Ärftlig sjukdom - Gilberts syndrom

Gilbert syndrom är en ärftlig sjukdom. Det är en följd av ett antal komplexa överträdelser. De orsakar en ökning av indirekt bilirubin i barns blod. Det finns en pigmental hepatos, gulsot. Denna kroniska sjukdom är godartad.

Huvudskylten på Gilberts syndrom är den gula färgen på syraorganens sclera.

Orsaker till utveckling

Sjukdomen överförs på genetisk nivå till barn från föräldrar. I Gilberts syndrom finns inte tillräckligt med leverenzym - glukuronyltransferas, vilket binder indirekt bilirubin i levern. Detta leder till en ökning av indirekt bilirubin i blodet och som en konsekvens utvecklingen av gulsot. I detta fall är bristen på enzym liten.

Symtom och diagnos

Gilberts syndrom diagnostiseras i tonåren. Oftast förekommer sjukdomen hos manliga barn. De viktigaste klagomålen är:

• obehag utan någon uppenbar anledning i rätt hypokondrium,
• svaghet
• värkande smärtor
• yellowness av huden,
• utseende av ångest,
• trötthet.

Barn är så trötta att de bokstavligen faller från fötterna. Men huvudtecknet på Gilberts syndrom är den gula färgen på syraorganens sclera. Detta symptom kan försvinna periodiskt och återkommer sedan.

Om du är osäker bör du kontakta en läkare. Han kommer att göra en undersökning och förskriva test som hjälper diagnosen att bli korrekt.

Diagnos av Gilbert syndrom innefattar följande procedurer:

• test med nikotinsyra;
• testa med svält
• test med fenobarbital;
• Ultraljud i bukorganen;
• allmän urin och blodtal.

För testet med fasta behöver du bara äta kalorimat i två dagar. Du kan konsumera upp till 400 kcal per dag. Ett blodprov tas på första dagen och efter två dagar. Om serumnivån för bilirubin ökar med 50-100% har patienten Gilbert syndrom.

För testning med fenobarbital tar patienten den erforderliga dosen av läkemedlet i fem dagar. Fenobarbital minskar starkt bilirubinnivåerna.

För provning med nikotinsyra injiceras substansen intravenöst. Efter en tid ökar nivån av bilirubin 2-3 gånger.

Barn genomgår ultraljud för att bestämma väggens storlek och närvaron av kalkylen i gallblåsan och gallflödena för att bedöma leverns parenchyma.

Urinalys och blodanalys måste godkännas. I drabbade barn observeras omogna röda blodkroppar och lågt hemoglobin i blodet. Även om sjukdomen urinen har ingen effekt. Men om hennes forskning avslöjar urobilinogen och bilirubin, kommer det att innebära närvaron av hepatit.

behandling

De flesta läkare tror att Gilberts syndrom inte är en sjukdom i sig. Det är snarare en genetisk egenskap hos kroppen. Därför är läkemedelsbehandling inte föreskriven. Symptom på sjukdomen uppträder periodiskt. Inga leverskador uppstår. Ibland upplever barn obehag från hud och ögonfärgning. Det finns droger som sänker nivån av bilirubin, men de ska inte tas under lång tid eftersom de har en negativ effekt på kroppen som helhet.

Terapi och förebyggande

Barn vars Gilbert syndrom inte åtföljs av gastrointestinala sjukdomar bör äta och gå på en diet.
Från menyn bör uteslutas:

• rökt kött
• alkoholhaltiga drycker
• fet mat
• konserverad mat
• mat hög i salt
• kryddiga kryddor och kryddor,
• mjöl,
• bitter mat
• grönsaker och frukter är röda.

Måltider bör vara vanliga. Under förvärring av sjukdomen kan även diuretika och koleretiska läkemedel förskrivas.
I Gilberts syndrom bör proteinmat förekomma i barnens kost.
Användbara produkter:

• Bryssel och Blomkål,
• spenat,
• äpplen,
• bovete och havregryn,
• ägg,
• betor,
• grapefrukt,
• fruktjuicer
• skaldjur
• grönt te
• mineralvatten.

Det är förbjudet att hålla sig till en vegetarisk kost, eftersom levern inte kommer att kunna få tillräckligt med aminosyror. Sojaprodukter påverkas inte heller mycket väl.

Livsstil

Dessa barn kan inte spela sport på professionell nivå. Inget behov av att helt ge upp fysisk ansträngning.
Det är förbjudet att vara i direkt solljus under lång tid.

Gilberts syndrom har mycket gynnsamma prognoser. Dödliga utfall uteslutna. Vissa komplikationer kan inträffa, såsom psykosomatiska störningar eller kolelithiasis. För att eliminera dem är det absolut nödvändigt att engagera sig i förebyggande åtgärder.
Om du leder en hälsosam livsstil, äter ordentligt och inte utsätts för överdriven stress kan du leva ett gott och långt liv utan att uppleva några speciella hälsoproblem.

Fallet med Gilbert syndrom hos ett barn på 8 år

medicinska vetenskaper

• Knyazheva Elena Dmitrievna, assistent
• Efimenko Oksana Vladimirovna, doktor, docent, docent
• Andijan State Medical Institute, Uzbekistan

• ABSORPTION AV BILIRUBIN
• INDIREKT BILIRUBIN
• AVUNDSJUKA
• hyperbilirubinemi

Relaterade material

Ärftlig pigment hepatos orsakar svårigheter i diagnosen av utövare, vilket är förknippat med många faktorer. En av de första faktorerna är bristen på kunskap om denna patologi, vilket följaktligen medför ett antal onödiga undersökningar, leder till orimligt recept på många droger, orättvisa utgifter för medel och tidskort för korrekt behandling av denna patologi. För det andra, bristen på våldsamhet när det gäller de här sjukdomarnas ärftliga ursprung. I vårt land är närstående äktenskap vanliga, och med dem finns det en ökning av ärftlig patologi.

Ärftlig pigment hepatos är en sjukdom som är förknippad med ärftliga störningar av bilirubinmetabolism, manifesterad som kronisk eller intermittent gulsot utan primära förändringar i leverns struktur och funktion utan uppenbara tecken på hemolys och kolestas [1,5].

Ett av syndromen av godartad hyperbilirubinemi är Gilberts syndrom. Arvstypen är autosomal dominant.

Det beskrevs först 1901 av franska terapeuter A. Gilbert och P. Lereboullet. Bilirubinabsorptionen försämras i Gilbert-syndromet:

• bilitranslokazy insufficiens, ansvarig för fångst av bilirubin från blodet och dess transport till hepatocyten;
• brist på Y- och Z-proteinligander (glutation-S-transferasenzym), ansvarig för överföringen av bilirubin till mikrosomer;
• brist på PDHHT, vilket ger överföring av glukuronsyra till bilirubin.

Enligt statistiken blir pojkarna 3 gånger oftare än tjejer. Sjukdomen debuterar före puberteten. De provokerande faktorerna är: akuta respiratoriska virusinfektioner, viral hepatit, överspädning, svält, insolation och vissa läkemedel, särskilt sulfonamider.

Det finns en "medfödd" variant av Gilberts syndrom när kliniska manifestationer utvecklas i åldern 12-30 år utan tidigare akut viral hepatit och Gilberts syndrom, vilka kliniska manifestationer uppträder efter akut viral hepatit. I detta fall förekommer den så kallade postbilitubinemi efter hypertoni. Dessutom kan det vara associerat inte bara med initieringen av de kliniska manifestationerna av en genetisk defekt (med sant Gilberts syndrom) utan också med utvecklingen av kronisk viral hepatit. Det vill säga, patienter med hypertonirubinemi efter postpatogen kräver noggrann observation och differentiell diagnos mellan Gilberts syndrom och kronisk viral hepatit [1].

Sjukdomen börjar med gulsot och huden har en liten gulsot med en citronskugga och markerad gulsot av sclera som åtföljs av asthenovegetativ syndrom (allmän svaghet, ökad utmattning, irritabilitet, svettning, sömnstörning), ibland dyspepsi i form av böjning, bitterhet i munnen, möjlig halsbränna, uppblåsthet, illamående, förstoppning, aptitlöshet. En objektiv studie kan mildra hepatomegali.

Vi observerade ett fall av Gilberts syndrom i en pojke på 8 år. Föräldrarna av barnet anklagade först till ODMMC i Andijan år 2014 med klagomål om närvaro av isterfärgning av hud och sclera i barnet och generell svaghet.

Från sjukdomshistorien skickades barnet till ett infektionssjukhus med misstänkt viral hepatit vid detektering av isterfärgning av huden och synliga slemhinnor. Efter ett blodprov för hepatit: transaminaser, bilirubin, tymol-test, ELISA för hepatit; Hepatit uteslutes och barnet skickas för undersökning till hematologiska avdelningen i ODMMC med en diagnos av: Hemolytisk anemi, eftersom en ökning av indirekt bilirubin noteras i det biokemiska blodprovet. Efter ett allmänt blodprov och en serie studier utestängdes hemolytisk anemi. Barnet fick kurser hepatoprotektorer, vitaminterapi, men utan effekt.

Från livets historia: ett barn från graviditet, 1 barn föddes i tid med en vikt av 3600 g från unga och uppenbarligen friska föräldrar. Graviditet fortsatte mot bakgrund av mild toxemi under den första halvan av graviditeten, anemi med måttlig svårighetsgrad. Hot under graviditeten var inte. Mor förnekar någon sjukdom under graviditeten. Äktenskapet är inte relaterat, men i klanen på båda sidor var närbesläktade äktenskap och det fanns fall av "gulsot" i släktingar. Barnet växte och utvecklades normalt. Mottagna vaccinationer mottagna efter ålder. SARS 2-3 gånger om året i mild form. Andra sjukdomar, operationer, hemo- och plasmatransfusioner hos ett barn nekas.

Barnets mor, den första gulsot dök upp vid 24 år, 4 år efter barnets födelse. Vid undersökning diagnostiserades hon med hypokromisk anemi, måttlig svårighetsgrad och en ökning av indirekt bilirubin upp till 80 μmol / l. En diagnos gjordes också: Okifferentierad gulsot.

En objektiv granskning av barnets allmänna villkor är relativt tillfredsställande. Fysisk utveckling är ålder lämplig. Huden är ljusgul och markerad yellowness av sclera. Perifera lymfkörtlar är inte förstorade. Osteoartikulärt system utan deformiteter. I lungorna är vesikulär andning. Hjärtljud är rytmisk, klar. Tungan är täckt med en grågul blomma. Zev lugn. Magen är mjuk, smärtfri vid palpation. Lever + 2 cm kant avrundad. Mjälten är inte förstorad. Stol 1-2 gånger om dagen, dekorerad, målad. Urin är lätt.

Undersöktes. I blodanalysen: HB-84g / l, er.3,4x10 12 / l, färg-0,8, leyk. 5,6 x 10 9/1, ESR-2 mm / h, icke-4%, s / i-54%, l-29%, m-1%, e-2%.

I analysen av urin: strågul, transparent, specifik vikt - 1020, protein-abs, glukos-abs, gallpigment-otr, leukocyter 3-4 i sikte. I den allmänna analysen av avföring hittades inte patologi. Blodbiokemi: totalt protein-60 g / l, totalt bilirubin-78 μmol / l, pr-4,2, nep-73,8 μmol / l, transaminaser: ALT-0,5 mmol / l, AST-0,3 mmol / 1 tymol prov-1,4S-H-enhet, PTI-90%, blodkalcium-2 mmol / l. Serumjärn är 7,8 μmol / L. ELISA för hepatit B, C, D fick negativa resultat.

Leverkets ultraljud, mjälte avslöjade inte några abnormiteter; gallblåsan: närvaron av en liten nedsmutsning i kroppen, stagnation av gallan och förtjockning av gallblåsans väggar upp till 3 mm.

Fick en behandling. Dietterapi tabell nr 5, fenobarbital 0,1 1/2 tabl 2 gånger om dagen nr 10, ursosan, 1 kapsel för natten nr 30, lägg till 0,005 till 1 bord 3 gånger om dagen nr 20, buljong av rosen höfter, avkok av majssilke.

Under behandlingens gång förbättrades barnets tillstånd, minskad yellowness, dyspeptiska och asthenovegetativa syndrom försvann. Barnet släpptes i tillfredsställande skick under överinseende av en familjehandledare med lämpliga rekommendationer (indirekt bilirubin vid urladdning - 22 μmol / l). Efter sjukhusvistelse skickades barnets mor och barnet själv för undersökning till Pediatric Scientific Research Institute i staden Tasjkent, där diagnosen Gilberts syndrom bekräftades.

referenser

1. Bluger A.F. Ärftlig pigment hepatos - L.: Medicine, 1975. - 134 sid.
2. Goncharik I.I. Gilbert syndrom: patogenes och diagnos / I.I. Goncharik, Yu.S. Kravchenko // Klinisk medicin. - 2001. - № 4. - s. 40-44.
3. Kuznetsov A. S., Fomina I.G., Tarzimanova A.I., Oganesyan K.A. Differentiell diagnos av godartad hyperbilirubinemi // Klinisk medicin. - 2001. - № 3. - s. 8-13.
4. Mayev I.V., Orlov L.L., Ovchinnikova N.I., Cheremushkin S.V. Godartad hyperbilirubinemi // Klinisk medicin. - 1999. - № 6. - s. 9-14.
5. Podymova S.D. Leversjukdomar. - M.: Medicine, 1998. - 704 sid.

Den elektroniska periodiska publikationen är registrerad i Federal Service for Supervision på telekommunikationsområdet, informationsteknologier och masskommunikation (Roskomnadzor), certifikat för massmedia registrering - EL nr FS77-41429 daterad 23 juli 2010.

Medverkande grundare: Dolganov A.A., Mayorov E.V.

Vi behandlar levern

Behandling, symtom, droger

Barnsjukdom

Gilberts syndrom (SJ) är en ärftlig pigmental hepatos, där levern inte helt kan bearbeta en förening som kallas bilirubin. I detta tillstånd ackumuleras det i blodet och orsakar hyperbilirubinemi.

I många fall är hög bilirubin ett tecken på att något pågår med leverfunktionen. Men med LF är levern vanligtvis vanligt.

Det är inte ett farligt tillstånd och behöver inte behandlas, även om det kan orsaka några mindre problem.

Gilberts sjukdom påverkar män oftare än kvinnor. Diagnosen görs vanligen i sena tonåren eller början av tjugoårsåldern. Om personer med SJ har hyperbilirubinemi-episoder är de vanligtvis milda och uppstår när kroppen är stressad, till exempel på grund av uttorkning, långa perioder utan mat (fastande), sjukdom, kraftig övning eller menstruation. Omkring 30% av syndromets personer har emellertid inga tecken eller symptom på tillståndet, och sjukdomen finns endast hos dem när normala blodprov visar en ökad nivå av indirekt bilirubin.

Andra namn på Gilberts syndrom:

• konstitutionell leverdysfunktion;
• familjen icke-hemolytisk gulsot;
• Gilberts sjukdom;
• okonjugerad godartad bilirubinemi.

skäl

Störningar i UGT1A1-genen leder till Gilberts syndrom. Denna gen ger instruktioner för framställning av enzymet glukuronosyltransferas, vilket huvudsakligen finns i leverceller och är nödvändigt för avlägsnande av bilirubin från kroppen.

Bilirubin är en normal biprodukt bildad efter nedbrytningen av gamla röda blodkroppar som innehåller hemoglobin, ett protein som bär syre i blodet.

Röda blodkroppar lever vanligen i ca 120 dagar. När denna period löper ut, är hemoglobinet uppdelat i hem och globin. Globin är ett protein lagrat i kroppen för senare användning. Heme från kroppen måste tas bort.

Heme-borttagning kallas en glukuronidering. Heme delas in i ett orangegult pigment, ett "indirekt" eller okonjugerat bilirubin. Detta indirekta bilirubin kommer in i levern. Det löses upp i fett.

Bilirubin i levern behandlas av ett enzym som kallas urodindifosfat glukuronosyltransferas och omvandlas till en formlöslig i vatten. Detta är "konjugerat" bilirubin.

Konjugerad bilirubin utsöndras i gallan, den här biologiska vätskan hjälper till vid matsmältningen. Den lagras i gallblåsan, varifrån den släpps ut i tunntarmen. I tarmen omvandlas bilirubin av bakterier till pigmentämnen, stercobilin. Det utsöndras sedan med avföring och urin.

Personer med SJ har cirka 30 procent av den normala funktionen av enzymet glukuronosyltransferas. Som ett resultat är icke-konjugerat bilirubin inte tillräckligt glukuroniskt. Detta giftiga ämne ackumuleras sedan i kroppen och orsakar mild hyperbilirubinemi.

Inte alla individer med genetiska förändringar som orsakar Gilberts syndrom utvecklar hyperbilirubinemi. Detta indikerar att utvecklingen av tillståndet kan kräva ytterligare faktorer, såsom tillstånd som ytterligare komplicerar processen med glukuronidering. Till exempel kan röda blodkroppar bryta upp för lätt, frigöra en överskott av bilirubin, och det störda enzymet kan inte fullt ut utföra sitt arbete. Tvärtom kan rörelsen av bilirubin i levern, där den skulle vara glukuronerad, vara nedsatt. Dessa faktorer är förknippade med förändringar i andra gener.

Förutom att ärva en skadad gen finns det inga riskfaktorer för utvecklingen av SJ. Störningen är inte associerad med livsstil, vanor, miljöförhållanden eller allvarliga underliggande leverpatologier, såsom cirros, hepatit B eller hepatit C.

Arvsmekanism

Gilberts syndrom är en autosomal recessiv sjukdom.

Varje person har två uppsättningar gener som överförs från fadern och från moderen. På grund av denna duplicering uppstår genetiska störningar när två störda gener ärvs (homozygot variant).

Mycket oftare i ett par arvet gener är endast en onormal (heterozygotisk variant). I det här fallet finns följande scenarier:

Den dominerande typen av arv - den skadade genen dominerar över den normala. Sjukdomen uppstår även om endast en gen är onormal från paret.

Recessivt arvsläge - en frisk gen kompenserar framgångsrikt för den defekta genens underlägsenhet och undertrycker (recession) dess aktivitet. Gilberts sjukdom följer exakt denna arvsmekanism. Endast med den homozygote varianten uppträder ett syndrom när två gener är defekta. Men risken att utveckla detta alternativ är ganska hög, eftersom det heterozygotiska Gilbert syndrom syndromet är mycket vanligt bland befolkningen. Dessa människor är bärare av den defekta genen, men sjukdomen manifesterar sig inte (även om en liten ökning av indirekt bilirubin är möjligt).

Den autosomala mekanismen innebär att sjukdomen inte är associerad med kön.

Således föreslår arv på en autosomal recessiv typ följande:

• Föräldrarna till de drabbade personerna behöver inte nödvändigtvis drabbas av denna sjukdom.
• patienter med syndromet kan födas friska barn (oftare händer det).

På senare tid betraktades Gilberts sjukdom som en autosomal dominant sjukdom (sjukdomen uppträder när endast en gen i ett par är skadad). Moderna studier har motsatt sig denna åsikt. Dessutom har forskare funnit att nästan hälften av människorna har en onormal gen. Risken att ta emot från föräldrarna Gilberts sjukdom med den dominerande typen skulle öka väsentligt.

Symtom på Gilberts syndrom

De flesta med SJ har korta episoder av gulsot (guling av ögonens och hudens vita) på grund av ackumulering av bilirubin i blodet.

Eftersom sjukdomen vanligen leder till endast en liten ökning av bilirubin är gulning ofta mild (subicteric). Oftast påverkar ögonen.

Vissa människor har också andra problem med gulsot episoder:

• känner sig trött
• yrsel;
• buksmärtor;
• aptitlöshet;
• irritabelt tarmsyndrom - en vanlig matsmältningssjukdom som leder till magkramper, uppblåsthet, diarré och förstoppning.
• problem med koncentration och tydligt tänkande (hjärnfog);
• känner sig sjuk i allmänhet.

Hos enskilda patienter kännetecknas sjukdomen av symtom i samband med emotionell sfär:

• rädsla utan orsak och panikattacker
• deprimerad stämning, ibland förvandlas till en lång depression;
• irritabilitet;
• Det finns en tendens till antisocialt beteende.

Dessa symtom orsakas inte alltid av ökade nivåer av bilirubin. Ofta påverkar självhypnosfaktorn patientens tillstånd.

Inte så mycket syndens manifestation skadar patientens psyke, som det kontinuerliga sjukhusförloppet som började med ungdomar. Regelbundna tester under många år, resor till kliniker leder till det faktum att vissa människor inte rimligt anser sig vara allvarligt sjuk och underlägsen, medan andra tvingas att försiktigt ignorera sin sjukdom.

Dessa problem anses emellertid inte nödvändigtvis vara direkt förknippade med en ökning av mängden bilirubin, de kan indikera en annan sjukdom än LF.

Omkring en tredjedel av personer med denna sjukdom har inga symptom alls. Således kan föräldrarna inte inse att barnet har syndromet tills studierna för ett orelaterat problem har utförts.

diagnostik

Diagnosen tar hänsyn till sjukdomens ärftliga karaktär, uppkomsten av manifestation under ungdomar, kursens kroniska karaktär med korta exacerbationer och en liten ökning av mängden indirekt bilirubin.

Typer av studier för att utesluta andra sjukdomar med liknande symtom.

Det rekommenderas också att utföra en undersökning av sköldkörteln (ultraljudsundersökning, hormonnivåkontroll, upptäckt av autoantikroppar), eftersom dess sjukdomar är nära besläktade med leversjukdom.

Genom att utföra alla ovanstående studier kan du utesluta andra patologier och därigenom bekräfta Gilberts syndrom.

För närvarande finns det två metoder som med 100% sannolikhet kan bekräfta diagnosen Gilberts syndrom:

• molekylärgenetisk analys - med användning av PCR detekteras DNA-abnormitet, vilket är ansvarigt för förekomst av sjukdomen;
• nålbiopsi i levern - en liten del av levern tas med en speciell nål för analys, då undersöks materialet under ett mikroskop. Denna procedur utförs för att utesluta en malign tumör, cirros eller hepatit.

Behandling av Gilbert syndrom - är det möjligt?

SJ behöver som regel inte medicinering. För att stoppa en försämring är det tillräckligt att eliminera de faktorer som orsakade det. Därefter minskar mängden bilirubin vanligen snabbt.

Det är nödvändigt att överväga leverans begränsade kapacitet.

Vissa patienter behöver emellertid användning av droger. En specialist utser inte alltid dem, ofta väljer patienterna självständigt effektivt läkemedel för sig själva:

1. Fenobarbital. Det är mest populärt bland personer med syndromet. Läkemedlet med lugnande verkan, även i en liten dos, minskar effektivt indirekt bilirubinmängd. Detta är dock inte det mest idealiska alternativet av följande skäl: drogen leder till missbruk; Efter stopp av läkemedlet avslutas läkemedlets effekt, förlängd användning leder till komplikationer av levern. En liten lugnande effekt interfererar med aktiviteter som kräver ökad koncentration.
2. Flumetsinol. Läkemedlet aktiverar selektivt mikrosomala leverenzymer, inklusive glukoronyltransferas. Till skillnad från fenobarbital är effekten på mängden bilirubin i flumecinol mindre uttalad, men effekten är mer beständig och varar 20-25 dagar efter att intaget har stoppats. Förutom allergier observeras inga biverkningar.
3. Peristalsis stimulanter (domperidon, metoklopramid). Läkemedlet används som ett antiemetiskt medel. Genom att stimulera motiliteten i mag-tarmkanalen och gallutskiljningen eliminerar läkemedlet obehagliga matsmältningsstörningar.
4. Enzymer av matsmältning. Läkemedel lindrar signifikant symptomen på mag-tarmkanalen under exacerbationer.

diet

Med LF är hälsosam näring avgörande.

Mat bör vara regelbunden och frekvent, inte i stora portioner, utan långa pauser och inte mindre än 4 gånger per dag.

Denna diet har en stimulerande effekt på magen motilitet och bidrar till snabb transport av mat från magen till tarmarna, vilket har en positiv effekt på gallprocessen och på leverfunktionen som helhet.

Dieten för syndromet bör innehålla en tillräcklig mängd protein, mindre sötsaker, kolhydrater, mer frukt och grönsaker. Rekommenderad blomkål och bröstspiror, betor, spenat, broccoli, grapefrukt, äpplen. Det är nödvändigt att använda spannmål rik på fiber (bovete, havre, etc.), och det är bättre att begränsa konsumtionen av potatis. För att tillgodose behovet av högkvalitativa proteiner är icke-akuta fiskrätter, skaldjur, ägg och mejeriprodukter lämpliga. Kött rekommenderas inte att vara helt undantaget från kosten. Kaffe är bättre att byta för te.

Det finns inga strikta restriktioner för några specifika produkter. Tillåtet att äta allt, men i måttlighet

En stel vegetarisk kost är oacceptabel, eftersom den inte ger levern med essentiella aminosyror som inte kan ersättas. En stor mängd soja påverkar också kroppen.

slutsats

Gilbert syndrom är en livslång sjukdom. Patologin kräver emellertid inte behandling, eftersom det inte utgör ett hot mot hälsan och leder inte till komplikationer eller ökad risk för leversjukdom.

Episoder av gulsot och eventuella associerade manifestationer är vanligtvis kortlivade och försvinner slutligen.

Med denna sjukdom finns det ingen anledning att ändra kost eller mängden motion, men rekommendationer för en hälsosam balanserad diet och riktlinjer för fysisk aktivitet bör tillämpas.

I enkla ord om Gilberts sjukdom: orsaker, symptom, diagnos och behandlingsalternativ

Genetiska störningar, i synnerhet leversjukdom, har blivit mycket vanliga. Gilberts syndrom är en av dessa patologier. Sjukdomen försämrar inte leverfunktionen avsevärt och leder inte till fibros, men det ökar risken för kolelithiasis väsentligt.

Gilberts syndrom (SJ) är en ärftlig pigmental hepatos, där levern inte helt kan bearbeta en förening som kallas bilirubin. I detta tillstånd ackumuleras det i blodet och orsakar hyperbilirubinemi.

I många fall är hög bilirubin ett tecken på att något pågår med leverfunktionen. Men med LF är levern vanligtvis vanligt.

Det är inte ett farligt tillstånd och behöver inte behandlas, även om det kan orsaka några mindre problem.

Gilberts sjukdom påverkar män oftare än kvinnor. Diagnosen görs vanligen i sena tonåren eller början av tjugoårsåldern. Om personer med SJ har hyperbilirubinemi-episoder är de vanligtvis milda och uppstår när kroppen är stressad, till exempel på grund av uttorkning, långa perioder utan mat (fastande), sjukdom, kraftig övning eller menstruation. Omkring 30% av syndromets personer har emellertid inga tecken eller symptom på tillståndet, och sjukdomen finns endast hos dem när normala blodprov visar en ökad nivå av indirekt bilirubin.

Andra namn på Gilberts syndrom:

• konstitutionell leverdysfunktion;
• familjen icke-hemolytisk gulsot;
• Gilberts sjukdom;
• okonjugerad godartad bilirubinemi.

skäl

Störningar i UGT1A1-genen leder till Gilberts syndrom. Denna gen ger instruktioner för framställning av enzymet glukuronosyltransferas, vilket huvudsakligen finns i leverceller och är nödvändigt för avlägsnande av bilirubin från kroppen.

Bilirubin är en normal biprodukt bildad efter nedbrytningen av gamla röda blodkroppar som innehåller hemoglobin, ett protein som bär syre i blodet.

Röda blodkroppar lever vanligen i ca 120 dagar. När denna period löper ut, är hemoglobinet uppdelat i hem och globin. Globin är ett protein lagrat i kroppen för senare användning. Heme från kroppen måste tas bort.

Heme-borttagning kallas en glukuronidering. Heme delas in i ett orangegult pigment, ett "indirekt" eller okonjugerat bilirubin. Detta indirekta bilirubin kommer in i levern. Det löses upp i fett.

Bilirubin i levern behandlas av ett enzym som kallas urodindifosfat glukuronosyltransferas och omvandlas till en formlöslig i vatten. Detta är "konjugerat" bilirubin.

Konjugerad bilirubin utsöndras i gallan, den här biologiska vätskan hjälper till vid matsmältningen. Den lagras i gallblåsan, varifrån den släpps ut i tunntarmen. I tarmen omvandlas bilirubin av bakterier till pigmentämnen, stercobilin. Det utsöndras sedan med avföring och urin.

Personer med SJ har cirka 30 procent av den normala funktionen av enzymet glukuronosyltransferas. Som ett resultat är icke-konjugerat bilirubin inte tillräckligt glukuroniskt. Detta giftiga ämne ackumuleras sedan i kroppen och orsakar mild hyperbilirubinemi.

Inte alla individer med genetiska förändringar som orsakar Gilberts syndrom utvecklar hyperbilirubinemi. Detta indikerar att utvecklingen av tillståndet kan kräva ytterligare faktorer, såsom tillstånd som ytterligare komplicerar processen med glukuronidering. Till exempel kan röda blodkroppar bryta upp för lätt, frigöra en överskott av bilirubin, och det störda enzymet kan inte fullt ut utföra sitt arbete. Tvärtom kan rörelsen av bilirubin i levern, där den skulle vara glukuronerad, vara nedsatt. Dessa faktorer är förknippade med förändringar i andra gener.

Förutom att ärva en skadad gen finns det inga riskfaktorer för utvecklingen av SJ. Störningen är inte associerad med livsstil, vanor, miljöförhållanden eller allvarliga underliggande leverpatologier, såsom cirros, hepatit B eller hepatit C.

Arvsmekanism

Gilberts syndrom är en autosomal recessiv sjukdom.

Varje person har två uppsättningar gener som överförs från fadern och från moderen. På grund av denna duplicering uppstår genetiska störningar när två störda gener ärvs (homozygot variant).

Mycket oftare i ett par arvet gener är endast en onormal (heterozygotisk variant). I det här fallet finns följande scenarier:

Den dominerande typen av arv - den skadade genen dominerar över den normala. Sjukdomen uppstår även om endast en gen är onormal från paret.

Recessivt arvsläge - en frisk gen kompenserar framgångsrikt för den defekta genens underlägsenhet och undertrycker (recession) dess aktivitet. Gilberts sjukdom följer exakt denna arvsmekanism. Endast med den homozygote varianten uppträder ett syndrom när två gener är defekta. Men risken att utveckla detta alternativ är ganska hög, eftersom det heterozygotiska Gilbert syndrom syndromet är mycket vanligt bland befolkningen. Dessa människor är bärare av den defekta genen, men sjukdomen manifesterar sig inte (även om en liten ökning av indirekt bilirubin är möjligt).

Den autosomala mekanismen innebär att sjukdomen inte är associerad med kön.

Således föreslår arv på en autosomal recessiv typ följande:

• Föräldrarna till de drabbade personerna behöver inte nödvändigtvis drabbas av denna sjukdom.
• patienter med syndromet kan födas friska barn (oftare händer det).

På senare tid betraktades Gilberts sjukdom som en autosomal dominant sjukdom (sjukdomen uppträder när endast en gen i ett par är skadad). Moderna studier har motsatt sig denna åsikt. Dessutom har forskare funnit att nästan hälften av människorna har en onormal gen. Risken att ta emot från föräldrarna Gilberts sjukdom med den dominerande typen skulle öka väsentligt.

Symtom på Gilberts syndrom

De flesta med SJ har korta episoder av gulsot (guling av ögonens och hudens vita) på grund av ackumulering av bilirubin i blodet.

Eftersom sjukdomen vanligen leder till endast en liten ökning av bilirubin är gulning ofta mild (subicteric). Oftast påverkar ögonen.

Vissa människor har också andra problem med gulsot episoder:

• känner sig trött
• yrsel;
• buksmärtor;
• aptitlöshet;
• irritabelt tarmsyndrom - en vanlig matsmältningssjukdom som leder till magkramper, uppblåsthet, diarré och förstoppning.
• problem med koncentration och tydligt tänkande (hjärnfog);
• känner sig sjuk i allmänhet.

Hos enskilda patienter kännetecknas sjukdomen av symtom i samband med emotionell sfär:

• rädsla utan orsak och panikattacker
• deprimerad stämning, ibland förvandlas till en lång depression;
• irritabilitet;
• Det finns en tendens till antisocialt beteende.

Dessa symtom orsakas inte alltid av ökade nivåer av bilirubin. Ofta påverkar självhypnosfaktorn patientens tillstånd.

Inte så mycket syndens manifestation skadar patientens psyke, som det kontinuerliga sjukhusförloppet som började med ungdomar. Regelbundna tester under många år, resor till kliniker leder till det faktum att vissa människor inte rimligt anser sig vara allvarligt sjuk och underlägsen, medan andra tvingas att försiktigt ignorera sin sjukdom.

Dessa problem anses emellertid inte nödvändigtvis vara direkt förknippade med en ökning av mängden bilirubin, de kan indikera en annan sjukdom än LF.

diagnostik

Diagnosen tar hänsyn till sjukdomens ärftliga karaktär, uppkomsten av manifestation under ungdomar, kursens kroniska karaktär med korta exacerbationer och en liten ökning av mängden indirekt bilirubin.

Typer av studier för att utesluta andra sjukdomar med liknande symtom.

Det rekommenderas också att utföra en undersökning av sköldkörteln (ultraljudsundersökning, hormonnivåkontroll, upptäckt av autoantikroppar), eftersom dess sjukdomar är nära besläktade med leversjukdom.

Genom att utföra alla ovanstående studier kan du utesluta andra patologier och därigenom bekräfta Gilberts syndrom.

För närvarande finns det två metoder som med 100% sannolikhet kan bekräfta diagnosen Gilberts syndrom:

• molekylärgenetisk analys - med användning av PCR detekteras DNA-abnormitet, vilket är ansvarigt för förekomst av sjukdomen;
• nålbiopsi i levern - en liten del av levern tas med en speciell nål för analys, då undersöks materialet under ett mikroskop. Denna procedur utförs för att utesluta en malign tumör, cirros eller hepatit.

Behandling av Gilbert syndrom - är det möjligt?

SJ behöver som regel inte medicinering. För att stoppa en försämring är det tillräckligt att eliminera de faktorer som orsakade det. Därefter minskar mängden bilirubin vanligen snabbt.

Vissa patienter behöver emellertid användning av droger. En specialist utser inte alltid dem, ofta väljer patienterna självständigt effektivt läkemedel för sig själva:

1. Fenobarbital. Det är mest populärt bland personer med syndromet. Läkemedlet med lugnande verkan, även i en liten dos, minskar effektivt indirekt bilirubinmängd. Detta är dock inte det mest idealiska alternativet av följande skäl: drogen leder till missbruk; Efter stopp av läkemedlet avslutas läkemedlets effekt, förlängd användning leder till komplikationer av levern. En liten lugnande effekt interfererar med aktiviteter som kräver ökad koncentration.
2. Flumetsinol. Läkemedlet aktiverar selektivt mikrosomala leverenzymer, inklusive glukoronyltransferas. Till skillnad från fenobarbital är effekten på mängden bilirubin i flumecinol mindre uttalad, men effekten är mer beständig och varar 20-25 dagar efter att intaget har stoppats. Förutom allergier observeras inga biverkningar.
3. Peristalsis stimulanter (domperidon, metoklopramid). Läkemedlet används som ett antiemetiskt medel. Genom att stimulera motiliteten i mag-tarmkanalen och gallutskiljningen eliminerar läkemedlet obehagliga matsmältningsstörningar.
4. Enzymer av matsmältning. Läkemedel lindrar signifikant symptomen på mag-tarmkanalen under exacerbationer.

diet

Med LF är hälsosam näring avgörande.

Mat bör vara regelbunden och frekvent, inte i stora portioner, utan långa pauser och inte mindre än 4 gånger per dag.

Denna diet har en stimulerande effekt på magen motilitet och bidrar till snabb transport av mat från magen till tarmarna, vilket har en positiv effekt på gallprocessen och på leverfunktionen som helhet.

Dieten för syndromet bör innehålla en tillräcklig mängd protein, mindre sötsaker, kolhydrater, mer frukt och grönsaker. Rekommenderad blomkål och bröstspiror, betor, spenat, broccoli, grapefrukt, äpplen. Det är nödvändigt att använda spannmål rik på fiber (bovete, havre, etc.), och det är bättre att begränsa konsumtionen av potatis. För att tillgodose behovet av högkvalitativa proteiner är icke-akuta fiskrätter, skaldjur, ägg och mejeriprodukter lämpliga. Kött rekommenderas inte att vara helt undantaget från kosten. Kaffe är bättre att byta för te.

En stel vegetarisk kost är oacceptabel, eftersom den inte ger levern med essentiella aminosyror som inte kan ersättas. En stor mängd soja påverkar också kroppen.

slutsats

Gilbert syndrom är en livslång sjukdom. Patologin kräver emellertid inte behandling, eftersom det inte utgör ett hot mot hälsan och leder inte till komplikationer eller ökad risk för leversjukdom.

Episoder av gulsot och eventuella associerade manifestationer är vanligtvis kortlivade och försvinner slutligen.

Med denna sjukdom finns det ingen anledning att ändra kost eller mängden motion, men rekommendationer för en hälsosam balanserad diet och riktlinjer för fysisk aktivitet bör tillämpas.

Barnsjukdom

Våra personliga och intima hygienprodukter med bakteriofager
Vad är bakteriofager? Hur är de effektiva?
Varför bakteriofager i våra medel kan leva vid temperaturer från 0 till 25 C.
Vad är kärnan i uppfinningen och patentet? Var får vi bakteriofager för våra produkter och hur skiljer vi oss från andra produkter på marknaden
läs vidare

Varför finns det inga kosmetika utan konserveringsmedel? Myter och legender på Internet.
Den enda typen av kosmetiska produkter som kan tillverkas utan konserveringsmedel är produkter som inte innehåller vatten. Det vill säga torra produkter (pulveriserad), oljor eller produkter med en alkoholhalt på mer än 20%.
Det finns inga officiellt erkända "naturliga" konserveringsmedel i världen.
läs vidare

Intervju med Galina Kuznetsova. Hur kom mikrobiomäring?
I min erfarenhet av att skapa och marknadsföra viktminskningsprodukter, ett enormt analytiskt material som jag fick möjlighet att arbeta med i ett tidigare projekt (vikthanteringsprogram), förstod jag att nätverket inte finns i vår kropp, vilket inte tillåter någon att faktiskt gå ner i vikt. läs vidare

Hur länge ska du hålla tjockt och vackert hår? Hur stoppar du skallighet och tar tillbaka allt?
Hur man gör håret tjockare och starkare? Varför ska folk bli skalliga?
Androgenetisk alopeci är den vanligaste (95%) typen av skallighet hos både män och kvinnor. Denna typ av skallighet utvecklas på grund av ökad känslighet hos hårfollikelceller till androgener (manliga könshormoner). Dessutom är innehållet av androgener i blodet ofta i det normala intervallet. läs vidare

Låt oss prata om kvinnlighet med en gynekolog av den högsta kategorin Nadezhda Botalova.
Ur fysiologins synvinkel är kvinnlighet hälsa. Det här är den behagliga lukten av en frisk kropp, det här är lätta, smärtfria perioder, okomplicerad graviditet, lätt leverans. Bara en frisk kvinna är verkligen kvinnlig.
läs vidare

Weyra-Soyuz Consumer Cooperative är en ideell förening som ingår i Rysslands Tsentrosoyuz som en del av Kaluga Regional Union of Consumer Societies.
Ger socialt entreprenörskap - ett nytt sätt för social och ekonomisk verksamhet, som kombinerar socialt uppdrag med uppnåendet av ekonomisk effektivitet och kooperativ entreprenörsinnovation.
Från ingressen till lagen "På konsumentkooperativ i Ryska federationen": "Denna lag garanterar konsumentstöd till konsumentorganisationer och deras fackföreningar, med hänsyn till deras sociala betydelse, liksom medborgare och juridiska personer som skapar dessa konsumentföreningar, statligt stöd. "

Bakteriofager för våra produkter
ger vetenskaplig och produktionscentrum "MicroMir"

Gilberts syndrom hos barn

Gilbert syndrom kallas en av formerna av pigmentär hepatos, en ärftlig leversjukdom. Sjukdomen är godartad, det har inte negativ inverkan på funktionalitet och integritet hos andra organ och system.

Den främsta egenskapen hos sjukdomen är ackumuleringen av fria bilirubin i blodet. Fri, som också är direkt, bilirubin är en mycket giftig substans, som bildas vid nedbrytningen av röda blodkroppar.

Enzymet har en gul färg, så med en stor mängd bilirubin återkommande eller kronisk gulsot uppstår.

skäl

Sjukdomen är genetisk, den kan inte botas. Det kan manifestera sig under hela livet. Men exacerbationer och en livlig klinisk bild av syndromet observeras oftast hos barn 5-15 år.

Den enda orsaken till Gilberts syndrom hos ett barn är överföringen av en mutationsgen från en av föräldrarna. DNA-anomali leder till en minskning av leverenzym, vilket är ansvarigt för nedbrytning och utnyttjande av bilirubin.

Hos barn kan följande faktorer ge upphov till en allvarlig minskning av leverenzymet, och med det kan följande faktorer uppvisa symtom på sjukdomen:

• uttorkning,
• dålig näring eller långvarig fastande
• förekomsten av virusinfektioner
• inte stark barns immunitet,
• autoimmuna abnormiteter
• fysisk och känslomässig utmattning,
• infektion med viral hepatit.

Hos barn upp till 13 år är den vanligaste perioden av förvärring av sjukdomen på bakgrund av hepatit.

symptom

Gilbert själv (läkaren som upptäckte sjukdomen) skiljer den karakteristiska triaden av hypobilubininemi:

• gulfärgning av huden och alla synliga slemhinnor hos barnet (sådan yellowness benämndes av författaren en "levermask"),
• Utseendet av grit på övre ögonlocket är också med yellowness - den så kallade xanthelasm,
• sjukdomsfrekvensen - förändringen av perioder av exacerbation och remission.

Under remission är den kliniska bilden helt frånvarande.

Under förföljelsen av barnet kan detekteras flera tecken på Gilberts syndrom:

• gulsot,
• subferal kroppstemperatur
• sänka blodtrycket
• heartaches,
• hjärtrytmstörning,
• andningssvårigheter
• generell sjukdom,
• bitter smak i munnen,
• illamående och kräkningar slem,
• brott mot stolen
• flatulens och uppblåsthet,
• förlust av aptit
• yrsel,
• svullnad av lemmar
• klåda i huden,
• humörsvängningar
• sömnsvårigheter
• buksmärta, särskilt i hypokondrium.

Sjukdomen hos ett barn kan bestämmas även under graviditetsplanering eller efter befruktning. För att göra detta måste du söka råd från genetiken, som kommer att beräkna sannolikheten för förekomst av syndromet hos ett barn.

Diagnos av Gilbert syndrom i ett barn

Externa tecken på sjukdomen är inte tillräckliga för en noggrann diagnos. För att bekräfta diagnosen är det nödvändigt att genomgå en rad olika studier:

• generellt och biokemiskt blodprov,
• genetisk analys av venöst blod,
• allmän och kemisk analys av urin,
• avföring analys
• Ultraljud av bukhålan och småbäckenet,
• tomografi av levern,
• provtagning med hjälp av en biopsi.

Som en ytterligare diagnos kan ett barn tilldelas att utföra test:

• Försök med fasta. Den dagliga kosten hos ett barn i två dagar får inte överstiga 400 kilokalorier. Efter en två dagars diet ökar nivån av bilirubin med ett positivt resultat med 50-100%.
• Testa med nikotinsyra. När det införs i blodet uppträder ett momentant hopp i nivån av bilirubin.
• Test med fenobarbital. När det tas oralt sker en signifikant minskning av mängden ledigt bilirubin.

komplikationer

Gilberts syndrom i ett barn är en godartad sjukdom, det hotar inte funktionaliteten hos andra interna organ och system. I vissa fall är dock utvecklingen av sjukdomar i lever, njurar, gallblåsan möjlig. Den farligaste är utvecklingen av njursvikt, vilket i akut form kan vara dödlig.

behandling

Vad kan du göra

Om en av föräldrarna är bärare av en onormal gen, bör barnläkaren informeras om sjukdoms eventuella närvaro hos barnet. Samtidigt bör de första månaderna av livet inte vägra vaccinering mot hepatit och gulsot, de kan vara ganska effektiva.

Under sjukdomsförstärkningen är det nödvändigt att konsultera en specialist som, baserat på resultaten av studien, kommer att kunna ordinera lämplig behandling.

Kontrollera inte på något sätt ditt barns effektivitet av traditionell medicin. Endast medicinsk intervention kan minska manifestationen av den kliniska bilden av Gilberts syndrom och återföra det snabbt till ett långt efterlämningsstadium.

Överensstämmelse med medicinska rekommendationer kommer att tillåta föräldrar att öka perioden av eftergift, för att lindra symptomen på sjukdomsfallet.

Det är viktigt fullt ut, i lämplig dosering och varaktighet, för att genomgå en behandlingstjänst. Endast i det här fallet kan vi prata om effektiviteten av behandlingen.

Vad doktorn gör

Gilbert syndrom är inte mottagligt för att slutföra botemedel, det refererar till godartade sjukdomar. Av dessa skäl är behandling endast föreskriven när sjukdomen förvärras för att lindra symtomen.

Behandlingen består av flera punkter:

• läkemedelsbehandling som syftar till att minska fria bilirubin i blodet,
• mottagning av sorbenter och enzymer som förbättrar leverns funktionalitet,
• utnämningen av koleretiska läkemedel för snabb avlägsnande av bilirubin från kroppen,
• vitaminterapi för allmän förstärkning av barns immunitet,
• fototerapi.

förebyggande

Som sådan finns det ingen profylax för gibobilinurism Om en av föräldrarna har denna sjukdom, då kan du under graviditetsplaneringsperioden vända dig till genetik. En specialist kommer att kunna benämna sannolikheten för en onormal gen hos barn. Man bör dock inte vägra vaccinering, eftersom en genetiker inte kan ge en absolut garanti för förekomsten av en anomali i barnens organism.

Iakttagande av ett antal regler är det endast möjligt att undvika exacerbation av sjukdomen:

• varierad kost, diet nära bordet nummer 5,
• föräldrar måste sluta röka när de är unga,
• du bör inte utsätta barnet för överhettning och hypotermi,
• aktiv rekreation, promenader i frisk luft är viktiga för barnet,
• bör begränsa barnets vistelse i den öppna solen,
• Avvisa från kolsyrade drycker och naturliga juicer i paketet med tetrapack.

Gilberts syndrom

Gilbert syndrom är en genetiskt bestämd metabolisk störning av bilirubin, som härrör från en defekt av mikrosomala leverenzymer och leder till utvecklingen av godartad icke-konjugerad hyperbilirubinemi. I de flesta fall av Gilberts syndrom är intermittent gulsot av varierande svårighetsgrad, tyngd i rätt hypokondrium, dyspeptiska och asthenovegetativa störningar noterade; kan förekomma subfebrile, hepatomegaly, xanthelasm århundrade. Diagnosen av Gilberts syndrom bekräftas av data från den kliniska bilden, familjehistoria, laboratorie- och instrumentstudier samt funktionella tester. I Gilberts syndrom visas vidhäftning av kost, intag av mikrosomala enzymer, hepatoprotektorer, koleretiska örter, enterosorbenter och vitaminer.

Gilberts syndrom

Gilberts syndrom (konstitutionell hyperbilirubinemi, icke-hemolytisk ikterus familjen) kännetecknas av måttligt förhöjda nivåer av okonjugerat bilirubin i blodserum och visuellt manifesterade episoder av gulsot. Gilberts syndrom är den vanligaste formen av arvelig pigmenterad hepatos. I de flesta fall uppträder de kliniska symptomen på Gilberts syndrom i åldern 12-30 år. Deras utveckling hos barn i prepubertal och puberteten är associerad med hämmande effekten av könshormoner vid användning av bilirubin. Gilbert syndrom förekommer främst bland män. Förekomsten av Gilbert syndrom i den europeiska befolkningen är från 2 till 5%. Gilberts syndrom leder inte till fibros och nedsatt leverfunktion, men är en riskfaktor för utveckling av kolelitiasis.

Orsaker till Gilberts syndrom

Gallpigment bilirubin, hemoglobin bildas genom sönderfall av erytrocyter som finns närvarande i blodserum som två fraktioner: direkta (länkad, konjugerade) och indirekta (fri), bilirubin. Indirekt bilirubin har cytotoxiska egenskaper som tydligast återspeglas på hjärnceller. I leverceller, är indirekt bilirubin neutraliseras genom konjugation med glukuronsyra kommer in i gallgången och som mellanprodukter utsöndrade genom tarmen och i små mängder - urinen.

Felaktig avyttring av bilirubin med Gilberts syndrom orsakas av en mutation av genen som kodar för mikrosomalt enzym UDP-glukuronyltransferas. Underlägsenhet och den partiella minskningen av aktiviteten hos UDP-glyukouroniltransferazy (upp till 30% av normal) resulterar i oförmåga att absorbera och eliminera hepatocyt erforderliga mängden indirekt bilirubin. Det finns också en kränkning av transport och beslag av indirekt bilirubin av levercellerna. Som ett resultat, Gilberts syndrom nivån av okonjugerat bilirubin i blodserum ökar, vilket leder till dess avsättning i vävnader och färgning dem gul.

Gilberts syndrom refererar till en patologi med en autosomal dominerande arvsläge, för vilken utveckling det är tillräckligt för ett barn att ärva en mutantversion av en gen från en av föräldrarna.

Kliniska manifestationer av Gilberts syndrom kan utlösas av långvarig svält, uttorkning, fysiska och känslomässiga spänningar, menstruationer (hos kvinnor), infektionssjukdomar (viral hepatit, influensa och akuta respiratoriska virusinfektioner, tarminfektioner), kirurgiska ingrepp, liksom av alkohol och vissa läkemedel: hormoner (glyukorotikoidov, androgener, etinylestradiol), antibiotika (streptomycin, rifampicin, ampicillin), natriumsalicylat, paracetamol, koffein.

Symtom på Gilberts syndrom

Det finns 2 varianter av Gilberts syndrom: "medfödd" - manifesterad utan tidigare infektiös hepatit (de flesta fall) och manifesterar efter akut viral hepatit. Vidare kan post-hepatit hyperbilirubinemi associeras inte bara med närvaron av Gilberts syndrom utan också med övergången till infektion i kronisk form.

De kliniska symptomen på Gilberts syndrom utvecklas vanligtvis hos barn i åldern 12 år och äldre, sjukdomsförloppet är böljande. Gilbert syndrom karakteriseras av intermittent gulsot av varierande svårighetsgrad - från subicteric sclera till ljus yellowness av huden och slemhinnorna. Ikteriska färgning kan vara diffus eller delvis uppenbar i nasolabiala triangel, hud fötter, handflatorna, armhålorna. Gulsot episoder i Gilberts syndrom inträffar plötsligt, ökar efter exponering för provokerande faktorer och löser sig självständigt. Hos nyfödda kan symtomen på Gilbert syndrom ha likheter med övergående gulsot. I vissa fall kan Gilberts syndrom uppträda med singel eller flera ögonlock xanthelmasmer.

De flesta patienter med Gilberts syndrom klagar över tyngd i rätt hypokondrium, en känsla av obehag i bukhålan. Asthenovegetative observerade störningar (trötthet och depression, dålig sömn, svettningar), dyspepsi (brist på aptit, illamående, rapningar, uppblåsthet, avföring störningar). I 20% av Gilberts syndrom föreligger en liten ökning i levern, i 10% av mjälten, kolecystit, gallblåsans dysfunktion och Oddi sfinkter kan uppträda, och risken för kolelithiasis ökar.

Cirka en tredjedel av patienterna med Gilbert syndrom har inga klagomål. Med obetydlighet och instans av manifestationerna av Gilbert syndrom kan sjukdomen under lång tid gå obemärkt av de sjuka. Gilbert syndrom kan kombineras med bindväv dysplasi - som ofta finns i Marfan och Ehlers-Danlos syndrom.

Diagnos av Gilbert syndrom

Diagnos av Gilberts syndrom är baserad på analysen av kliniska symptom, familjehistoriedata, laboratorieresultat (totalt och biokemisk analys av blod, urin, PCR), funktionella tester (test med svält, ett prov med fenobarbital, nikotin syra), ultraljudsundersökning av bukhålan.

När man samlar anamnesis beaktas patientens kön, ålder av utseende av kliniska symptom, närvaron av gulsot episoder i närstående, närvaron av kroniska sjukdomar som orsakar gulsot. Vid palpation är levern smärtfri, organets struktur är mjuk, det kan vara en liten ökning av leverens storlek.

totalt bilirubin nivå under Gilbert syndrom ökat på grund av indirekta fraktioner och intervall 34,2-85,5 mmol / l (normalt inte mer än 51,3 mmol / L). Andra biokemiska prov i levern (totala protein och proteinfraktioner, AST, ALT, kolesterol) i Gilbert syndrom, som regel, ändras ej. En minskning av nivån av bilirubin hos patienter som får fenobarbital och dess ökning (med 50-100%) efter fastande eller lågkaloridiet, samt efter intravenös administrering av nikotinsyra, bekräftar diagnosen Gilbert syndrom. PCR-metoden i Gilberts syndrom avslöjar polymorfismen hos genen som kodar för enzymet UDHT.

För att klargöra diagnosen Gilbert syndrom utförs ultraljud i bukorganen, ultraljud i levern och gallblåsan, duodenaljudning, tunnskiktskromatografi. Perkutan leverbiopsi utförs endast när det anges, för att utesluta kronisk hepatit och cirros. I Gilberts syndrom finns inga patologiska förändringar i leverbiopsiprover.

Gilberts syndrom är differentierad med kronisk viral hepatit och hyperbilirubinemi postgepaticheskoy ihållande, hemolytisk anemi, Crigler-Najjar syndrom typ II, Dubin-Johnson syndrom och Rotor syndrom, primär shunt hyperbilirubinemi, medfödd levercirros, gallgångsatresi drag.

Behandling av Gilberts syndrom

Barn och vuxna med Gilberts syndrom behöver som regel inte särskild behandling. Den viktigaste delen är att följa med kost, arbete och vila. Med Gilberts syndrom är professionella sportaktiviteter, insolation, alkoholintag, svält, fluidrestriktion och hepatotoxiska läkemedel oönskade. En diet begränsad till livsmedel som innehåller eldfasta fetter (fett kött, stekt och kryddig mat) och konserverad mat visas.

Med förhöjningen av de kliniska manifestationerna av Gilberts syndrom föreskrivs ett sparsamt bord nr 5 och inducerarna av mikrosomala enzymer, fenobarbital och zixorin (1-2 veckors kurser med en paus på 2-4 veckor) bidrar till en minskning av nivån av bilirubin i blodet. Mottagning aktivt kol adsorberande bilirubin i tarmen och ljusterapi, påskynda nedbrytning av bilirubin i vävnaderna kommer att bidra till den från kroppen.

För förebyggande av kolecystit och gallsten rekommenderas mottagnings choleretic örter med Gilberts syndrom, hepatisk (ursosan, Ursofalk) Essentiale, Liv-52, choleretic (Holagol, allohol, holosas) och vitaminer i grupp B.

Prognos och förebyggande av Gilbert syndrom

Prognosen för sjukdomen vid vilken ålder som helst är gynnsam. Hyperbilirubinemi hos patienter med Gilberts syndrom kvarstår för livet, men är godartat, åtföljs inte av progressiva förändringar i levern och har ingen effekt på livslängden.

Före planering för graviditet, par med en historia av denna patologi, är det nödvändigt att konsultera en medicinsk genetik för att bedöma risken för Gilberts syndrom hos avkomman. Gilberts syndrom hos barn är inte en anledning att vägra förebyggande vaccination.