotinsyra ökar koncentrationen på två till tre timmar.
• Under en diet med lågt kaloriinnehåll observeras en ökning med 50-100% jämfört med normen.

Genomförd och instrumentell undersökning av patienten:

• Ultraljud i bukorganen, liksom gallblåsans kanaler.
• Insamling av innehållet i tolvfingret 12.
• Radioisotopmetod för studier av parenchyma.

Leverbiopsiprovtagning för histologisk analys är nödvändig om manifestationer av kronisk hepatit och (eller) cirrhotisk organskada är närvarande.

Det mest effektiva sättet är erkänd genetisk analys. Närvaron av Gilberts syndrom bestäms av DNA-diagnostik av POWHT-genen. Staten bekräftas när antalet TA-repeteringar på det defekta området är lika med eller överstiger sju siffror.

Innan behandlingen börjar, föreskriver läkare en hemotest för att bekräfta diagnosen med 100 procent säkerhet. I behandlingstiden används läkemedel som har en väldigt negativ effekt på hepatocyter. Om läkaren gör ett misstag, kommer personens lever att drabbas mycket.

Möjliga komplikationer och prognos

Förloppet av Gilberts sjukdom är gynnsamt. En ökning av dödsfallet bland patienter med en liknande diagnos observeras inte, även om bilirubin förblir förhöjd under hela livet. Prognosen förvärras vid kombinerad syndromförlopp, följt av överträdelser av processen med användning av gallpigment - Crigler-Nayar, Dubin-Johnson.

Om ett par har en baby med Gilberts sjukdom, då när man planerar en andra graviditet, är det nödvändigt att få råd från en genetiker. Rekommendationen är också relevant om patologin detekteras hos en av föräldrarna.

Med tiden utvecklar en person farliga komplikationer: gallisk dyskinesi och kolelithiasis. Sådana indikationer på funktionshinder är inte indikationer.

Behandling av Gilberts syndrom

Patienthanteringsprotokollet utvecklas individuellt och beror på följande faktorer:

• Allmänhetens välbefinnande.
• Frekvensen av exacerbationer.
• Mängden bilirubin.

Upp till 60 μmol / l

I denna indikator på gallpigment är läkemedelsbehandling i regel inte föreskriven. Men bara när en person har följande symtom:

• Dåsighet.
• Allvarlig depression.
• Blödning från tandköttet.
• Anfall av illamående och kräkningar.

• Genomför fototerapi sessioner. Huden är upplyst med ett särskilt blått ljus, vilket bidrar till övergången av den indirekta formen av bilirubin till den raka linjen, vilket säkerställer dess avlägsnande från kroppen.
• Överensstämmelse med terapeutiska dieter. Vald ration utesluter helt produkter som kan fullborda eftergivningsperioden, i synnerhet fetma livsmedel.
• Mottagning av adsorberande läkemedel. Det kan vara enkelt aktivt kol, polysorb.

Solbad är också kontraindicerat för patienten, därför bör man, innan man går ut i den öppna solen, rekommenderas att applicera på hudens yta.

Över 80 μmol / L

Behandling av Gilbert syndrom utförs med hjälp av fenobarbital. Kursens längd är två till tre veckor. Verktyget orsakar dåsighet och slöhet, varför patienten utfärdat en bulletin. Körning är också förbjuden.

Med dålig tolerans av läkemedlet kan sjukdomen behandlas med läkemedel som innehåller fenobarbital - Corvalol, Valocardine, Barboval.

För att aktivera leverenzymernas arbete, ordineras patienten Zixorin botemedel (analoger - Sinclit, Flumecinol). Drogen har inte en uttalad hypnotisk effekt i motsats till fenobarbital och utsöndras från kroppen på kortare tid.

Under behandlingen används också:

• Adsorberande läkemedel.
• Protonpumpshämmare - Omeprazol, Rabeprazol - Hämmar produktionen av saltsyra.
• Läkemedel som leder till normal peristaltik i mag-tarmkanalen - Motilium, Domperidon, Dormicum.

Remission av sjukdomen

Utanför exacerbationsfasen rekommenderas det att utföra profylakse, som syftar till att förhindra stagnation av gallan i leverkanalerna och gallblåsan samt utvecklingen av JCB.

För detta ändamål kan patienter dricka infusioner och avkok av örter med koleretisk effekt, samt läkemedel Urocholum, Gepabene, Ursofalk.

Goda resultat erhålls genom utövandet av "blind sensing" -tekniken. En person på morgonen omedelbart efter att ha vaknat tar en vattenlösning av xylitol, sorbitol eller Karlovy Vary-salt. Sedan lägger den sig på höger sida och värmer upp gallbladsområdet med "torr" värme under 30 minuter.

Diet under behandlingen

Under eftergivningsperioden från patienten krävs inte strikt överensstämmelse med principerna om särskild näring. Det räcker att utesluta en uppsättning produkter som kan provocera exacerbation. För varje patient har han sin egen och sammanställd genom försök.

De viktigaste rekommendationerna är följande:

• Menyn ska vara så mycket som möjligt med grönsaker som innehåller fiber.
• Kött och fisk - dagligen men i minimala kvantiteter.
• Begränsning påförs sötsaker, läsk, snabbmat.

Det är önskvärt att ge upp alkohol helt. Även om gulsot inte utvecklas, i kombination med fetma livsmedel, kan de framkalla bildandet av hepatit efter att ha tagit starka alkoholhaltiga drycker.

Patientens kost måste balanseras. Om du bryter mot detta krav minskar nivån av bilirubin. Men inte på grund av förbättrad lever, men som ett resultat av utvecklingen av anemiska tillstånd.

Med hyperbilirubinemi, åtföljd av en ökning av gallpigmentindexet på mer än 80 μmol / l rekommenderas en mer begränsad diet. Menyn får innehålla följande produkter:

• Kostsorter av fisk och kött.
• Sura mjölkprodukter, stallost med en minsta indikator på fetthalt
• Hemlagad rusks, gårdagens (inaktuella) bageriprodukter.
• Den galety
• Juicer (bara söt).
• Berry infusioner.
• Alla sorter av te.
• Grönsaker, frukter.

• Fettmat, liksom kryddiga smaker.
• Bevarande och rökt kött.
• Baking, godis.
• Kaffe, kakao.
• Alkohol, oavsett fästningen.

Army service

I enlighet med nuvarande schema över sjukdomar som innehåller fullständiga hälsokrav för framtida rekryter anses ungdomar med Gilberts syndrom lämpliga för militär service. Diagnosen är inte en grund för att ge en försening eller utfärda en biljett till hands (provision).

Men det finns en reservation: soldaten måste ordna de nödvändiga villkoren. En beskyddare måste äta bra för att inte gå ner i vikt och inte uppleva betydande fysisk ansträngning. I själva verket är genomförandet av dessa krav i en militär enhet svårt att säkerställa. För att garantera att läkemedel uppfylls är det möjligt att en ung person får plats på huvudkontoret.

I detta fall anses Gilberts syndrom som ett skäl att vägra att acceptera dokument till militära universitet (ungdomar får inte bygga en professionell karriär).

Förhindrande av syndrom

Det är omöjligt att förhindra bildandet av Gilberts sjukdom, eftersom det är en medfödd patologi. Men det är möjligt att "skjuta upp" utvecklingsperioden för karakteristiska symtom, samt minimera antalet kliniska återfall.

Förebyggande åtgärder omfattar:

• Hälsosam mat - i kosten ingår många produkter av vegetabiliskt ursprung.
• Härdning - Förstärkning av immunförsvaret förhindrar infektion med virus och bakterier.
• Godkvalitativ mat, vilket eliminerar risken för förgiftning - kräkningar verkar som ett försvårande tillstånd.
• Vägran att arbeta med tunga laster.
• Minskar tiden som spenderas i solen.
• Avskaffandet av faktorer som kan orsaka utseendet av hepatitviral i naturen.

Planerade vaccinationer vid bekräftelse av syndromet är tillåtna.

Medicinsk åsikt

Gilberts sjukdom är ett tillstånd i de flesta fall inte farligt. Men en person är tvungen att följa vissa begränsningar för livet, i synnerhet att följa rekommendationer om näring.

I enkla ord om Gilberts sjukdom: orsaker, symptom, diagnos och behandlingsalternativ

Genetiska störningar, i synnerhet leversjukdom, har blivit mycket vanliga. Gilberts syndrom är en av dessa patologier. Sjukdomen försämrar inte leverfunktionen avsevärt och leder inte till fibros, men det ökar risken för kolelithiasis väsentligt.

Gilberts syndrom (SJ) är en ärftlig pigmental hepatos, där levern inte helt kan bearbeta en förening som kallas bilirubin. I detta tillstånd ackumuleras det i blodet och orsakar hyperbilirubinemi.

I många fall är hög bilirubin ett tecken på att något pågår med leverfunktionen. Men med LF är levern vanligtvis vanligt.

Det är inte ett farligt tillstånd och behöver inte behandlas, även om det kan orsaka några mindre problem.

Gilberts sjukdom påverkar män oftare än kvinnor. Diagnosen görs vanligen i sena tonåren eller början av tjugoårsåldern. Om personer med SJ har hyperbilirubinemi-episoder är de vanligtvis milda och uppstår när kroppen är stressad, till exempel på grund av uttorkning, långa perioder utan mat (fastande), sjukdom, kraftig övning eller menstruation. Omkring 30% av syndromets personer har emellertid inga tecken eller symptom på tillståndet, och sjukdomen finns endast hos dem när normala blodprov visar en ökad nivå av indirekt bilirubin.

Andra namn på Gilberts syndrom:

• konstitutionell leverdysfunktion;
• familjen icke-hemolytisk gulsot;
• Gilberts sjukdom;
• okonjugerad godartad bilirubinemi.

skäl

Störningar i UGT1A1-genen leder till Gilberts syndrom. Denna gen ger instruktioner för framställning av enzymet glukuronosyltransferas, vilket huvudsakligen finns i leverceller och är nödvändigt för avlägsnande av bilirubin från kroppen.

Bilirubin är en normal biprodukt bildad efter nedbrytningen av gamla röda blodkroppar som innehåller hemoglobin, ett protein som bär syre i blodet.

Röda blodkroppar lever vanligen i ca 120 dagar. När denna period löper ut, är hemoglobinet uppdelat i hem och globin. Globin är ett protein lagrat i kroppen för senare användning. Heme från kroppen måste tas bort.

Heme-borttagning kallas en glukuronidering. Heme delas in i ett orangegult pigment, ett "indirekt" eller okonjugerat bilirubin. Detta indirekta bilirubin kommer in i levern. Det löses upp i fett.

Bilirubin i levern behandlas av ett enzym som kallas urodindifosfat glukuronosyltransferas och omvandlas till en formlöslig i vatten. Detta är "konjugerat" bilirubin.

Konjugerad bilirubin utsöndras i gallan, den här biologiska vätskan hjälper till vid matsmältningen. Den lagras i gallblåsan, varifrån den släpps ut i tunntarmen. I tarmen omvandlas bilirubin av bakterier till pigmentämnen, stercobilin. Det utsöndras sedan med avföring och urin.

Personer med SJ har cirka 30 procent av den normala funktionen av enzymet glukuronosyltransferas. Som ett resultat är icke-konjugerat bilirubin inte tillräckligt glukuroniskt. Detta giftiga ämne ackumuleras sedan i kroppen och orsakar mild hyperbilirubinemi.

Inte alla individer med genetiska förändringar som orsakar Gilberts syndrom utvecklar hyperbilirubinemi. Detta indikerar att utvecklingen av tillståndet kan kräva ytterligare faktorer, såsom tillstånd som ytterligare komplicerar processen med glukuronidering. Till exempel kan röda blodkroppar bryta upp för lätt, frigöra en överskott av bilirubin, och det störda enzymet kan inte fullt ut utföra sitt arbete. Tvärtom kan rörelsen av bilirubin i levern, där den skulle vara glukuronerad, vara nedsatt. Dessa faktorer är förknippade med förändringar i andra gener.

Förutom att ärva en skadad gen finns det inga riskfaktorer för utvecklingen av SJ. Störningen är inte associerad med livsstil, vanor, miljöförhållanden eller allvarliga underliggande leverpatologier, såsom cirros, hepatit B eller hepatit C.

Arvsmekanism

Gilberts syndrom är en autosomal recessiv sjukdom.

Varje person har två uppsättningar gener som överförs från fadern och från moderen. På grund av denna duplicering uppstår genetiska störningar när två störda gener ärvs (homozygot variant).

Mycket oftare i ett par arvet gener är endast en onormal (heterozygotisk variant). I det här fallet finns följande scenarier:

Den dominerande typen av arv - den skadade genen dominerar över den normala. Sjukdomen uppstår även om endast en gen är onormal från paret.

Recessivt arvsläge - en frisk gen kompenserar framgångsrikt för den defekta genens underlägsenhet och undertrycker (recession) dess aktivitet. Gilberts sjukdom följer exakt denna arvsmekanism. Endast med den homozygote varianten uppträder ett syndrom när två gener är defekta. Men risken att utveckla detta alternativ är ganska hög, eftersom det heterozygotiska Gilbert syndrom syndromet är mycket vanligt bland befolkningen. Dessa människor är bärare av den defekta genen, men sjukdomen manifesterar sig inte (även om en liten ökning av indirekt bilirubin är möjligt).

Den autosomala mekanismen innebär att sjukdomen inte är associerad med kön.

Således föreslår arv på en autosomal recessiv typ följande:

• Föräldrarna till de drabbade personerna behöver inte nödvändigtvis drabbas av denna sjukdom.
• patienter med syndromet kan födas friska barn (oftare händer det).

På senare tid betraktades Gilberts sjukdom som en autosomal dominant sjukdom (sjukdomen uppträder när endast en gen i ett par är skadad). Moderna studier har motsatt sig denna åsikt. Dessutom har forskare funnit att nästan hälften av människorna har en onormal gen. Risken att ta emot från föräldrarna Gilberts sjukdom med den dominerande typen skulle öka väsentligt.

Symtom på Gilberts syndrom

De flesta med SJ har korta episoder av gulsot (guling av ögonens och hudens vita) på grund av ackumulering av bilirubin i blodet.

Eftersom sjukdomen vanligen leder till endast en liten ökning av bilirubin är gulning ofta mild (subicteric). Oftast påverkar ögonen.

Vissa människor har också andra problem med gulsot episoder:

• känner sig trött
• yrsel;
• buksmärtor;
• aptitlöshet;
• irritabelt tarmsyndrom - en vanlig matsmältningssjukdom som leder till magkramper, uppblåsthet, diarré och förstoppning.
• problem med koncentration och tydligt tänkande (hjärnfog);
• känner sig sjuk i allmänhet.

Hos enskilda patienter kännetecknas sjukdomen av symtom i samband med emotionell sfär:

• rädsla utan orsak och panikattacker
• deprimerad stämning, ibland förvandlas till en lång depression;
• irritabilitet;
• Det finns en tendens till antisocialt beteende.

Dessa symtom orsakas inte alltid av ökade nivåer av bilirubin. Ofta påverkar självhypnosfaktorn patientens tillstånd.

Inte så mycket syndens manifestation skadar patientens psyke, som det kontinuerliga sjukhusförloppet som började med ungdomar. Regelbundna tester under många år, resor till kliniker leder till det faktum att vissa människor inte rimligt anser sig vara allvarligt sjuk och underlägsen, medan andra tvingas att försiktigt ignorera sin sjukdom.

Dessa problem anses emellertid inte nödvändigtvis vara direkt förknippade med en ökning av mängden bilirubin, de kan indikera en annan sjukdom än LF.

diagnostik

Diagnosen tar hänsyn till sjukdomens ärftliga karaktär, uppkomsten av manifestation under ungdomar, kursens kroniska karaktär med korta exacerbationer och en liten ökning av mängden indirekt bilirubin.

Typer av studier för att utesluta andra sjukdomar med liknande symtom.

Det rekommenderas också att utföra en undersökning av sköldkörteln (ultraljudsundersökning, hormonnivåkontroll, upptäckt av autoantikroppar), eftersom dess sjukdomar är nära besläktade med leversjukdom.

Genom att utföra alla ovanstående studier kan du utesluta andra patologier och därigenom bekräfta Gilberts syndrom.

För närvarande finns det två metoder som med 100% sannolikhet kan bekräfta diagnosen Gilberts syndrom:

• molekylärgenetisk analys - med användning av PCR detekteras DNA-abnormitet, vilket är ansvarigt för förekomst av sjukdomen;
• nålbiopsi i levern - en liten del av levern tas med en speciell nål för analys, då undersöks materialet under ett mikroskop. Denna procedur utförs för att utesluta en malign tumör, cirros eller hepatit.

Behandling av Gilbert syndrom - är det möjligt?

SJ behöver som regel inte medicinering. För att stoppa en försämring är det tillräckligt att eliminera de faktorer som orsakade det. Därefter minskar mängden bilirubin vanligen snabbt.

Vissa patienter behöver emellertid användning av droger. En specialist utser inte alltid dem, ofta väljer patienterna självständigt effektivt läkemedel för sig själva:

1. Fenobarbital. Det är mest populärt bland personer med syndromet. Läkemedlet med lugnande verkan, även i en liten dos, minskar effektivt indirekt bilirubinmängd. Detta är dock inte det mest idealiska alternativet av följande skäl: drogen leder till missbruk; Efter stopp av läkemedlet avslutas läkemedlets effekt, förlängd användning leder till komplikationer av levern. En liten lugnande effekt interfererar med aktiviteter som kräver ökad koncentration.
2. Flumetsinol. Läkemedlet aktiverar selektivt mikrosomala leverenzymer, inklusive glukoronyltransferas. Till skillnad från fenobarbital är effekten på mängden bilirubin i flumecinol mindre uttalad, men effekten är mer beständig och varar 20-25 dagar efter att intaget har stoppats. Förutom allergier observeras inga biverkningar.
3. Peristalsis stimulanter (domperidon, metoklopramid). Läkemedlet används som ett antiemetiskt medel. Genom att stimulera motiliteten i mag-tarmkanalen och gallutskiljningen eliminerar läkemedlet obehagliga matsmältningsstörningar.
4. Enzymer av matsmältning. Läkemedel lindrar signifikant symptomen på mag-tarmkanalen under exacerbationer.

diet

Med LF är hälsosam näring avgörande.

Mat bör vara regelbunden och frekvent, inte i stora portioner, utan långa pauser och inte mindre än 4 gånger per dag.

Denna diet har en stimulerande effekt på magen motilitet och bidrar till snabb transport av mat från magen till tarmarna, vilket har en positiv effekt på gallprocessen och på leverfunktionen som helhet.

Dieten för syndromet bör innehålla en tillräcklig mängd protein, mindre sötsaker, kolhydrater, mer frukt och grönsaker. Rekommenderad blomkål och bröstspiror, betor, spenat, broccoli, grapefrukt, äpplen. Det är nödvändigt att använda spannmål rik på fiber (bovete, havre, etc.), och det är bättre att begränsa konsumtionen av potatis. För att tillgodose behovet av högkvalitativa proteiner är icke-akuta fiskrätter, skaldjur, ägg och mejeriprodukter lämpliga. Kött rekommenderas inte att vara helt undantaget från kosten. Kaffe är bättre att byta för te.

En stel vegetarisk kost är oacceptabel, eftersom den inte ger levern med essentiella aminosyror som inte kan ersättas. En stor mängd soja påverkar också kroppen.

slutsats

Gilbert syndrom är en livslång sjukdom. Patologin kräver emellertid inte behandling, eftersom det inte utgör ett hot mot hälsan och leder inte till komplikationer eller ökad risk för leversjukdom.

Episoder av gulsot och eventuella associerade manifestationer är vanligtvis kortlivade och försvinner slutligen.

Med denna sjukdom finns det ingen anledning att ändra kost eller mängden motion, men rekommendationer för en hälsosam balanserad diet och riktlinjer för fysisk aktivitet bör tillämpas.

Symptom och behandling av Gilbert syndrom och vad är det?

För första gången beskrivs Gilberts syndrom 1901. Idag är det inte så sällsynt, eftersom cirka 10% av invånarna på hela planeten lider av det. Syndromet är ärft och mest förekommande på den afrikanska kontinenten, men det finns också hos européer och människor som lever i länderna i Sydostasien. Tänk på hur syndromet utvecklas, hur det är farligt och hur man behandlar det.

Specifikationen och orsakerna till utvecklingen av patologi

Bilirubin är ett ämne som är en produkt av behandling med rödcell och hemoglobin. I Gilberts syndrom är dess innehåll förhöjt på grund av en minskning av aktiviteten av enzymet glukuronyltransferas. Denna sjukdom väcker inte några allvarliga förändringar i leverns struktur, men det kan leda till allvarliga konsekvenser i form av beräkningar i gallblåsan.

Enligt ursprunget är Gilberts syndrom:

• medfödd (manifesterad utan föregående hepatit);
• manifestera (kännetecknas av närvaron i sjukdomshistorien ovanför patologin).

Patogenes av Gilberts syndrom

För bestämning av syndromets form, som observeras i ett speciellt fall, riktas patienten till leveransen av genetisk analys. Det finns 2 former av sjukdomen:

• homozygot (UGT1A1 TA7 / TA7);
• heterozygot (UGT1A1 TA6 / TA7).

Syndromet uppträder med manifestationen av följande kliniska tecken:

Alla ovanstående faktorer kan inte bara provocera syndromets manifestation utan också förvärra svårighetsgraden av den patologi som redan finns hos människor. Syndrom kan förekomma aktivt eller mindre uttalat, beroende på effekten av dessa faktorer.

Diagnos och kliniska manifestationer

Diagnos av Gilbert syndrom börjar med att samla anamnese och klargöra följande frågor:

1. När uppstod symtomen (ömhet, hudförändringar och andra karakteristiska manifestationer)?
2. Har några faktorer påverkat förekomsten av detta tillstånd (har patienten missbrukat alkoholhaltiga drycker, var det några kirurgiska ingripanden, hade han några smittsamma sjukdomar inom en snar framtid, etc.)?
3. Finns det några personer i familjen med liknande diagnos eller andra leverpatologier?

Vid diagnos av syndromet genomförs en visuell inspektion. Läkaren uppmärksammar närvaro (frånvaro) av gulsot, smärta som uppstår vid palpation av buken och andra symtom. Också obligatorisk för diagnos av syndromet tilldelas laboratorie- och instrumentalmetoder för undersökning.

symtomatologi

Symptom på syndromet är indelat i 2 grupper - obligatoriskt och villkorligt. Om du upplever alla ovanstående symptom ska du omedelbart kontakta din läkare. Obligatoriska tecken på Gilbert syndrom manifesterar sig enligt följande:

• missfärgning av huden (dess gulnande) och slemhinnor;
• försämring av det allmänna tillståndet (svaghet, trötthet) utan uppenbar anledning
• bildandet av xanthelasma i ögonlocken;
• sömnstörning (han blir rastlös, intermittent);
• förlust av aptit.

Det huvudsakliga symptomet på Gilberts syndrom

Villkorliga manifestationer av syndromet är möjliga i formen:

• känslan av tyngd i hypokondrium (höger) och dess förekomst beror inte på matintag;
• migrän och svimmelhet
• skarp förändring av humör, irritabilitet (stört psyko-emotionellt tillstånd);
• muskelsårighet
• klåda;
• tremor (som förekommer från tid till annan);
• hyperhidros;
• flatulens och illamående
• störd avföring (diarré observeras hos patienten).

Laboratorietester

För att bekräfta syndromet utförs särskilda prov:

1. Tilldela prov med fasta. Det finns en signifikant ökning av bilirubin efter en två dagars snabbhet.
2. Applicering av provet med nikotinsyra. Med på / i introduktionen av denna syra, finns en minskning av den osmotiska stabiliteten hos röda blodkroppar och en ökning av nivån av bilirubin.
3. Tilldela ett prov med fenobarbital. Droganvändning vid diagnos av syndromet är nödvändigt på grund av den ökade aktiviteten hos ett visst enzym (glukuronyltransferas) som främjar bindningen av indirekt bilirubin och dess reduktion.
4. Tillämpning av molekylär DNA-forskning. Detta är en metod för att bestämma mutationen av UGT1A1-genen, nämligen dess promotorregion.

Diagnos av Gilbert syndrom

För diagnosen "Gilberts syndrom" är det viktigt att genomföra laboratorieundersökningar:

1. KLA. I närvaro av syndromet är det möjligt att öka halten hemoglobin, ökningen av innehållet i retikulocyter.
2. Biokemiskt blodprov (det finns en ökad nivå av bilirubin, en ökning av leverenzymerna och en ökad nivå av alkaliskt fosfatas).
3. Koagulering. I syndromet är koagulerbarheten normal eller en liten minskning observeras.
4. Molekylär diagnos (DNA-analys av genen som påverkar sjukdomens manifestationer).
5. Ett blodprov för närvaro (frånvaro) av viral hepatit.
6. PCR. Tack vare de erhållna resultaten kan risken att utveckla syndromet bedömas. UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 6 är en indikator som indikerar inga överträdelser. Med detta resultat: UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 7 bör du vara medveten om att det finns risk för att utveckla patologi. UGT1A1 (TA) 7 / (TA) 7 - indikerar hög risk att utveckla syndromet.
7. Urinalys (uppskattad färg och andra indikatorer).
8. Analys av avföring på starkobilin. Med denna diagnos bör den vara negativ.

Instrumentala metoder

Vid diagnos av syndromet används också vissa instrumentella och andra metoder:

• USA. Under vilken utvärderas tillståndet i matsmältningsorganen och urinvägarna. Forskning avslöjar i de flesta fall inte patologiska förhållanden.
• CT. Den mest informativa metoden för att utvärdera inte bara leverns tillstånd utan även andra organ. Hjälper till att upptäcka tumörer (både godartade och maligna).

Leverelastografi

Leverbiopsi. Med hjälp av denna metod erhålls ett organvävnadsprov för analyser (cytologiska, histologiska eller bakteriologiska) som hjälper till att bestämma graden av morfologiska förändringar i vävnader.

Behandlingsmetoder

Viktiga rekommendationer för en patient med Gilberts syndrom:

• Avslag på användning av skadlig (överdriven fet) livsmedel.
• Lastbegränsning (relaterad till arbetsaktivitet);
• alkoholutslag
• utnämning och administrering av läkemedel som förbättrar leverns tillstånd och funktion samt främjar flödet av galla;
• Syftet med vitaminterapi (speciellt användbar i detta fall, vitaminerna i grupp B).

Läkemedelseffekter

När symtom på syndromet inträffar, föreskrivs ett antal sådana läkemedel:

• barbiturater (ofta föreskrivna för sömnstörningar, ångest och anfall, och några andra symtom som åtföljer detta patologiska tillstånd);
• kolagogue (leda till ökad utsöndring av gallan och dess frisättning i duodenum);
• hepatoprotektorer (läkemedel avsedda att skydda levern mot negativa effekter av olika faktorer);
• droger som hjälper till att förhindra utvecklingen av kolelithiasis och cholecystitis;
• enterosorbenter (ämnen som, när de släpps ut i mage och tarmar, börjar absorbera gifter och toxiner och sedan ta bort dem naturligt).

I dyspeptiska sjukdomar gäller olika läkemedel, inklusive matsmältningsenzymer. Också om gulsot uppstår, är fototerapi ordinerad. För detta ändamål används kvarts lampor för att hjälpa till att bryta ner bilirubinet som avsätts i huden.

Hem sätt

Traditionella behandlingar kan också användas i detta fall. Men glöm inte att alla terapeutiska åtgärder måste samordnas med din läkare. Hjälp att normalisera nivån av bilirubinmedel för följande örter:

• Calendula. Den används för att förbereda olika avkroppar och tinkturer, men den är kontraindicerad för personer med allergisk reaktion på denna växt, astma, problem i hjärt-kärlsystemet.
• Immortelle. Används som avkok. Denna växt har diuretikum, antibakteriella och antiinflammatoriska egenskaper. Det är kontraindicerat att använda under lång tid. Förbjuden att använda för personer med högt blodtryck.
• Moderluten. Buljong baserad på den är rik på en mängd användbara ämnen. Används för att behandla lever och gallblåsan, men har ett antal biverkningar och kontraindikationer.
• Nypon. Denna medicinska växt har visat sig bra vid behandling av sjukdomar i mag-tarmkanalen och urinvägarna. Kan användas i form av te eller tinktur.

Hälsokost

Korrekt näring - grunden för behandling av syndromet, eftersom patienten nödvändigtvis måste minska belastningen på levern.

• fruktdrycker, juice, svagt kaffe och te;
• kex (endast osyrade), torkat bröd, tillverkade av råg eller vetemjöl;
• kockost, ost, pulveriserad, kondenserad eller helmjölk (icke fat);
• olika första kurser (främst soppor);
• Olja i små kvantiteter (både grönsaker och grädde);
• magert kött och mjölkkorv;
• magert fisk;
• spannmål (lätt);
• grönsaker (företrädesvis odlade oberoende);
• ägg;
• bär och frukter (icke-sura);
• godis i form av honung, sylt, socker.

• bröd (nybakat), söta bakverk;
• smör och olika matoljor (särskilt margarin);
• soppor med fisk, svamp och kött;
• fett kött och fisk
• Följande grönsaker och rätter tillagas med dem: rädisa, rädisa, sorrel, spenat;
• ägg (stekt eller hårt kokt);
• kryddiga kryddor som peppar och senap;
• konserverad fisk och grönsaker, rökt kött;
• starkt kaffe, kakao;
• godis som choklad, olika krämer och glass;
• bär och frukter (sura);
• alkohol.

Behandling hos gravida kvinnor och barn

Behandling av barn med syndromet bör utföras med försiktighet och metoderna ska vara så säkra som möjligt, så de ordineras:

• droger som hjälper till att minska nivån av indirekt bilirubin: Hepel, Essentiale;
• behandling med enzymer och sorbenter (dessa grupper av läkemedel förbättrar leverns funktion): Enterosgel, Enzym;
• användning av koleretiska läkemedel (ta bort bilirubin): Ursofalk;
• tar vitaminer och mineraler (stärka kroppens försvar).

Tatyana: "När jag låg med min nyfödda dotter i mammalsjukhuset bestämde vi oss för att kolla barnet för närvaro av Gilberts syndrom, eftersom jag hade sådana problem i min familj. Jag var tvungen att skona en dotter i flera dagar (vi var i en blandning). Bilirubin började falla, vilket också är en indikator.

De skickade blod för att testa till det genetiska centret, och svaret kom "vagt" (de kunde varken bekräfta eller neka syndromets närvaro) och erbjöd sig att vidarebefordra test på andra ställen, med undantag för att bekräfta diagnosen. Men det gjorde vi inte. Jag vet min ärftlighet. I vilket fall som helst är det farligaste syndromet specifikt för nyfödda, eftersom deras kroppar är svaga. "

Förekomsten av detta syndrom under graviditeten är extremt sällsynt. Om någon från kvinnans eller hennes mans familj har lidit av honom, måste hon informera sin gynekolog om detta. Behandling av Gilberts syndrom hos gravida kvinnor är standard: användningen av koleretiska läkemedel, hepatoprotektorer och vitaminer.

Hur man bor med patologi?

I närvaro av Gilberts syndrom kan människor i de flesta fall leva ett normalt liv, med mindre restriktioner, spela sport, ha barn, göra militärtjänst. Vid sista punkten är det värt att sluta mer i detalj

I processen att fylla i en handling för ett militärregistrerings- och upplysningskontor ges syndromet kategori B (passar, men med mindre restriktioner). Ungdomar med denna diagnos rekommenderas för att undvika tung fysisk ansträngning, stress och fastande.

När soldatens hälsa försämras kan han sätta på ett militärt sjukhus eller han kan sändas från armén. Om patienten har andra samtidiga patologier parallellt med syndromet, kan en ung person med en sådan diagnos få en fördröjning eller kategori B (vilket innebär att han passar endast under krigstid).

För att stödja organ bör varje patient med Gilberts syndrom följa dessa rekommendationer:

• följa den diet som föreskrivs av en gastroenterolog eller hepatolog
• Det är önskvärt att undvika ökad fysisk aktivitet, om nödvändigt, ändra typen av aktivitet;
• övervaka kroppens tillstånd och skyddas mot virusinfektioner (bör härdas, stärka immunförsvaret);
• skydda huden mot effekterna av negativa faktorer;
• att utesluta livsrelaterade saker som droger (särskilt i form av injektioner), oskyddad sex, eftersom dessa faktorer kan leda till infektion med viral hepatit eller HIV-infektion.

Kom också ihåg att:

1. Utvecklingen av syndromet är svårt att förebygga, eftersom det är en ärftlig sjukdom.
2. Kräver reduktion eller eliminering av påverkan av giftiga faktorer på levern.
3. Det är viktigt att utesluta användning av alkoholhaltiga drycker.
4. Det är nödvändigt att överge dåliga vanor och ta anabola steroider.
5. Det är mycket viktigt att genomgå en årlig läkarundersökning för att identifiera och / eller behandla leversjukdomar.

Gilberts syndrom är inte en väldigt farlig patologi, som emellertid utan nödvändig behandling kan framkalla allvarliga komplikationer och konsekvenser i form av kronisk hepatit och kolelitiasis. Också i närvaro av yttre manifestationer känner en person ett visst obehag, i samhället. Det är svårt att förebygga syndromets utveckling, eftersom huvudrollen spelas av en ärftlig faktor, men det är fortfarande möjligt om man följer de viktigaste rekommendationerna från specialister.

Vad är farligt Gilberts syndrom?

Utseendet av en gul hud eller ögon efter en fest med en mängd olika livsmedel och alkoholhaltiga drycker kan en person upptäcka själv när andra uppmanas. Ett sådant fenomen är sannolikt ett symptom på en tillräckligt obehaglig och farlig sjukdom - Gilberts syndrom.

Läkaren kan också misstänka samma patologi (och någon specialisering) om en patient med en gulaktig hudton kom för att se honom eller han genomgick "leverprov" -test under en undersökning.

Vad är Gilberts syndrom

Den ifrågavarande sjukdomen är en kronisk hepatisk patologi av godartad natur, vilket åtföljs av periodisk färgning av huden och sclera av ögonen i gul färg och andra symtom. Sjukdomsförloppet är vågliknande - en person känner inte någon försämring av hälsan under en viss tid, och ibland framträder alla symptom på patologiska förändringar i levern. Det händer vanligtvis med vanlig konsumtion av feta, kryddiga, salta, röka produkter och alkoholhaltiga drycker.

Gilberts syndrom är associerat med en genfel som överförs från föräldrar till barn. I allmänhet leder denna sjukdom inte till allvarliga förändringar i leverns struktur, till exempel med progressiv cirros, men det kan vara komplicerat genom bildandet av gallstenar eller inflammatoriska processer i gallkanalerna.

Det finns experter som inte anser Gilberts syndrom alls vara en sjukdom, men det är något felaktigt. Faktum är att med denna patologi föreligger ett brott mot syntesen av enzymet involverat i neutralisering av toxiner. Om ett organ förlorar några av dess funktioner, kallas detta tillstånd i medicin en sjukdom.

Gul hudfärg i Gilberts syndrom är verkan av bilirubin, som bildas av hemoglobin. Detta ämne är ganska giftigt och levern, i normal drift, förstör förstör det, tar bort det från kroppen. I fallet med utvecklingen av Gilbert syndrom uppstår filtrering av bilirubin inte, det går in i blodet och sprider sig i hela kroppen. Dessutom går det in i de inre organen, det går att ändra sin struktur, vilket leder till dysfunktionalitet. Det är särskilt farligt om bilirubin "får" till hjärnan - en person förlorar bara några av funktionerna. Vi skyndar oss att försäkra oss - med den aktuella sjukdomen är detta fenomen aldrig observerat alls, men om det är komplicerat av någon annan patologi i levern, är det nästan omöjligt att förutsäga bilirubins "väg" i blodet.

Gilberts syndrom är en ganska vanlig sjukdom. Enligt statistiken diagnostiseras denna patologi oftare hos män, och sjukdomen börjar sin utveckling i ungdomar och medelålders ålder - 12-30 år.

Orsaker till Gilbert syndrom

Detta syndrom är endast närvarande hos personer som fått från båda föräldrarna en "ärvd" defekt av den andra kromosomen på platsen som är ansvarig för bildningen av en av levernzymerna. En sådan defekt gör procentandelen av innehållet i detta enzym 80% mindre, så det klarar helt enkelt inte sin uppgift (omvandling av indirekt bilirubin giftigt mot hjärnan i den bundna fraktionen).

Det är anmärkningsvärt att en sådan genetisk defekt kan vara annorlunda - det finns alltid en insats av två extra aminosyror på platsen, men det kan finnas flera sådana insatser - Graden av Gilberts syndrom beror på deras antal.

Det manliga hormonet androgen har ett stort inflytande på syntesen av levernzymet, så de första tecknen på den aktuella sjukdomen uppträder i ungdomar, när puberteten uppträder, hormonell förändring. Förresten, just på grund av effekten på androgenenzymet, är Gilberts syndrom oftare diagnostiserat hos män.

Ett intressant faktum - den aktuella sjukdomen uppenbarar sig inte "från början", en impuls mot att symptom uppträder är nödvändig. Och sådana provokationsfaktorer kan vara:

• dricker alkohol ofta eller i stora doser;
• regelbundet intag av vissa droger - streptomycin, aspirin, paracetamol, rifampicin;
• Nylig operation av någon anledning
• frekvent stress, kroniskt överarbete, neuros, depression;
• behandling med läkemedel baserat på glukokortikosteroider
• frekvent konsumtion av feta livsmedel;
• långsiktig användning av anabola droger;
• överdriven motion;
• fastande (även genomförd för medicinska ändamål).

Var uppmärksam: Dessa faktorer kan utlösa utvecklingen av Gilberts syndrom, men de kan också påverka svårighetsgraden av sjukdomen.

klassificering

Gilberts syndrom i medicin klassificeras enligt följande:

1. Närvaron av hemolys - Ytterligare förstöring av röda blodkroppar. I händelse av förekomsten av den ifrågasatta sjukdomen samtidigt med hemolys kommer nivån av bilirubin att upphöjas initialt, även om detta inte är karakteristiskt för syndromet.
2. Förekomsten av viral hepatit. Om en person med två defekta kromosomer lider av viral hepatit kommer symtomen på Gilbert syndrom att förekomma före 13 års ålder.

Klinisk bild

Symptomen på den aktuella sjukdomen är indelade i två grupper - obligatorisk och villkorlig. Obligatoriska manifestationer av Gilbert syndrom inkluderar:

• gulfärgade hudfläckar som uppträder från tid till annan, om bilirubin minskar efter en exacerbation börjar ögonsklera att bli gul;
• generell svaghet och trötthet utan någon uppenbar anledning
• gula plack bildas i ögonlocken;
• sömn störs - det blir grunt, intermittent;
• minskad aptit.

Villkorliga symptom som kanske inte är närvarande:

• i rätt hypokondrium känns tung, oavsett måltiden;
• huvudvärk och yrsel
• apati, irritabilitet - störningar i psyko-emotionell bakgrund;
• muskelsmärta
• svår klåda i huden
• intermittent tremor i de övre extremiteterna;
• överdriven svettning;
• buk distans, illamående
• avföringsproblem - patienter med diarré.

Under perioder av eftergift av Gilbert syndrom kan några av de villkorliga symptomen vara helt frånvarande, och hos en tredjedel av patienterna med den aktuella sjukdomen är de frånvarande även under perioder av exacerbation.

Hur diagnostiseras Gilbert syndrom

Naturligtvis kommer läkaren inte att kunna göra en noggrann diagnos, men även med yttre förändringar i huden kan vi utgå från utvecklingen av Gilbert syndrom. Ett blodprov för bilirubinnivån kan bekräfta diagnosen - den kommer att förhöjas. Och mot bakgrund av en sådan ökning kommer alla andra test av leverfunktioner att ligga inom det normala området - albuminnivå, alkaliskt fosfatas, enzymer, vilket indikerar levervävnadsskada.

I Gilbert syndrom lider inte andra inre organ - urea, kreatinin och amylasvärden kommer också att indikera detta. Det finns inga gallpigment i urinen, det kommer inga förändringar i elektrolytbalansen.

Läkaren kan indirekt bekräfta diagnosen av specifika tester:

• fenobarbitalprov;
• fasta test;
• test med nikotinsyra.

Slutligen görs en diagnos baserat på resultaten av analys av Gilberts syndrom - patientens DNA undersöks. Men därefter gör doktorn några fler undersökningar:

1. ultraljudsundersökning lever, gallblåsan och gallgången. Läkaren bestämmer leverans storlek, ytets tillstånd, detekterar eller avvisar förekomsten av strukturella förändringar, kontrollerar förekomsten av en inflammatorisk process i gallkanalerna, eliminerar eller bekräftar gallblåsans inflammation.
2. Studien av levervävnadens radioisotopmetod. En sådan undersökning kommer att indikera en överträdelse av leverns absorberande och excretoryfunktioner, som är inneboende i Gilbert-syndromet.
3. Leverbiopsi. Histologisk undersökning av patientens levervävnadsprov gör det möjligt att förneka inflammatoriska processer, cirros och onkologiska förändringar i organet och för att upptäcka en minskning av enzymmängden som är ansvarig för att skydda hjärnan mot de skadliga effekterna av bilirubin.

Behandling av Gilberts syndrom

Det är upp till den behandlande läkaren att bestämma på vilket sätt och huruvida det är nödvändigt att utföra behandling för den aktuella sjukdomen - det beror helt på patientens allmänna tillstånd, frekvensen av exacerbationer, varaktigheten av remissionsstadiet och andra faktorer. En mycket viktig punkt - nivån av bilirubin i blodet.

Upp till 60 μmol / l

Om patienten känner sig inom det normala området vid denna nivå av bilirubin, finns det ingen ökad trötthet och sömnighet, och endast en liten yellowness i huden noteras, då är ingen läkemedelsbehandling ordinerad. Men läkare kan rekommendera följande procedurer:

• mottagning av sorbenter - aktivt kol, polysorb;
• Fototerapi - exponering för huden med blått ljus gör det möjligt att ta bort överskott av bilirubin från kroppen.
• dietterapi - feta livsmedel, alkoholhaltiga drycker och specifika livsmedel som identifieras som provokation utesluts från kosten.

Över 80 μmol / l

I detta fall föreskrivs patienten fenobarbital i en dos av 50-200 mg per dag i 2-3 veckor. Med tanke på att detta läkemedel har en soporific effekt, är ett förbud placerat på patienten för att köra bil och gå på jobbet. Läkare kan också rekommendera Barboval eller Valocordin droger - de innehåller fenobarbital i små doser, så de har inte så uttalad hypnotisk effekt.

När en bilirubin anges i blod över 80 μmol / l, föreskrivs en strikt diet för ett diagnostiserat Gilbert-syndrom. Det är tillåtet att äta mat:

• mejeriprodukter och mager ost;
• magert fisk och magert kött
• icke sura juicer;
• galetny kakor;
• grönsaker och frukter färskt, bakat eller kokt;
• torkat bröd;
• sött te och fruktdrycker.

Det är strängt förbjudet att gå in i menyn choklad, kakao, bakverk, bakade, kryddiga, feta, röka och syltade produkter, alla alkoholhaltiga drycker och kaffe.

Inpatientbehandling

Om i de två fall som beskrivs ovan behandlas behandling av en patient med Gilberts syndrom på poliklinisk basis under överinseende av en läkare, då om bilirubin är för hög är sömnlöshet närvarande och minskad aptit kommer illamående att kräva sjukhusvistelse. Minskad bilirubin på sjukhuset med följande metoder:

• införandet av intravenösa polyjoniska lösningar;
• mottagning av sorbenter enligt ett individuellt system;
• Utnämning av laktulösemedel - Normaze eller Duphalac;
• utnämningen av den senaste generationen hepatoprotektorer;
• blodtransfusion;
• albuminadministration.

Patientens diet anpassas dramatiskt - animaliska proteiner (köttprodukter, ägg, stekt ost, slaktbiprodukter, fisk), färska grönsaker, frukter och bär och fetter är helt undantagna från menyn. Det är tillåtet att bara äta soppor utan zazharki, bananer, mejeriprodukter med en minsta fetthalt, bakade äpplen, skivkakor.

eftergift

Även om remission har kommit, bör patienterna inte vara "avslappnade", i alla fall - de måste ta hand om att en annan förvärring av Gilberts syndrom inte händer.

För det första är det nödvändigt att utföra gallret skydd - detta kommer att förhindra stagnation av gallan och bildandet av gallstenar. Ett bra val för ett sådant förfarande skulle vara kolagogue örter, Urocholum, Gepabene eller Ursofalk preparat. En gång i veckan ska patienten göra "blindavkänning" - i en tom mage måste du dricka xylitol eller sorbitol, då måste du ligga på höger sida och värma området på gallblåsarens anatomiska plats med en värmepanna i en halvtimme.

För det andra måste du välja en kompetent diet. Till exempel är det nödvändigt att utesluta från menyprodukterna som fungerar som en provokationsfaktor vid förhöjning av Gilberts syndrom. Varje patient har en sådan uppsättning produkter.

Läkarprognoser

Generellt går Gilberts syndrom ganska bra och är inte orsaken till patientens död. Naturligtvis kommer det att bli några förändringar - till exempel med frekventa förvärringar kan inflammationsprocessen i gallkanalerna utvecklas, gallsten kan bildas. Detta påverkar förmågan att arbeta negativt, men det finns ingen anledning till funktionshinder.

Om en familj har ett barn född med Gilberts syndrom, måste föräldrarna genomgå genetiska undersökningar före nästa graviditet. Samma undersökningar krävs för ett par om en av makarna har denna diagnos eller om det finns uppenbara symptom.

Gilberts syndrom och militärtjänst

När det gäller militärtjänsten är Gilberts syndrom inte en anledning att få en försening eller ett förbud mot brådskande service. Den enda varningen - den unge mannen ska inte fysiskt överstiga, svälta, arbeta med giftiga ämnen. Men om patienten ska bygga en militär professionell karriär, då får han inte göra det - han kommer helt enkelt inte att passera den medicinska genomströmningskommissionen.

Förebyggande åtgärder

På något sätt är det omöjligt att förhindra utvecklingen av Gilberts syndrom - denna sjukdom uppträder vid nivån av genetiska avvikelser. Men du kan ta förebyggande åtgärder i förhållande till frekvensen av exacerbationer och intensiteten i manifestationerna av denna sjukdom. Sådana åtgärder inkluderar följande rekommendationer från specialister:

• justera kost och äta mer växtfoder;
• Undvik överdriven fysisk ansträngning, om nödvändigt - byt typ av arbete;
• Undvik frekvent infektion med virusinfektioner - till exempel kan du och bör tempereras, stärka immunförsvaret.
• eliminera injektionsläkemedel, oskyddad samlag - dessa faktorer kan leda till infektion med viral hepatit;
• Försök att vara mindre i direkt solljus.

Gilbert syndrom - sjukdomen är inte farlig, men kräver vissa begränsningar. Patienterna måste vara under överinseende av en läkare, genomgå regelbundet undersökningar och följa alla medicinska möten och rekommendationer från specialister.

Tsygankova Yana Alexandrovna, medicinsk kommentator, terapeut av högsta kvalifikationskategori

44.832 totalt antal visningar, 11 visningar idag